Friedreich-Ataxie-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung und Lebenserwartung

Last Updated on 15/09/2021 by MTE Leben

Was ist das Friedreich-Ataxie-Syndrom?

Bild eines Jungen, der im Rollstuhl sitzt .

Das Friedrich-Ataxie-Syndrom (auch Spinozerebelläre Degeneration genannt) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Probleme mit dem Nervensystem verursacht und zu Bewegungseinschränkungen führt. Ataxie ist ein medizinischer Begriff, der sich auf eine abnormale Muskelkoordination bezieht. Die Erkrankung verursacht instabile Bewegungen und verschlechtert sich typischerweise im Laufe der Zeit. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben auch Probleme mit dem Herzen oder entwickeln Diabetes. Die geistige Funktion wird nicht beeinträchtigt.

Was sind die Symptome und Anzeichen des Friedreich-Ataxie-Syndroms?

Symptome und Anzeichen des Friedreich-Ataxie-Syndroms beginnen normalerweise, wenn die Person zwischen 5 und 15 Jahre alt ist Jahre alt, obwohl einige Menschen möglicherweise erst im Erwachsenenalter Symptome entwickeln.

Frühsymptome des Friedreich-Ataxie-Syndroms sind:

GleichgewichtsproblemeGangstörungen (Schwierigkeiten beim Gehen)Probleme beim Sprechen

Mit der Zeit treten Symptome der Friedreich-Ataxie auf Syndromsyndrom breitet sich auf andere Muskeln aus und verursacht oft Muskelspastik und Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Andere assoziierte Symptome des Friedreich-Ataxie-Syndroms können sein:

Schwierigkeiten beim SchluckenVerlust normaler ReflexeVerlust der Empfindung in Armen und BeinenSehstörungenIm Zusammenhang mit Herzproblemen wie Herzklopfen und Herzrhythmusstörungen.

Die Geschwindigkeit, mit der die Symptome im Laufe der Zeit fortschreiten oder sich verschlimmern, variiert bei den betroffenen Personen.

Anzeichen und Symptome von Ataxie

Anzeichen und Symptome einer Ataxie sind:

Schwierigkeiten beim Gehen, die zu Stolpern und Stürzen führen können. undeutliches, langsames Sprechen Probleme beim Schlucken Nystagmusmüdigkeit

Was verursacht das Friedreich-Ataxie-Syndrom?

Das Friedreich-Ataxie-Syndrom wird durch eine Mutation oder einen Defekt im Gen FXN verursacht, das zur Produktion führt eines Proteins namens Frataxin. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Menschen, die zwei defekte Kopien des Gens, eine von jedem Elternteil, erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln. Sowohl Männer als auch Frauen können vom Friedreich-Ataxie-Syndrom betroffen sein.

Welche Verfahren und Tests diagnostizieren das Friedreich-Ataxie-Syndrom?

Genetische Tests auf die Mutation im FXN-Gen können die endgültige Diagnose stellen. Manchmal werden auch andere Tests zur Messung der Nerven- und Muskelfunktion verwendet, um die Diagnose zu stellen, einschließlich eines Elektromyogramms (EMG), das die elektrische Aktivität von Muskelzellen misst, und Nervenleitungsstudien, die die Geschwindigkeit der Nervensignalübertragung messen. Bildgebende Untersuchungen wie CT- oder MRT-Scans können verwendet werden, um andere Ursachen der Symptome auszuschließen.

Was ist die Behandlung und Heilung des Friedreich-Ataxie-Syndroms?

Es gibt derzeit keine wirksame Behandlung oder Heilung für das Friedreich-Ataxie-Syndrom, und die Symptome können nicht umgekehrt werden. Die Behandlungen zielen darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und die Symptome zu behandeln. So lassen sich beispielsweise Herzprobleme medikamentös behandeln und orthopädische Komplikationen wie Deformitäten und Skoliose mit einer Operation oder Verspannung korrigieren. Physiotherapie, Sprachtherapie und Hörgeräte können für einige Menschen mit dieser Erkrankung nützlich sein.

Wie ist die Prognose und Lebenserwartung für das Friedreich-Ataxie-Syndrom?

Wie bereits erwähnt, variiert die Rate, mit der sich die Symptome verschlimmern, bei den betroffenen Personen . Die meisten Menschen sind innerhalb von 10 bis 20 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome an den Rollstuhl gefesselt. Später im Krankheitsverlauf können die Betroffenen handlungsunfähig werden. Das Friedreich-Ataxie-Syndrom kann die Lebenserwartung verkürzen, aber einige Menschen mit weniger schweren Symptomen werden über 60 Jahre alt. Die häufigste Todesursache sind Herzerkrankungen.

Welche Forschungen werden zum Friedreich-Ataxie-Syndrom durchgeführt?

Die Forschungsbemühungen zum Friedreich-Ataxie-Syndrom konzentrieren sich auf viele verschiedene Aspekte der Krankheit, einschließlich der genauen Ursache der FXN-Genmutation, ein besseres Verständnis der Funktion von Frataxin und die Untersuchung möglicher Wege zur Überwindung der genetischen Mutation, die zur Behandlung der Krankheit beitragen könnte.

Medizinisch begutachtet am 26.02.2020

Referenzen

Friedreich-Ataxie Datenblatt. US National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).