Ist Williams-Syndrom dasselbe wie Down-Syndrom?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 19.02.2021

Was ist Williams-Syndrom vs. Down-Syndrom?

Williams-Syndrom und Down-Syndrom sind beides Chromosomenstörungen, die Menschen von Geburt an betreffen. Das Williams-Syndrom wird jedoch durch ein fehlendes Chromosom verursacht, während das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird.

Was ist das Williams-Syndrom? Das Williams-Syndrom ist eine genetische Störung, die etwa eine von 25.000 Geburten betrifft. Das Syndrom ist nach Dr. JCP Williams benannt, der die Erkrankung zuerst diagnostizierte. Er sah ein Muster bei Kindern in seinem Krankenhaus, die wegen Herz-Kreislauf-Problemen behandelt wurden. Diese Kinder teilten Eigenschaften wie ähnliche Gesichtszüge und ein ungewöhnlich freundliches und aufgeschlossenes Verhalten.

Williams-Syndrom wird auch genannt:

Beuren-SyndromFrühes Hyperkalzämie-Syndrom mit Elfin-FaciesElfin-Facies mit HyperkalzämieHyperkalzämie-Supravalvar-AortenstenoseWBSWilliams-Beuren-SyndromWMS

Was ist Down-Syndrom?

Von allen Chromosomenerkrankungen ist das Down-Syndrom die häufigste mit einem von 700 Babys, bei denen das Down-Syndrom diagnostiziert wurde. Die meisten Menschen werden mit 46 Chromosomen geboren, aber diejenigen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 2.

Obwohl die körperlichen Merkmale und Verhaltensweisen sehr ähnlich sind, gibt es drei verschiedene Arten von Down-Syndrom:

Trisomie 21: Etwa 95 % der Patienten mit Down-Syndrom haben Trisomie 21. Bei dieser Art hat jede Zelle in Ihrem Körper drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien. Translokation Down-Syndrom: Ungefähr 3% der Menschen, bei denen das Down-Syndrom diagnostiziert wurde, haben einen zusätzlichen Teil oder das ganze Chromosom 21, aber es ist an einem anderen Chromosom befestigt, anstatt ein vollständig separates Chromosom 21 zu sein. Mosaik-Down-Syndrom: Etwa 2% der Menschen mit Down-Syndrom haben einige Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom 21, aber andere Zellen haben die standardmäßigen zwei Kopien des Chromosoms.

Was sind Anzeichen von Williams-Syndrom vs. Down-Syndrom?

Anzeichen von Williams-Syndrom

Typische Marker des Williams-Syndroms sind:

Gesichtsmerkmale: Diejenigen, bei denen das Williams-Syndrom diagnostiziert wurde, haben oft eine breite Stirn, eine kurze und breite Nase, volle Wangen und einen breiten Mund mit vollen Lippen. Diese Merkmale werden manchmal als elfenhaft angesehen. Persönlichkeit: Menschen mit Williams-Syndrom sind kontaktfreudig und neigen dazu, sich sehr für andere Menschen zu interessieren. Sie sind anderen gegenüber sehr empathisch, haben aber auch eine hohe Angst, die oft von Phobien begleitet wird. Das Aufmerksamkeits-Defizit-Syndrom (ADS) tritt auch häufig bei Patienten mit Williams-Syndrom auf. Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Der genetische Code, der den Chromosomen fehlt, kann dazu führen, dass große Blutgefäße zu eng werden. Diese Form der Herz-Kreislauf-Erkrankung wird als supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) bezeichnet und tritt häufig bei Menschen mit Williams-Syndrom auf. Unbehandelt kann es zu Kurzatmigkeit, Bluthochdruck, Brustschmerzen und Herzinsuffizienz kommen. Entwicklungsprobleme: Kinder mit Williams-Krankheit haben oft Probleme mit der Entwicklung motorischer Fähigkeiten und grober Feinmotorik.

Anzeichen des Down-Syndroms

Menschen mit Down-Syndrom können ähnlich aussehen und ähnliche Eigenschaften haben, aber die Bedingungen manifestieren sich bei jeder Person anders.

Intellektuelle Entwicklung: Im Allgemeinen haben Kinder mit Down-Syndrom einen niedrigeren IQ und sprechen langsamer als andere Kinder. Gesichtsmerkmale: Menschen mit Down-Syndrom haben oft ein abgeflachtes Gesicht, insbesondere durch die Nase, und mandelförmige Augen, die schräg stehen nach oben. Sie haben auch kleinere Ohren und einen kurzen Hals. Gesundheitliche Bedenken: Die Hälfte aller Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, haben Herzfehler, die lebensbedrohlich sein können. Darüber hinaus erhöht das Down-Syndrom Ihr Risiko, früher im Leben an Alzheimer zu erkranken.

Was sind die Ursachen des Williams-Syndroms vs. des Down-Syndroms?

Ursachen des Williams-Syndroms

Das Williams-Syndrom tritt auf, wenn der genetische Code auf Chromosom 7 fehlt, das ungefähr 25 Gene enthält. Aufgrund dieses genetischen Mangels produzieren Menschen mit Williams-Syndrom nicht genügend Proteine ​​wie Elastin. Dies ist der Grund für einige der kardiovaskulären und körperlichen Merkmale, die am häufigsten mit dem Williams-Syndrom in Verbindung gebracht werden.

Ursachen des Down-Syndroms

Ähnlich wie das Williams-Syndrom tritt das Down-Syndrom aufgrund einer Chromosomenstörung auf, die aus einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 resultiert. Während das Down-Syndrom nicht in Familien auftritt, hat jedes dritte Kind mit Down-Syndrom einen Elternteil, der ein verlagertes Chromosom 21 trägt

Das Alter der Mutter bei der Empfängnis ist mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit verbunden, dass Ihr Baby die Krankheit entwickelt. Bei Schwangerschaften, wenn die Mutter 20 Jahre alt ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, bei eins zu 2.000. Im Alter von 40 Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit auf eins zu 100.

Wie man Williams-Syndrom vs. Down-Syndrom diagnostiziert

Diagnose des Williams-Syndroms Ihr Arzt wird Ihnen Fragen zu den Anzeichen und Symptomen stellen, die Sie oder Ihr Kind aufweisen, die dem Williams-Syndrom ähneln. Die Diagnose umfasst auch:

Körperliche Untersuchung zur Beurteilung der mit dem Zustand verbundenen MerkmaleEchokardiogramm und Elektrokardiogramm (EKG) zur Überprüfung der BlutgefäßeDNA-Bluttest zur Überprüfung auf fehlende Gene Es gibt zwei Tests, die verwendet werden, um eine bestätigte Diagnose des Williams-Syndroms zu stellen. Der erste ist ein FISH-Test, der verwendet wird, um nach den fehlenden Chromosomen bei Patienten mit Williams-Syndrom zu suchen.

Ein chromosomaler Microarray verwendet Millionen von Markern, um festzustellen, welche DNA-Stücke fehlen oder wo zusätzliche DNA-Stücke vorhanden sind. Dies gibt eine bessere Vorstellung davon, wie stark eine Person durch die Erkrankung körperlich und geistig beeinträchtigt wird.

Diagnostizieren des Down-Syndroms

Da es sich um eine häufige Chromosomenerkrankung handelt, werden zwei Tests verwendet, um das Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu diagnostizieren. Dies hilft Ärzten, sich darauf vorzubereiten, bei der Geburt vorhandene Herzfehler zu erkennen und zu behandeln.

Ein Screening-Test zeigt Ihre Chancen an, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, basierend auf Ihrem Alter, Ihrer Gesundheit und Ihrer Genetik. Diagnostische Tests werden zuerst mit dem Blut der Mutter und dann mit Fruchtwasser um das Baby im Mutterleib herum durchgeführt.

Wenn Ihr Screening-Test während der Schwangerschaft eine hohe Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom zeigt, kann Ihr Arzt diagnostische Tests durchführen, um dies zu bestätigen. Diese können umfassen:

Chorionzottenbiopsie (CVS) AmniozentesePerkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS)

Behandlungen des Williams-Syndroms vs. Down-Syndroms

Behandlung des Williams-Syndroms

Während einige Symptome des Williams-Syndroms die erwartete Lebensdauer verkürzen können, können Säuglinge und Kinder, die eine Diagnose erhalten, mit der richtigen Behandlung ein langes Leben führen.

Ihr Behandlungsplan wird individuell auf die Symptome und den Schweregrad Ihres Falles abgestimmt. Interventionen können sein:

Ernährungstherapie für Säuglinge mit ErnährungsproblemenPhysische Therapie bei Muskelschwäche oder EntwicklungsverzögerungenSpezielle Bildungsprogramme für Kinder mit EntwicklungsverzögerungenVerhaltensberatungMedikamente bei Aufmerksamkeitsdefizitstörung oder AngstChirurgie bei lebensbedrohlichen Herzdeformitäten Medikamente oder Ernährungsumstellung bei übermäßigem Kalzium im Blut

Behandlung des Down-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Früherkennung ist der Schlüssel zur Erhöhung der Lebenserwartung eines Kindes mit Down-Syndrom. Bei gesundheitlichen Problemen wie Herzfehlern kann eine Operation erforderlich sein. Andere Behandlungen umfassen Dienstleistungen wie:

Physische TherapieBeschäftigungstherapieSprachtherapieSonderpädagogik

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Medizinisch begutachtet am 19.02.2021

Verweise

Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten: „Fakten über das Down-Syndrom.“

Global Down Syndrome Foundation: “Angeborene Herzfehler und Down-Syndrom: “Was Eltern wissen sollten.”

Kennedy-Krieger-Institut: “Genetische, metabolische und chromosomale Störungen.”

Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft: “Was ist Down-Syndrom?”

National Institute on Aging: “Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom.”

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen: “Williams-Syndrom.”

Stanford-Medizin: “Williams-Syndrom.”

St. Louis Kinderkrankenhaus: “Williams-Syndrom”.