MELAS-Syndrom: Mitochondriale Erkrankung, Symptome und Lebenserwartung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 10.12.2020
Was verursacht MELAS?
Das MELAS-Syndrom wird durch Mutationen im Erbgut (DNA) in den Mitochondrien verursacht. Während sich der größte Teil unserer DNA in den Chromosomen im Zellkern befindet, befindet sich ein Teil unserer DNA in einer anderen wichtigen Struktur, dem Mitochondrium (Plural: Mitochondrien).
Die Mitochondrien befinden sich außerhalb des Zellkerns im Zytoplasma der Zelle. Jedes Mitochondrium hat ein Chromosom aus DNA, das sich stark von den bekannteren Chromosomen im Zellkern unterscheidet. Das mitochondriale Chromosom ist viel kleiner; es ist rund (während die Chromosomen im Kern normalerweise wie Stäbchen geformt sind); in jeder Zelle gibt es viele Kopien des mitochondrialen Chromosoms; und egal ob wir männlich oder weiblich sind, wir erben unser gesamtes mitochondriales Chromosom von unserer Mutter.
Ein Großteil der DNA in unseren Mitochondrien wird verwendet, um Proteine herzustellen, die an der Schlüsselfunktion der Mitochondrien beteiligt sind – um Energie zu produzieren und die Zellen in unserem Körper mit Energie zu versorgen.
Was sind die Anzeichen und Symptome von MELAS?
Als Folge der gestörten Funktion der Mitochondrien ihrer Zellen entwickeln Patienten mit MELAS
eine Hirnfunktionsstörung (Enzephalopathie) mit Krampfanfällen und Kopfschmerzen sowie eine Muskelerkrankung mit einer Ansammlung von Milchsäure im Blut (eine Erkrankung) Laktatazidose genannt), vorübergehende lokale Lähmung (Schlaganfall-ähnliche Episoden) und anormales Denken (Demenz).
Wie diagnostizieren Ärzte MELAS?
Die Diagnose MELAS wird in der Regel klinisch vermutet. Zur Bestätigung der Diagnose ist jedoch in der Regel eine Muskel- oder Hirnbiopsie erforderlich. Die Muskelbiopsie zeigt charakteristische zerlumpte rote Fasern; eine Hirnbiopsie zeigt schlaganfallähnliche Veränderungen.
Wann entwickeln Menschen mit MELAS Symptome?
MELAS kann Menschen zu sehr unterschiedlichen Lebensphasen betreffen, im Alter von 4 bis 40 oder mehr Jahren. Die meisten Patienten mit MELAS-Syndrom zeigen jedoch Symptome, bevor sie 20 Jahre alt sind.
MELAS-Syndrom Symptom
Krampfanfall
Ein Anfall ist die unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die einen körperlichen Krampf, leichte körperliche Anzeichen, Denkstörungen oder eine Kombination von Symptomen hervorrufen kann.
Die Art der Symptome und Anfälle hängt davon ab, wo die abnormale elektrische Aktivität im Gehirn stattfindet, was ihre Ursache ist und von Faktoren wie dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten.
Anfälle können durch Kopfverletzungen, Hirntumore, Bleivergiftungen, Fehlentwicklungen des Gehirns, genetische und infektiöse Krankheiten sowie Fieber verursacht werden. Bei gut der Hälfte der Patienten mit Anfällen kann noch keine Ursache gefunden werden.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei MELAS?
Es gibt keine bekannte Behandlung für die zugrunde liegende Krankheit, die fortschreitend und tödlich verläuft. Die Behandlung der Patienten richtet sich danach, welche Körperregionen zu einem bestimmten Zeitpunkt betroffen sind. Antioxidantien und Vitamine wurden verwendet, aber es wurden keine konsistenten Erfolge gemeldet.
Gibt es andere mitochondriale Erkrankungen?
Ja, Mutationen (genetische Veränderungen) im mitochondrialen Chromosom sind neben MELAS für eine Reihe anderer Erkrankungen verantwortlich, wie z mit zerlumpten roten Fasern; undeine neuromuskuläre Erkrankung namens Kearns-Sayre-Syndrom. MELAS und alle anderen mitochondrialen Erkrankungen wurden nicht gut verstanden, bevor entdeckt wurde, dass sie auf Mutationen in den Chromosomen der Mitochondrien zurückzuführen sind.
FRAGE
A Gehirnerschütterung ist ein Schädel-Hirn-Trauma. Siehe Antwort Medizinisch begutachtet am 10.12.2020
Verweise
Medizinisch überprüft von Joseph Carcione, DO; American Board of Psychiatry and Neurology
HINWEIS:
Vereinigte Staaten. Nationales Gesundheitsinstitut. “Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden.”
