Kann man Mukoviszidose in jedem Alter bekommen?

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Last Updated on 30/08/2021 by MTE Leben

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit/eine genetische Erkrankung, die häufig die Atemwege betrifft

Mukoviszidose ist klassischerweise eine Erkrankung des Kindesalters, die bis ins Erwachsenenalter fortschreitet. Wenn Sie einen genetischen Defekt im Zusammenhang mit Mukoviszidose (CF) haben, ist es wahrscheinlicher, dass Sie mit Mukoviszidose geboren werden. Die Symptome können später auftreten, und daher variiert das Alter bei der Diagnose stark.

Früher wurde Mukoviszidose erst nach dem Auftreten ihrer Anzeichen und Symptome diagnostiziert. Mit der breiteren Verfügbarkeit einer Screening-Methode, einem DNA-basierten Bluttest, wird nach 2005 Mukoviszidose jedoch bereits in den ersten 28 Tagen der Geburt (Neugeborene) erkannt.

Was genau ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine erbliche Erkrankung/eine genetische Erkrankung, die mehrere Organe betrifft, aber am häufigsten die Atemwege befällt, gefolgt von der Bauchspeicheldrüse. Wenn Sie Mukoviszidose haben, produziert Ihr Körper klebrigen Schleim, der sich in mehreren Organen im Körper ansammelt. Dies führt zu einer fortschreitenden Behinderung der Funktion verschiedener Organe des Körpers und wird schließlich lebensbedrohlich.

Wie bekommt man Mukoviszidose?

Mukoviszidose wird durch Defekte im Mukoviszidose-Gen verursacht, das für ein Protein kodiert, den Transmembran-Leitfähigkeitsregulator (CFTR), der für die Produktion von Schleim und Schweiß zuständig ist.

Ihr Schleim ist normalerweise ein dünnes und schleimiges Sekret, das hilft, Bakterien aus Nase und Rachen abzuwehren. Defektes CFTR führt zu klebrigem Schleim, der Infektionen und Entzündungen fördert. Sekrete in den Atemwegen, im Verdauungssystem (Pankreas, Darm), in den Schweißdrüsen und im Fortpflanzungssystem werden dicker und sind schwer zu beseitigen.

Damit Sie Mukoviszidose bekommen, sollten beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens tragen und Sie sollten von jedem Ihrer Elternteile eine Kopie erben.

Kinder, die ein fehlerhaftes Gen von einem der Elternteile und ein normales Gen vom anderen erben, werden „CF-Träger“. Mukoviszidose-Träger haben möglicherweise keine Symptome von Mukoviszidose, aber sie können das fehlerhafte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Wie wirkt sich Mukoviszidose auf ein Baby aus?

Bei Babys mit Mukoviszidose ist die Lunge im Mutterleib, bei der Geburt und nach der Geburt vor dem Einsetzen der Infektion normal. Viele Babys mit Mukoviszidose bekommen kurz nach der Geburt eine Lungeninfektion, die eine Entzündungsreaktion auslöst. Dieser Zyklus wiederholt sich immer wieder und das Baby bekommt häufig Atemwegsinfektionen, die mit der Zeit die Lunge schädigen.

Einige Babys, die von Mukoviszidose betroffen sind, bekommen einen Mekoniumileus, einen Darmverschluss, der kurz nach der Geburt auftritt. Mekoniumileus führt beim Baby zu hartem Stuhl oder vermindertem Stuhlgang (chronische Verstopfung).

Defekte in der Schweißsekretion aufgrund von Mukoviszidose können zu Hitzschlag und Salzmangel führen, insbesondere bei Säuglingen.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Mukoviszidose wird anhand der Ergebnisse der folgenden Untersuchungen und Tests diagnostiziert:

Untersuchung der Atemwege: Der Arzt fragt nach Nasenwachstum oder Verstopfung, anhaltendem Husten, der Art des Hustens und Atembeschwerden. Sie können eine Röntgen- oder Computertomographie (CT) des Brustkorbs verlangen. Untersuchung des Verdauungstrakts: Der Arzt wird nach Beschwerden wie Blähungen, Durchfall, Ernährungsstörungen oder Gewichtsverlust fragen. Sie werden auch nach Ihrem Blutzuckerspiegel fragen, um zu überprüfen, ob Sie aufgrund eines Problems mit Ihrer Bauchspeicheldrüse Diabetes haben. Familienanamnese: Eine positive Familienanamnese von Mukoviszidose weist auf eine starke Möglichkeit einer Mukoviszidose hin üblicher Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Es misst die Chloridkonzentration in Ihrem Schweiß; höhere Werte weisen auf Mukoviszidose hin. Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose ist in den USA weit verbreitet. Nach Rücksprache mit einem medizinischen Genetiker und einem genetischen Berater können Sie sich auch für einen direkten genetischen Test entscheiden, um herauszufinden, ob Sie oder Ihr Kind das Mukoviszidose-Gen tragen.