Lebenserwartung von jemandem mit Marfan-Syndrom

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Die Lebenserwartung bei diesem Syndrom ist seit 1972 auf über 25 % gestiegen.

Menschen, die genau diagnostiziert werden, einen angemessenen Lebensstil anpassen und eine angemessene medizinische und chirurgische Behandlung erhalten, können eine normale Lebensspanne (bis zu ihrem 70. Lebensjahr) erreichen. Es gibt jedoch keine Garantien. Das Marfan-Syndrom bedeutet nicht, dass Patienten möglicherweise keine anderen Erkrankungen bekommen, die in der alternden Bevölkerung häufig vorkommen. Das Marfan-Syndrom betrifft zwei bis drei Personen pro 10.000 Einwohner, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind. Es ist weltweit ähnlich, unabhängig von Geografie oder ethnischer Zugehörigkeit. Vor Behandlungsbeginn war die Lebenserwartung stark eingeschränkt: 50 % der Männer starben im Alter von 40 Jahren und 50 % der Frauen im Alter von 48 Jahren. Das durchschnittliche Sterbealter lag bei 32 Jahren. Die häufigste Todesursache beim Marfan-Syndrom sind Herzerkrankungen. Einer von 10 Patienten kann bei diesem Syndrom aufgrund von Herzproblemen ein hohes Sterberisiko haben.

Trotz des hohen Risikos für Marfan-bedingte kardiovaskuläre Probleme beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Marfan-Syndrom fast 70 Jahre. Die Lebenserwartung bei diesem Syndrom ist seit 1972 auf mehr als 25 % gestiegen. Fortschritte bei der Behandlung der kardiovaskulären Manifestationen dieses Syndroms haben zu einem signifikanten Rückgang der mit dieser Erkrankung verbundenen Sterblichkeitsrate geführt. Eine regelmäßige medizinische Überwachung ist für Menschen mit Marfan-Syndrom unerlässlich, insbesondere Tests auf Veränderungen der Herz- und Augengesundheit. Patienten mit Marfan-Syndrom können mit einigen Einschränkungen einen normalen und aktiven Lebensstil führen.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms?

Syringome an den Augenlidern eines Patienten mit Marfan-Syndrom. Das Marfan-Syndrom betrifft verschiedene Menschen auf unterschiedliche Weise. Bildquelle: Farbatlas der pädiatrischen Dermatologie Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, von The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle Rechte vorbehalten.

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; es ist jedoch die häufigste erbliche Erkrankung des Bindegewebes.

Beim Marfan-Syndrom ist das Bindegewebe schwächer als normal, so dass es sich dehnt, ausbeult oder reißt. Dieses Syndrom betrifft am häufigsten das Herz, die Augen und die Blutgefäße , Haut und Skelett. In den meisten Fällen verschlimmert sich die Krankheit mit zunehmendem Alter. Die schwere Erkrankung des Marfan-Syndroms tritt auf, wenn ein Patient eine vergrößerte Aorta (das große Blutgefäß, das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert) hat. dies kann zu Komplikationen führen, die in der Regel lebensbedrohlich sind, wenn sie nicht behandelt werden. Andere Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms sind:

Überproportional lange Arme, Beine und Finger PlattfüßeGroß und schlankBrustbein, das nach außen ragt oder nach innen kipptEin hoher, gewölbter Gaumen und enge ZähneExtreme KurzsichtigkeitHerzprobleme: Die Aorta kann sich strecken und reißen (Aortendissektion) oder Platzen (Aortendissektion). Sie können auch undichte Herzklappen entwickeln, die von einem Arzt als Herzgeräusch erkannt werden können.Eine abnormal gekrümmte Wirbelsäule Müdigkeit, Brustschmerzen und Kurzatmigkeit werden in schweren Fällen bemerkt

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Was ist die Ursache des Marfan-Syndroms?

Die Ursachen des Marfan-Syndroms sind:

Das Marfan-Syndrom ist in 75% der Fälle eine erbliche Erkrankung. In den restlichen 25 % der Fälle wird es durch eine neue Genmutation verursacht. Die Erkrankung wird dominant vererbt, und daher haben Kinder einer Person mit Marfan-Syndrom eine 50%ige Chance, die Erkrankung zu entwickeln. Menschen mit Marfan-Syndrom werden mit der Störung geboren, obwohl sie möglicherweise erst später im Leben diagnostiziert wird. Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das die Struktur von Fibrillin bestimmt (Defekt im Gen auf Chromosom 15, das die Fibrillinstruktur). Fibrillin ist ein wichtiger Bestandteil des menschlichen Bindegewebes. Fibrillin-1 ist ein Protein, das im Bindegewebe des Körpers vorkommt. Der genetische Defekt von Fibrillin-1 führt zu einer erhöhten Produktion eines anderen Proteins, das den Wachstumsfaktor Beta oder TGF-B umwandelt. Seine Überproduktion ist für die Merkmale verantwortlich, die bei einer Person mit Marfan-Syndrom vorhanden sind. Bindegewebe hält den Körper zusammen, indem es Sehnen an Muskeln und Muskeln an Knochen bindet und besteht aus mikroskopisch kleinen Fasern. Dieses Gewebe sorgt für die Dehnfestigkeit von Sehnen und Bändern um Gelenke und in Blutgefäßwänden. Beim Marfan-Syndrom ist Fibrillin abnormal, was dazu führt, dass das Gewebe ungewöhnlich dehnbar und schwach wird, was zu Körperanomalien führt.

Kann das Marfan-Syndrom behandelt werden?

Es gibt noch keine Heilung für das Marfan-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung der verschiedenen Komplikationen der Krankheit.

Ärzte verschreiben häufig blutdrucksenkende Medikamente, um eine Vergrößerung der Aorta zu verhindern und das Risiko einer Dissektion und Ruptur zu verringern. Wenn die Aorta eine erhebliche Vergrößerung (ca. 5 cm) aufweist oder sich schnell vergrößert, kann der Arzt eine Operation empfehlen, bei der ein Teil der Aorta durch einen Schlauch aus synthetischem Material ersetzt wird. Dies kann helfen, eine lebensbedrohliche Ruptur zu verhindern. Abhängig von den Symptomen muss möglicherweise auch die Aortenklappe ersetzt werden. Die Sehstörungen können mit einer Brille oder Kontaktlinsen korrigiert werden. Manchmal kann auch eine Operation erforderlich sein, um Augenprobleme zu behandeln. Zur Behandlung von Wirbelsäulenerkrankungen können Stützen und Operationen erforderlich sein. Es stehen chirurgische Optionen zur Verfügung, um das Erscheinungsbild eines eingesunkenen oder hervorstehenden Brustbeins zu korrigieren.

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Medizinisch begutachtet am 12.10.2020

Verweise

Marfan-Syndrom. Verfügbar unter https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrom/