Cystinurie Symptome, Behandlung, Definition
Last Updated on 01/09/2021 by MTE Leben
Fakten, die Sie über Cystinurie wissen sollten
Cystinsteine im Vergleich zu Viertel
Cystinurie ist eine relativ häufige Erbkrankheit. Die Störung ist auf einen Defekt im Transport von Aminosäuren zurückzuführen, einschließlich eines namens Cystin. Cystinurie weist zu viel Cystin im Urin auf. Cystin ist schwer löslich, fällt aus der Lösung aus und bildet im Urin Steine. Alle Anzeichen und Symptome einer Cystinurie sind auf die Steine zurückzuführen. Die Steine verursachen Blut im Urin, Schmerzen und Verstopfung und Infektion der Harnwege. Oberstes Ziel der Behandlung ist es, die Bildung von Cystinsteinen zu verhindern. Durch eine hohe Flüssigkeitszufuhr können Cystinsteine oft aufgelöst und neue verhindert werden. Menschen mit Cystinurie sollten verstehen, dass “Wasser für sie ein notwendiges Medikament ist”.
Was ist Cystinurie?
Cystinurie ist eine vererbte (genetische) Störung des Transports einer Aminosäure (einem Proteinbaustein) namens Cystin was zu Cystinurie (einem Überschuss an Cystin im Urin) und zur Bildung von Cystinsteinen führt.
Wie häufig tritt Cystinurie auf?
Cystinurie ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Die Gesamtprävalenz beträgt etwa 1 von 7.000 in der Bevölkerung.
Cystinurie ist der häufigste bekannte Defekt beim Transport einer Aminosäure.
Was ist ein Transportdefekt?
Im Körper können viele Moleküle die Zellmembranen passieren. Diese Moleküle können diese Leistung aufgrund spezifischer Transportsysteme vollbringen. Zu diesen Systemen gehören spezielle Rezeptoren auf der Zellmembran und spezielle Trägerproteine. Der Rezeptor erkennt das Molekül und nimmt es auf der Zellmembran auf. Dann rast das Molekül auf dem Rücken eines Trägerproteins durch die Zellmembran.
Bei dieser bemerkenswerten Spezifität ist es kein Wunder, dass es manchmal zu Defekten in Transportsystemen kommt. Inzwischen sind mehrere Dutzend verschiedene Krankheiten bekannt, die auf Transportfehler zurückzuführen sind.
Cystinurie-Zeichen
Blut im Urin
Blut im Urin kann von Schmerzen begleitet sein oder nicht, aber es ist immer abnormal und sollte von einem Arzt weiter untersucht werden. Schmerzhaftes Blut im Urin kann durch eine Reihe von Erkrankungen verursacht werden, darunter Steine und Infektionen der Harnwege. Schmerzloses Blut im Urin kann auch viele Ursachen haben, einschließlich Krebs. Blut im Urin wird auch als Hämaturie bezeichnet. Sichtbares Blut im Urin wird als Makrohämaturie bezeichnet, während Blut im Urin, das mit bloßem Auge nicht sichtbar ist, als mikroskopische Hämaturie bezeichnet wird.
Was verursacht Cystinurie?
Cystinurie wird durch den fehlerhaften Transport von Cystin und einigen anderen Aminosäuren durch die Zellen der Niere und des Darmtrakts verursacht .
Was passiert mit Cystin im Urin?
Cystin ist zwar nicht die einzige übermäßig ausgeschiedene Aminosäure bei Cystinurie, aber die am wenigsten lösliche von allen natürlich vorkommende Aminosäuren. Cystin fällt aus oder kristallisiert aus dem Urin und bildet Steine (Kalküle) in der Niere, dem Harnleiter, der Blase oder irgendwo in den Harnwegen.
Die Cystinsteine (unten) im Vergleich in Größe auf ein Viertel (eine 0,25 US-Dollar-Münze) wurden aus der Niere einer jungen Frau durch perkutane Nephrolithotripsie (PNL) gewonnen, ein Verfahren zum Zerkleinern und Entfernen der dichten hartnäckigen Steine, die für Cystinurie charakteristisch sind.
Welche Probleme verursachen die Cystinsteine?
Kleine Steine werden mit dem Urin ausgeschieden. Große Steine verbleiben jedoch in der Niere (Nephrolithiasis) und behindern den Harnabfluss, während mittelgroße Steine von der Niere in den Harnleiter gelangen und dort den Harnfluss weiter blockieren (Harnwegsobstruktion).
Was passiert bei einer Harnwegsobstruktion?
Eine Obstruktion der Harnwege erhöht den Druck auf Harnleiter und Niere. Es bewirkt, dass sich der Harnleiter erweitert (dilatiert) und die Niere komprimiert wird.
Eine Obstruktion der Harnwege führt auch dazu, dass der Urin stagniert (nicht bewegt). Stagnierender Urin ist eine offene Einladung zu wiederholten Harnwegsinfektionen.
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Wie wirkt sich eine Harnwegsobstruktion auf die Niere aus?
Der Druck auf die Nieren und die Harnwegsinfektionen führen zu Nierenschäden. Der Schaden kann zu Niereninsuffizienz und Nierenerkrankungen im Endstadium fortschreiten, die eine Nierendialyse oder eine Nierentransplantation erfordern.
Was sind die Anzeichen und Symptome von Cystinurie?
Die Steine, die sich bei Cystinurie bilden, sind direkt oder indirekt für alle Anzeichen und Symptome von die Krankheit, einschließlich:
Hämaturie – Blut im Urin; Flankenschmerzen – Schmerzen in der Seite aufgrund von Nierenschmerzen; Nierenkolik – intensive, krampfartige Schmerzen aufgrund von Steinen in den Harnwegen; Obstruktive Uropathie – Harnwegserkrankung aufgrund von Obstruktion; und Harnwegsinfektionen.
Was nützt eine frühzeitige Diagnose?
Aufgrund der potenziellen Wirksamkeit der Behandlung ist die frühzeitige Diagnose einer Cystinurie bei allen Personen unabhängig vom Alter wichtig. die Harnsteine bilden. Wird eine Cystinurie nicht frühzeitig diagnostiziert und konsequent mit größter Energie behandelt, kann dies zu Morbidität (Krankheit) und Mortalität (Tod) führen. Das Überleben kann von einer Dialyse oder einer Nierentransplantation abhängen.
Was sind Behandlungen bei Cystinurie?
Hohe Flüssigkeitsaufnahme: Oberstes Ziel der Behandlung ist es, die Bildung von Cystinsteinen zu verhindern. Dieses Ziel wird hauptsächlich durch eine Erhöhung des Urinvolumens erreicht. Der Grund für das erhöhte Urinvolumen ist einfach. Durch die Erhöhung des Urinvolumens wird die Cystinkonzentration im Urin reduziert, wodurch verhindert wird, dass Cystin aus dem Urin ausfällt und Steine bildet.
Cystinsteine können bei vielen Patienten aufgelöst werden und neue durch eine hohe Flüssigkeitsaufnahme verhindert. Unter hoher Flüssigkeitsaufnahme versteht man in diesem Zusammenhang ein absolutes Minimum von 4 Litern (ca. 4 Quarts) pro Tag. Eine Aufnahme von 5 bis 7 Liter pro Tag ist ideal. Die Flüssigkeiten müssen verteilt werden, auch während der Nacht. Es wurde gesagt, dass Menschen mit Cystinurie erkennen müssen, dass “Wasser eine notwendige Droge ist”. des Urins. Der Grund dafür ist, dass Cystin in einer alkalischen (nicht sauren) Flüssigkeit dazu neigt, in Lösung zu bleiben und dort keinen Schaden anrichtet. Um den Urin alkalisch zu machen, wurden Natriumbicarbonat (und ähnliche Substanzen) verwendet. Diese Behandlung ist nicht ungefährlich, da sie, während sie Cystinsteine verhindert, zur Bildung anderer Arten von Nierensteinen führen kann.
Penicillamin: Für Menschen mit Cystinurie, bei denen eine anhaltende, eine gewissenhafte hohe Flüssigkeitsaufnahme kann die Steinbildung nicht stoppen, eine weitere Möglichkeit ist die regelmäßige Behandlung mit einem Medikament namens Penicillamin. Penicillamin (Cuprimine, Depen) bildet mit Cystin einen Komplex, der 50-mal besser löslich ist als Cystin selbst. Die Nebenwirkungen von Penicillamin sind selten schwerwiegend genug, um seine Anwendung zu verhindern.
Perkutane Nephrolithotripsie (PCNL): Die Steine bei Cystinurie sind zu dicht, um durch Stoßwellen, die außerhalb des Körpers erzeugt werden, aufgebrochen zu werden Körper (extrakorporale Stoßwellenlithotripsie), wie dies bei einigen anderen Arten von gewöhnlichen Nierensteinen der Fall ist. Stattdessen wird eine Technik zur Entfernung von dichten (und sehr großen) Steinen verwendet: perkutane Nephrolithotripsie (PCNL).
PCNL wird über einen Port durchgeführt, der durch Punktion der Niere durch die Haut entsteht und Vergrößern der Zugangsöffnung auf 1 cm (ca. 3/8 Zoll) im Durchmesser. Es gibt keinen chirurgischen Schnitt. PCNL wird unter Echtzeit-Live-Röntgenkontrolle (Fluoroskopie) durchgeführt. Da es sich um Röntgenstrahlen handelt, kann ein Superspezialist für Radiologie (ein interventioneller Radiologe) diesen Teil des Verfahrens durchführen. Der Endourologe (ein weiterer Subspezialist) führt dann Instrumente über diesen Anschluss in die Niere ein, um den Stein aufzubrechen und den größten Teil der Ablagerungen vom Stein zu entfernen.
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Was sind die Laborbefunde bei Cystinurie?
Der wichtigste Laborbefund ist eine große Menge an Cystin im Urin. Es gibt auch erhöhte Urinspiegel von 3 anderen Aminosäuren mit einer ähnlichen Struktur – Lysin, Arginin und Ornithin. Der Membrantransport für Cystin ist einzigartig für Cystin, dient aber dazu, alle 4 sogenannten zweibasigen Aminosäuren zu transportieren – Lysin, Arginin, Orthnithin und natürlich Cystin.
Dieser Überschuss von Aminosäuren im Urin stellt eine Aminoazidurie dar. Einige Personen (Heterozygoten), die nur ein Gen für Cystinurie tragen, haben eine Aminoazidurie, wenn auch milder. Es gibt tatsächlich 3 Arten von Cystinurie. Träger von 2 dieser Arten von Cystinurie (Typ II und III) zeigen abnorme Mengen an Cystin im Urin.
Ist Cystinurie erblich?
Die Genetik der Cystinurie ist kompliziert.
Es gibt wie erwähnt, 3 Arten von Cystinurie. Sie werden als Cystinurie Typ I (abgekürzt CSNU1), Cystinurie Typ II (CSNU3) und Cystinurie Typ III (CSNU3) bezeichnet. Jede Form der Cystinurie kann autosomal-rezessiv vererbt werden. Zum Beispiel kann in einer Familie jeder Elternteil ein CSNU1-Gen (und ein damit gepaartes normales Gen) haben, während ihr Junge oder ihr Mädchen das Unglück haben kann, das CSNU1-Gen von beiden zu erhalten und dadurch an Cystinurie zu erkranken.
Cystinurie Typ I (CSNU1) wird durch eine Mutation (eine Veränderung) in einem Gen (dem SLC3A1-Aminosäuretransporter-Gen) verursacht, das sich auf Chromosom 2p16 befindet.
Cystinurie Typ 2 (CSNU2) wird bemerkenswerterweise auch durch ein Gen in 2p16.3 verursacht. Studien an Familien mit Cystinurie I und Cystinurie II haben gezeigt, dass sich die Gene für CSNU1 und 2 auf dem Chromosom 2p16.3 genau an derselben Stelle befinden und tatsächlich beide dasselbe Gen (das SLC3A1-Aminosäuretransporter-Gen) betreffen.
CSNU1 und 2 werden daher als Allel bezeichnet. Die Tatsache, dass CSNU1 und 2 allelisch sind, bedeutet, dass sich genetische Verbindungen bilden können, die drei klinische Typen hervorbringen – Personen mit nicht nur CSNU1/CSNU1 und CSNU2/CSNU2, sondern auch mit dem Verbindungstyp CSNU1/CSNU2.
Cystinurie III (CSNU3) ist auf eine Mutation an einer anderen Stelle zurückzuführen, nämlich auf Chromosom 19q13.1.
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Seit wann ist Cystinurie bekannt?
Im Jahr 1810 fand Wollaston einen gelben Blasenstein, der aus einer ungewöhnlichen Substanz bestand, die er seit seiner Entstehung Cystisches Oxid nannte aus der Blase (griech. kystis = Blase). Die Analyse zeigte, dass es sich um eine Aminosäure handelt. So gab die Blase nicht nur der Aminosäure Cystin, sondern auch der Krankheit Cystinurie ihren Namen.
1908 stellte Sir Archibald Garrod erstmals das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörungen auf. Die 4 angeborenen Stoffwechselfehler, die Garrod in Betracht zog, waren Albinismus, Alkaptonurie, Pentosurie und Cystinurie.
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Medizinisch überprüft am 01.04.2021
Referenzen
Medizinisch begutachtet von Dr. Michael Wolff; Amerikanischer Vorstand der Urologie
REFERENZ:
Goldfarb, DS und Pietro M. Ferraro. “Cystinsteine.” UptoDate.com. 6. Oktober 2020. .
