Epidermolysis bullosa (EB) Behandlung, Ursachen und Symptome

Last Updated on 10/09/2021 by MTE Leben

Epidermolysis bullosa (EB) Fakten

Genetische Mutationen verursachen Epidermolysis bullosa.

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine oder mehrere Mutationen in mindestens einem von 20 verschiedenen Genen verursacht werden. Es gibt vier Haupttypen von EB und viele Untertypen: Epidermolysis bullosa simplex, junktionale Epidermolysis bullosa, dystrophische Epidermolysis bullosa , und Kindler-Syndrom.Obwohl die Haut aller EB-Patienten außerordentlich empfindlich auf Scherkräfte reagiert, hängt der Schweregrad von dem jeweiligen defekten Protein ab.Epidermolysis bullosa ist erblich, mit Ausnahme der Acquisita-Form.Epidermolysis bullosa ist nicht heilbar.Unterstützend Für Epidermolysis bullosa steht eine Behandlung zur Verfügung.

Was ist Epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die das Stützgewebe der Haut und Schleimhaut betreffen. Epidermolysis bullosa tritt häufig bei der Geburt oder im Säuglingsalter auf und ist durch schwere Hautbrüchigkeit, Erosionen und Blasen gekennzeichnet. Epidermolysis bullosa ist auf ein oder mehrere defekte Gene zurückzuführen, die normalerweise Strukturproteine ​​synthetisieren, die an der Haftung der Epidermis (der oberflächlichen Hautschicht) an der Dermis (der tieferen Hautschicht) beteiligt sind. Ein anderer Begriff für diese Gruppe von Erkrankungen ist “Mechanobullöse Krankheit”, die sie von Erkrankungen unterscheidet, die oberflächlich ähnlich erscheinen können, aber durch die Autoimmunzerstörung einiger der gleichen Proteine, die bei der Epidermolysis bullosa defekt sind, erzeugt werden.

Epidermolysis bullosa acquisita (eine andere Erkrankung) ist ein unpassend benanntes Beispiel für ein Autoimmunproblem, das wirklich nicht in die Diskussion der mechanobullösen Erkrankungen gehört.

Epidermolysis bullosa (EB) Symptome und Anzeichen

Blasen

Blasen können einige Arten von Hautausschlägen und entzündlichen Erkrankungen begleiten, einschließlich bestimmter Autoimmunerkrankungen. Je nach Ursache der Blasen können Blasen einzeln oder in Gruppen auftreten. Im Gegensatz zu Abszessen und Furunkeln, bei denen es sich um Ansammlungen von entzündlicher Flüssigkeit tief im Gewebe handelt, befinden sich Blasen in der oberflächlichsten Hautschicht.

Welche Arten von Epidermolysis bullosa (EB) gibt es?

Es gibt vier verschiedene klinische Formen dieser Erkrankung, und jede ist mit unterschiedlichen Defekten verbunden Proteine:

Epidermolysis bullosa simplex (EB simplex)EBS lokalisiert (Weber-Cockayne), generalisierte andere EBS, Dowling Meara EBS, EBS mit Muskeldystrophie, EBS mit gesprenkelter Pigmentierung, EBS Ogna, EBS mit Pyloicatresie, EBS wandernde, letale akantolytische EB, EBS superficialis (EBSS) und PlakophilinmangelJunctionale Epidermolysis bullosa (junctional EB),Herlitz JEB und JEB-andere (einschließlich JEB mit Pylorusatresie, Nicht-Herlitz JEB und viele andere Subtypen)Dystrophe (Epidermolysis bullosa) dystrophisches EB)Rezessives DEB (RDEB)Hallopeau-SiemensDominantes DEB (DDEB)Kindler-Syndrom.

Was sind Ursachen und Risikofaktoren für Epidermolysis bullosa?

Da mechanobullöse Erkrankungen erblich sind, ist das Vorliegen einer Familienanamnese dieser Erkrankung die Hauptursache Risikofaktor. Mechanobullöse Erkrankungen sind selten. Ihre Prävalenz in der US-Bevölkerung wird auf etwa acht Fälle pro Million geschätzt. Mechano-bullöse Erkrankungen werden auf mindestens 1.000 verschiedene Mutationen in 20 verschiedenen Genen zurückgeführt, die für verschiedene Strukturproteine ​​nahe der Verbindung von Epidermis und Dermis (den oberen Hautschichten) kodieren. Einige der beteiligten Proteine ​​sind Keratin, Laminin, Typ-VII-Kollagen, Typ-VII-Kollagen, Integrine, Lektin, Desmoplakin, Plakophilin und Plakoglobin.

Ist Epidermolysis bullosa ansteckend?

Epidermolysis bullosa ist nicht ansteckend.

BILDER

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Was sind Symptome und Anzeichen von Epidermolysis bullosa?

Die Gemeinsamkeit bei allen mechanobullösen Erkrankungen ist

brüchige Haut, Erosionen von Haut und Blasenbildung.

Gesundheitsfachleute stellen diese Befunde am häufigsten in Reibungsbereichen fest, in denen die Scherkräfte am stärksten sind. Ellenbogen, Knie, Hände und Füße sind im Allgemeinen betroffen, obwohl EB jeden anatomischen Bereich betrifft. EB kann die Schleimhaut des Mundes beeinflussen. Obwohl die Erkrankung oft bei der Geburt erkennbar ist, kann sie je nach beteiligtem Gen gelegentlich bei jungen Erwachsenen auftreten. Es kann ein Spektrum von Schweregraden geben, so dass einige betroffene Personen eine lokalisierte Krankheit haben und mit wenigen Problemen das Erwachsenenalter erreichen können, während andere mit einer schwereren Form wahrscheinlich im Säuglingsalter sterben. Bei einigen Patienten treten Begleiterkrankungen auf, darunter Muskeldystrophie, Pylorusatresie und Nieren- und Harnwegsdefekte. Bei dystrophischer Epidermolysis bullosa besteht eine Prädisposition für Narbenbildung, Milienbildung und gelegentlich Plattenepithelkarzinome.

Welche Tests verwenden Angehörige der Gesundheitsberufe, um Epidermolysis bullosa zu diagnostizieren und zu beurteilen?

Bei einem Säugling, bei dem diese Diagnose in Betracht gezogen wird, ist es wichtig, zuerst andere behandelbare Krankheiten ausschließen. Darüber hinaus ist es oft unmöglich, aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes des Patienten eine genaue Diagnose zu stellen. Oft ist es notwendig, einen Dermatologen mit besonderer Erfahrung in der Pädiatrie hinzuzuziehen, um den betroffenen Säugling zu beurteilen. Um festzustellen, welcher Bestandteil der Haut defekt ist, sind spezielle Tests an den Hautbiopsien erforderlich. Immunfluoreszenz-Mapping und elektronenmikroskopische Auswertung können erforderlich sein, um die genauen strukturellen Defekte zu lokalisieren. Neu verfügbare genetische Werkzeuge können das Vorhandensein von defekten Genen bei Patienten und Familienmitgliedern erkennen. In Familien mit einer mechanobullösen Krankheit in der Vorgeschichte stehen pränatale Tests zur Verfügung. Solche Tests sind wahrscheinlich nur in Universitätskliniken verfügbar.

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Wie wird die Epidermolysis bullosa behandelt?

Da das Problem bei allen mechanobullösen Erkrankungen ein fehlendes oder defektes Strukturprotein ist, gibt es keine Heilung. Zu diesem Zeitpunkt gibt es außer der unterstützenden Behandlung auch keine spezifische Behandlung. Die Pflege wäre ähnlich wie in einer Umgebung mit Verbrennungszentren, außer dass sich der Zustand nie auflöst. Schmerzen, Stoffwechselanomalien und Infektionen sind bei diesen Patienten die Hauptprobleme. Erosionen zu vermeiden ist eine ständige Herausforderung. Gelegentlich kann sich an der Stelle der Erosionen Hautkrebs entwickeln.

Versuche, die normalen Proteine ​​durch Knochenmarktransplantation, lokale Fibroblastentransplantation oder die Zugabe von Stammzellen bei betroffenen Patienten zu produzieren, haben hatte nur begrenzten Erfolg. Solche Interventionen sind nur durch die Teilnahme an Prüfstudien verfügbar.

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Gibt es Hausmittel gegen Epidermolysis bullosa?

In milden lokalisierten Fällen ist es möglich, die Erosionen wie jede oberflächliche zu pflegen Wunde. Darüber hinaus ist es wichtig, Techniken zur Minimierung der Reibung in Bereichen in Betracht zu ziehen, die für Blasen und Erosionen anfällig sind.

Wie ist die Prognose der Epidermolysis bullosa?

Die Prognose der Epidermolysis bullosa hängt fast ausschließlich von der spezifischen Struktur des genetisch veränderten Proteins ab. Deshalb ist es von größter Bedeutung, eine genaue Diagnose zu stellen. Es gibt milde lokalisierte Formen der Epidermolysis bullosa simplex. Die meisten dieser Patienten können damit rechnen, das Erwachsenenalter zu erreichen.

Ist es möglich, die Epidermolysis bullosa zu verhindern?

Der einzig denkbare Weg, diese oder jede andere genetische Erkrankung zu verhindern, besteht darin, genetische Träger zu identifizieren und sicherzustellen, dass alle Nachkommen, die sie hervorbringen, sind frei von Mutationen. Familien mit einer mechanobullösen Krankheit in der Vorgeschichte sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um sicherzustellen, dass sie die mit der Fortpflanzung verbundenen Risiken verstehen.

Von

Medizinisch überprüft am 9/ 23/2019

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