Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Kindes mit Dravet-Syndrom?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Kinder, die vom Dravet-Syndrom betroffen sind, können jedoch eine schwere Behinderung entwickeln, die zu Problemen führt, die ihre Lebensdauer beeinträchtigen.

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebenslange Form der Epilepsie (Anfallsleiden). Die meisten Menschen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, haben eine gute Lebenserwartung. Die Krankheit beginnt typischerweise im ersten Lebensjahr und etwa 80-85% der Kinder überleben das Erwachsenenalter. Kinder, die vom Dravet-Syndrom betroffen sind, können jedoch schwere Behinderungen entwickeln, die zu Problemen führen, die ihre Lebensdauer beeinträchtigen. Kinder mit diesem Syndrom haben ein höheres Risiko, an einem plötzlichen unerklärlichen Tod bei Epilepsie (SUDEP) zu sterben als diejenigen, die andere Formen der Epilepsie haben.

Was genau ist Dravet Syndrom?

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebenslange Form der Epilepsie (Anfallsleiden), die häufige, anhaltende Anfälle verursacht. Die Anfälle werden oft durch gesundheitliche Probleme wie hohe Körpertemperatur (Hyperthermie) ausgelöst. Sie sind oft mit Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen, Koordinationsstörungen (Ataxie), niedrigem Muskeltonus (Hypotonie) und Schlafstörungen verbunden. Die Anfälle beginnen im ersten Lebensjahr und können mit der Zeit häufiger werden. Anfälle beim Dravet-Syndrom sind mit Medikamenten oft schwer zu behandeln. Die meisten Patienten mit Dravet-Syndrom haben ein fehlerhaftes Gen namens SCN1A-Gen. Obwohl das Syndrom oft vererbt wird, haben die meisten Patienten keine Familienanamnese des Dravet-Syndroms. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um die Häufigkeit und Dauer der Anfälle zu reduzieren. Ärzte diagnostizieren das Syndrom durch Anamnese, klinische Untersuchung und Gentests.

Was sind die Symptome des Dravet-Syndroms?

Die Symptome des Dravet-Syndroms beginnen normalerweise im Säuglingsalter (erstes Lebensjahr). Das durchschnittliche Alter für den Beginn des ersten Anfalls beträgt 5,2 Monate, obwohl er jederzeit zwischen 1 und 18 Monaten auftreten kann. Ein Anfall wird oft durch hohe Körpertemperatur oder Fieber ausgelöst. Die Art und Häufigkeit der Anfälle kann von Person zu Person variieren. Auch der Schweregrad und die Anzahl der Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein. Zu den typischen Symptomen und Anzeichen gehören:

Anfälle unterschiedlicher Art und Dauer; sie sind charakteristisch verlängert und häufigVerzögerung der Entwicklung oder Verlust der EntwicklungskompetenzMyoklonus (plötzliches Muskelzucken)Intellektuelle BehinderungSchwierigkeiten beim GehenGleichgewichtsstörungenSprach- und SprachstörungenHäufige und langfristige InfektionenSchlafstörungenHypotonie (schlechter Muskeltonus)Autistisches Verhalten (einschließlich Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion, mit repetitiven und Bewegungsmuster und fehlender Augenkontakt)

Gibt es eine Heilung für das Dravet-Syndrom?

Derzeit gibt es keine Heilung für das Dravet-Syndrom. Die Behandlung zielt in erster Linie darauf ab, die Häufigkeit und Dauer der Anfälle zu reduzieren. Das Dravet-Syndrom ist eine Spektrumstörung, was bedeutet, dass die Patienten mit unterschiedlichen Anzeichen und Symptomen auftreten. Die Behandlung wird individuell auf den Patienten abgestimmt. Anfälle beim Dravet-Syndrom sind normalerweise schwer zu behandeln. Häufig werden mehrere Medikamente gegen Krampfanfälle benötigt. Einige Medikamente, die bei anderen Formen der Epilepsie wirken, wie z. B. Natriumkanalmittel, können die Anfälle verschlimmern und dürfen einer Person mit Dravete-Syndrom nicht verabreicht werden.

Die von der FDA zugelassenen Medikamente für dieses Syndrom sind Epidiolex, Diacomit (Stiripentol) und Fintepla.

Einige Medikamente werden als „Rettungsbehandlung“ verabreicht, um einen Anfall zu stoppen. Dazu gehören Medikamente wie Clonazepam, Diazepam, Lorazepam und Midazolam.

FRAGE

Wenn Sie einen Anfall hatten, bedeutet dies, dass Sie an Epilepsie leiden. Siehe Antwort Medizinisch begutachtet am 15.10.2020

Verweise

Verweise:

https://www.dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrom/

https://rarediseases.org/rare-diseases/dravet-syndrom-spectrum/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10430/dravet-syndrom