Gibt es eine Heilung für das Proteus-Syndrom?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Was ist das Proteus-Syndrom?

Proteus-Syndrom, auch Elatoproteus-Syndrom oder Elefantenmann genannt Krankheit, ist eine seltene genetische Erkrankung, von der etwa einer von einer Million Menschen weltweit betroffen ist. Das Proteus-Syndrom kann nicht geheilt werden. Es gibt jedoch mehrere medizinische Möglichkeiten, um die Anzeichen und Symptome der Erkrankung zu behandeln.

Das Proteus-Syndrom, auch Elatoproteus-Syndrom oder Elefanten-Mann-Krankheit genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, von der etwa einer von einer Million Menschen weltweit betroffen ist. Es ist durch das Überwachsen mehrerer Körpergewebe gekennzeichnet. Das Syndrom wurde nach dem griechischen Gott Proteus benannt, von dem angenommen wurde, dass er die Macht hat, seinen Körper in verschiedene Formen zu verwandeln. Die Überwucherung verschiedener Gewebe erfolgt überproportional oder fleckig mit zufällig betroffenen und nicht betroffenen Körperbereichen. Dies führt zu einem abnormalen Wachstum von Knochen, Haut, Blutgefäßen und anderen Geweben, was zu verschiedenen Missbildungen führt. Es können verschiedene Hautveränderungen auftreten, wie z. B. klumpenartige Schwellungen, dunkle Flecken und dicke und erhabene Bereiche. Neugeborene zeigen im Allgemeinen keine Anzeichen der Krankheit. Die Symptome können im Alter von etwa sechs bis 18 Monaten auftreten. Die Überwucherung des Gewebes wird mit der Zeit stärker und stärker. Die Hautläsionen können bei der Person kosmetische Bedenken und Beschwerden verursachen. Skelett- oder knöchernes Wachstum kann es ihnen erschweren, verschiedene Aktivitäten auszuführen. Das übermäßige Wachstum von Gewebe in inneren Organen wie der Lunge kann zu Atembeschwerden führen. Es besteht ein hohes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln in tiefen Venen (tiefe Venenthrombose) oder in den Blutgefäßen der Lunge (Lungenembolie) mit lebensbedrohlichen Folgen. Im Allgemeinen haben Menschen, die vom Proteus-Syndrom betroffen sind, eine normale Intelligenz und ihr allgemeiner Gesundheitszustand kann auch gut sein.

Gibt es eine Heilung für das Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom kann nicht geheilt werden. Es gibt jedoch mehrere medizinische Möglichkeiten, um die Anzeichen und Symptome der Erkrankung zu behandeln. Da verschiedene Gewebe einer Überwucherung ausgesetzt sind, erfordert die Behandlung oft die Zusammenarbeit von Fachärzten

Innere Medizin Pädiatrie Orthopädie (zur Behandlung von Knochen- und Muskelanomalien) Lungenmedizin (zur Behandlung der lungenbedingten Symptome) Dermatologie ( zur Behandlung von Hautproblemen) Psychiatrie (um den psychologischen Aspekt des Syndroms zu behandeln) Hämatologie (um die Anomalien im Blut zu behandeln, wie z. B. Gerinnungsstörungen)

Außerdem besteht auch Bedarf an körperliche Rehabilitation durch einen Physiotherapeuten. Die Person muss möglicherweise auch spezielle Schuhe oder andere körperliche Hilfsmittel tragen, die von einem Fußpfleger für sie maßgeschneidert wurden.

Daher muss jede Person mit Proteus-Syndrom je nach individueller Behandlung behandelt werden auf ihren medizinischen Bedarf. Ein Genetiker kann auch einbezogen werden, um die genetischen Aspekte der Krankheit zu untersuchen. Die Person kann auf bestimmte Symptome wie Hauterscheinungen überwacht werden, bevor eine bestimmte Behandlung empfohlen wird. Eine Operation kann erforderlich sein, um abnormale Haut- oder Knochenwucherungen zu korrigieren. Außerdem kann ein Ergotherapeut hinzugezogen werden, um der Person zu helfen, finanziell unabhängig zu werden. Die Person kann sich auch selbst in eine der verschiedenen klinischen Studien einschreiben, um die Behandlungsmöglichkeiten für das Proteus-Syndrom zu erkunden. Eine dieser klinischen Studien untersucht das Medikament Miransertib als erste potenzielle zugelassene Behandlung des Proteus-Syndroms. Die Teilnahme an klinischen Studien ermöglicht es einem, die Vorteile fortschrittlicher Behandlungsoptionen zu nutzen, bevor sie öffentlich verfügbar sind.

Was verursacht das Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom wird durch einen Defekt im Gen namens AKT1-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das Zellwachstum, Teilung, Reifung, Funktion und Überleben reguliert. Obwohl es sich um eine genetische Erkrankung handelt, wird das Proteus-Syndrom von keinem der Elternteile vererbt. Der Defekt im Gen tritt zufällig in einer der Zellen auf, wenn sich das Baby in der Gebärmutter entwickelt. So haben einige Zellen ein normales AKT1-Gen, während andere abnormal sind (Mosaik). Im Gegensatz zu weit verbreiteten Missverständnissen wird das Proteus-Syndrom nicht durch Umweltfaktoren wie Ernährung oder Umweltverschmutzung verursacht.

Medizinisch überprüft am 21.04.2021

Referenzen

Medscape Medical Reference