Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom: Fakten über Statistiken

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom Fakten*

*Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom Fakten medizinischer Autor: Charles Patrick Davis, MD, PhD

Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch das dramatische und schnelle Auftreten des Alterns gekennzeichnet ist; Symptome beginnen in der frühen Kindheit. Anzeichen und Symptome können Gesichtsveränderungen wie eine dünne Nase mit Schnabelspitze, ein kleines Kinn, dünne Lippen, abstehende Ohren und hervorstehende Augen sein; andere nicht-Gesichtsmerkmale können Gelenkanomalien, Fettverlust unter der Haut, Haarausfall und gealterte Haut sein, aber der Intellekt und die motorischen Fähigkeiten des Kindes sind normalerweise nicht verändert. Das Progerie-Syndrom ist sehr selten; seit 1886 wurden nur etwa 130 Personen diagnostiziert. Mutationen im LMNA-Gen verursachen das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom aufgrund der Produktion eines abnormalen Lamin-A-Proteins. Menschen erben die Krankheit; nur eine Kopie des LMNA-Gens reicht aus, um die Krankheit zu verursachen, da es sich um ein autosomal dominantes Gen handelt. Zu den Komplikationen des Progerie-Syndroms gehören schwere Verhärtungen der Arterien, die in der Kindheit beginnen und die die Wahrscheinlichkeit eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls in einem frühen Alter (durchschnittliche Lebensdauer beträgt etwa 13 Jahre) deutlich erhöhen. Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom hat in der Literatur mehrere Namen (Progerie, Progerie der Kindheit, HGPS und Progerie-Syndrom); Eltern und andere werden dringend gebeten, sich an einen Spezialisten für genetische Krankheiten zu wenden, um zusätzliche Informationen über Diagnose und Behandlungen zu erhalten.

Progerie

Progerie: Eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass Kinder vorzeitig altern. Die klassische Form der Kinderprogerie ist das Hutchinson-Gilford-Syndrom, das allgemein als Progerie bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch Zwergwuchs, Kahlheit, eingeklemmte Nase, kleines Gesicht und kleiner Kiefer im Verhältnis zur Kopfgröße, verzögerte Zahnbildung, gealterte Haut, Fettabbau unter der Haut, steife Gelenke und vorzeitige Arteriosklerose. Kinder mit dem Progerie-Syndrom sehen bei der Geburt normalerweise normal aus. Innerhalb eines Jahres verlangsamt sich jedoch ihre Wachstumsrate und ihr Aussehen beginnt sich zu verändern und vorzeitig zu altern. Sie leiden häufig an Symptomen, die typischerweise bei älteren Menschen auftreten, insbesondere an schweren Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Der Tod tritt im Durchschnitt im Alter von 13 Jahren ein, meist durch Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Was ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom?

Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch das dramatische, rasche Auftreten des Alterns beginnt in Kindheit. Betroffene Kinder sehen bei der Geburt und im frühen Säuglingsalter normalerweise normal aus, wachsen dann aber langsamer als andere Kinder und nehmen nicht in der erwarteten Geschwindigkeit zu (Gedeihstörung).

Was sind die Merkmale, Anzeichen und Symptome des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms?

Sie entwickeln ein charakteristisches Gesichtsbild, einschließlich:

hervorstehende Augen, eine dünne Nase mit Schnabelspitze, dünne Lippen, ein kleines Kinn und abstehende Ohren.

Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom verursacht auch:

Haarausfall (Alopezie), gealterte Haut, Gelenkanomalien und Fettverlust unter der Haut (Unterhautfett).

Dieser Zustand stört nicht die intellektuelle Entwicklung oder die Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen.

Wie häufig ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom?

Diese Erkrankung ist sehr selten; Es wird berichtet, dass es bei 1 von 4 Millionen Neugeborenen weltweit auftritt. Mehr als 130 Fälle wurden in der wissenschaftlichen Literatur seit der ersten Beschreibung der Erkrankung im Jahr 1886 gemeldet.

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Welche Gene hängen mit dem Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom zusammen?

Mutationen im LMNA-Gen verursachen das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.

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Das LMNA-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Lamin A. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der Form des Zellkerns in Zellen. Es ist eine wesentliche Gerüstkomponente (Stützkomponente) der Kernhülle, der Membran, die den Kern umgibt. Mutationen, die das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom verursachen, führen zur Produktion einer abnormalen Version des Lamin-A-Proteins. Das veränderte Protein macht die Kernhülle instabil und schädigt den Zellkern zunehmend, wodurch die Wahrscheinlichkeit erhöht wird, dass Zellen vorzeitig absterben. Forscher arbeiten daran, herauszufinden, wie diese Veränderungen zu den charakteristischen Merkmalen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms führen.

Wie erben Menschen das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom?

Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom gilt als autosomal-dominant vererbte Erkrankung, d. h. eine Kopie der ein verändertes Gen in jeder Zelle reicht aus, um die Störung zu verursachen. Die Erkrankung resultiert aus neuen Mutationen im LMNA-Gen und tritt fast immer bei Menschen auf, die in ihrer Familie keine Krankheitsgeschichte hatten.

Was sind die Komplikationen und die Prognose von Menschen mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom?

Erleben eine schwere Arterienverkalkung (Arteriosklerose) beginnend in der Kindheit. Dieser Zustand erhöht die Wahrscheinlichkeit eines Schlaganfalls in jungen Jahren erheblich. Diese schwerwiegenden Komplikationen können sich im Laufe der Zeit verschlimmern und sind für Betroffene lebensbedrohlich.

Wo finde ich zusätzliche Informationen zum Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom?

Gentests: DNA-Tests, die von medizinischem Fachpersonal bestellt werden ClinicalTrials.gov: Patienten mit medizinischer Forschung verbinden OMIM: Genetische Störung Katalog

Welche anderen Namen verwenden Menschen für das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom?

HGPS Hutchinson-Gilford-Syndrom Progerie Progerie der Kindheit

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Referenzen

QUELLE: Genetics Home Reference. Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.