Leigh-Krankheit (Leigh-Syndrom): Lesen Sie mehr über Behandlungen
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Was ist die Leigh-Krankheit?
Die Leigh-Krankheit ist eine seltene erbliche neurometabolische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Diese fortschreitende Erkrankung beginnt bei Säuglingen im Alter zwischen drei Monaten und zwei Jahren. Selten tritt es bei Jugendlichen und Erwachsenen auf.
Was verursacht die Leigh-Krankheit?
Die Leigh-Krankheit kann durch Mutationen in verursacht werden mitochondriale DNA oder durch Mängel eines Enzyms namens Pyruvat-Dehydrogenase.
Was sind die Symptome der Leigh-Krankheit?
Symptome der Leigh-Krankheit normalerweise rasch vorankommen. Die ersten Anzeichen können eine schlechte Saugfähigkeit und der Verlust der Kopfkontrolle und der motorischen Fähigkeiten sein. Diese Symptome können von Appetitlosigkeit, Erbrechen, Reizbarkeit, ständigem Weinen und Krampfanfällen begleitet sein. Wenn die Erkrankung fortschreitet, können die Symptome auch eine allgemeine Schwäche, einen Mangel an Muskeltonus und Episoden einer Laktatazidose umfassen, die zu einer Beeinträchtigung der Atmungs- und Nierenfunktion führen können.
In Bei der Leigh-Krankheit stören genetische Mutationen in der mitochondrialen DNA die Energiequellen, die Zellen in einem Bereich des Gehirns betreiben, der eine Rolle bei motorischen Bewegungen spielt. Die Hauptfunktion der Mitochondrien besteht darin, die Energie in Glukose und Fettsäuren in eine Substanz namens Adenosintriphosphat (ATP) umzuwandeln. Die Energie in ATP steuert praktisch alle Stoffwechselfunktionen einer Zelle. Genetische Mutationen in der mitochondrialen DNA führen daher zu einem chronischen Energiemangel in diesen Zellen, der wiederum das zentrale Nervensystem beeinflusst und eine fortschreitende Degeneration der motorischen Funktionen verursacht.
Leigh-Krankheit Definition
Leigh-Krankheit: Eine seltene genetische Störung, die durch eine fortschreitende Schädigung des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist. Die Leigh-Krankheit wird durch eine Funktionsstörung der Mitochondrien in den Körperzellen verursacht. Die Symptome beginnen im Säuglingsalter und umfassen eine schlechte Saugfähigkeit, den Verlust der Kopfkontrolle und der motorischen Fähigkeiten, Appetitlosigkeit, Erbrechen, Reizbarkeit, anhaltendes Weinen und Krampfanfälle. Im weiteren Verlauf der Erkrankung können die Symptome auch eine allgemeine Schwäche, einen Mangel an Muskeltonus und Episoden einer Laktatazidose umfassen, die zu einer Beeinträchtigung der Atem- und Nierenfunktion führen können.
sind verschiedene Formen der Leigh-Krankheit, aber alle Formen haben eine schlechte Prognose. Die meisten Fälle verlaufen im Kindesalter tödlich, obwohl einige Personen bis ins Jugendalter überlebt haben.
Auch bekannt als Leigh-Syndrom.
QUELLE: MedTerms.com.
Gibt es eine Behandlung für die Leigh-Krankheit?
Die häufigste Behandlung der Leigh-Krankheit ist Thiamin oder Vitamin B1. Zur Behandlung einer Laktatazidose kann auch orales Natriumbicarbonat oder Natriumcitrat verschrieben werden. Forscher testen derzeit Dichloracetat, um seine Wirksamkeit bei der Behandlung von Laktatazidose festzustellen. Bei Personen mit der X-chromosomalen Form der Leigh-Krankheit kann eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährung empfohlen werden.
Gibt es andere Formen der Leigh-Krankheit?
Es gibt auch eine Form der Leigh-Krankheit (X-chromosomale Leigh-Krankheit genannt), die das Ergebnis von Mutationen in einem Gen ist, das eine andere Gruppe produziert von Stoffen, die für den Zellstoffwechsel wichtig sind. Dieses Gen kommt nur auf dem X-Chromosom vor.
Wie ist die Prognose für die Leigh-Krankheit?
Die Prognose für Personen mit Die Leigh-Krankheit ist schlecht. Personen, denen die Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV fehlt, und solche mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel haben in der Regel die schlechteste Prognose und sterben innerhalb weniger Jahre. Diejenigen mit partiellen Mängeln haben eine bessere Prognose und können 6 oder 7 Jahre alt werden. Einige haben bis zu ihren mittleren Teenagerjahren überlebt.
Welche Forschung wird mit der Leigh-Krankheit betrieben?
Das NINDS unterstützt und fördert ein breites Spektrum an Grundlagenforschung und klinischer Forschung zu neurogenetischen Erkrankungen wie der Leigh-Krankheit. Das Ziel dieser Forschung ist es, die Ursachen dieser Störungen zu verstehen und diese Erkenntnisse dann auf neue Wege zu ihrer Diagnose, Behandlung und Vorbeugung anzuwenden.
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Unterstützung bei der Leigh-Krankheit
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Fax: 412-793-6477
Referenzen
Medizinisch begutachtet von Jon Glass, MD; American Board of Psychiatry and Neurology
Letzte Aktualisierung: 08.10.2008
QUELLE: National Institute of Neurological Störungen und Schlaganfall. Informationsseite zur NINDS Leigh-Krankheit.
