Behandlung des periodischen Lähmungssyndroms, Arten und Ernährung

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 31.03.2021

Fakten, die Sie über das periodische Lähmungssyndrom wissen sollten

Das periodische Lähmungssyndrom ist eine Gruppe von seltenen Muskelerkrankungen, die von einem biologischen Elternteil (genetisch) vererbt werden oder von einer spontanen Mutation im Erbgut einer Person herrühren. Es gibt etwa sieben bis acht Arten von periodischen Lähmungssyndromen, zum Beispiel hyperkaliämische periodische Paralyse oder hyperPP und normokaliämische periodische Paralyse. Anzeichen und Symptome dieses Syndroms beinhalten eine episodische Muskelschwäche. Jede Art von periodischem Lähmungssyndrom hat charakteristische Symptome und verursacht beispielsweise unregelmäßigen Herzschlag, Schwäche der Atemmuskulatur und Muskelschwäche durch kalte Temperaturen oder erhöhte Aktivität. Die genetische Veränderung bestimmt die Art des periodischen Lähmungssyndroms, das Sie haben. Das periodische Lähmungssyndrom wird durch Familienanamnese, charakteristische Symptome, Labortests, Muskelbiopsien, Muskelkühlung und/oder Muskeltraining und wiederholte elektrische Stimulation der Nerven diagnostiziert; und bei manchen Menschen provokative Tests. Ihr Arzt kann eine Voruntersuchung anordnen, um andere Ursachen Ihrer Muskelschwäche auszuschließen, die als Differentialdiagnose bezeichnet wird. Die Behandlung hängt von der Art des Syndroms ab, das Sie haben, und kann Medikamente und eine Änderung Ihrer Ernährung umfassen. Wenn Sie ein periodisches Lähmungssyndrom haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, das Syndrom an Ihr Kind weiterzugeben. Wenn Ihre leibliche Mutter oder Ihr leiblicher Vater irgendeine Art von periodischem Lähmungssyndrom hat und Sie eine nicht diagnostizierte episodische Muskelschwäche haben, möchten Sie möglicherweise mit Ihrem Hausarzt sprechen, um auf diese Erkrankung getestet zu werden.Unsere Ärzte stellen Ihnen diese Informationen zur Verfügung, um Sie in die Arten und Symptome des periodischen Lähmungssyndroms einzuführen.

Symptome und Anzeichen des periodischen Lähmungssyndroms

Das periodische Lähmungssyndrom ist eine seltene Gruppe genetischer Störungen, die zu plötzlichen Anfällen von kurzfristiger Muskelschwäche, Steifheit oder Lähmung führen.

Anzeichen und Symptome des periodischen Lähmungssyndroms sind kurzfristige Schwächeanfälle oder Muskellähmungen. Diese Attacken können den ganzen Körper oder nur ein oder zwei Gliedmaßen gleichzeitig betreffen. Andere damit verbundene Symptome können

Kribbeln in den Muskeln, Muskelschmerzen nach dem Training, Krämpfe und dauerhafte Schwäche im späteren Leben sein.

Was ist ein periodisches Lähmungssyndrom?

Das periodische Lähmungssyndrom ist eine Gruppe seltener Muskelerkrankungen, die vorübergehende Episoden von Muskelschwäche oder -lähmung verursachen. In der medizinischen Literatur gibt es sieben bis acht Arten von periodischen Lähmungssyndromen. Allerdings sind nicht alle Ärzte mit dieser Zahl einverstanden. Einige Ärzte listen weniger Typen auf, weil sie sie zusammenfassen.

Ist das periodische Lähmungssyndrom eine genetische Erkrankung? Wie kommst du darauf?

Die meisten Arten von periodischen Lähmungssyndromen sind genetisch bedingt und vererbt (autosomal-dominant). Einige sind jedoch auf eine sporadische genetische Mutation zurückzuführen. Die genetischen Veränderungen (sowohl erblich als auch sporadisch) führen zu abnormalen Muskelreaktionen auf verschiedene Stimulationen wie kalte Umgebungen oder körperliche Betätigung und/oder erhöhte Elektrolyt-Blutspiegel wie Kalium (Hypokaliämie).

Sie entwickeln die Krankheit, indem Sie das/die veränderte(n) Gen(e) von einem Elternteil erben oder durch eine spontane oder sporadische Mutation in Ihrem genetischen Code.

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Was sind die Anzeichen und Symptome des periodischen Lähmungssyndroms?

Periodische Lähmungssyndrome sind alle durch Symptome einer episodischen Muskelschwäche gekennzeichnet, die normalerweise abklingt. Die Person erlangt zwischen den Perioden der episodischen Muskelschwäche wieder normale Kraft. Je nach Art der periodischen Lähmung können episodische Anfälle von Muskelschwäche einige Minuten oder Tage andauern. Bei einigen Arten der Krankheit kann sich eine dauerhafte Muskelschwäche entwickeln. Die spezifischen Anzeichen, Symptome und Ursachen der Arten von periodischen Lähmungssyndromen werden basierend auf den Anzeichen und Symptomen, die jede Art hervorruft, gruppiert oder aufgelistet.

Was sind die Arten von periodischen Lähmungssyndrom?

Es gibt verschiedene Arten von periodischen Lähmungssyndromen.

Hyperkaliämische periodische Lähmung oder hyperPP: Anzeichen und Symptome dieser Art beginnen normalerweise bei Kindern unter 10 Jahren. Das erste Symptom kann ein verzögertes oberes Augenlid sein (ein Zustand, bei dem die Muskeln des Augenlids den Augenbewegungen nicht folgen). Andere Symptome sind eine Steifheit oder Schwere der Muskeln, die in den Oberschenkeln und Waden beginnt und sich auf die Arme und den Nacken ausbreitet. Hypokaliämie periodische Paralyse 1 oder hypoPP1L: Anzeichen und Symptome dieser Art beginnen normalerweise in der Kindheit und können bis weit in das 30. Lebensjahr hinein andauern. Die erzeugten Symptome sind auf Kalziumkanalmutationen in den Muskeln zurückzuführen. Menschen mit hypoPP1l haben auch unregelmäßige Herzschläge. Hypokaliämie periodische Lähmung 2 oder hypoPP2: Dieser Typ ist der gleiche wie hypoPP 1, jedoch aufgrund einer Natriumkanalmutation in den Muskeln anstelle von Kalziumkanalmutationen. Normokaliämische periodische Paralyse: Dies ist eine Variante von HyperPP, bei der die Person schwach wird, wenn der Kaliumspiegel bei normalen Schwankungen des Kaliumspiegels ansteigt. Einige Ärzte halten dies für eine Variante von hyperPP. Thyreotoxische periodische Paralyse oder TPP: Erwachsene in den 20ern, 30ern und 40ern (insbesondere asiatische Männer) haben normalerweise diese Form, und die Symptome sind Schwäche, die die Atemmuskulatur betreffen kann. Hyperinsulinämie und eine Kohlenhydrataufnahme können einen paralytischen Anfall auslösen und gehen mit einer Schilddrüsenüberfunktion einher. Paramyotonia congenita oder PCM: Dieser Typ tritt normalerweise in Verbindung mit hyperPP auf und erzeugt Muskelsteifheit oder -steifigkeit, Schwächereaktion auf kalte Temperaturen oder erhöhte Aktivität; und wird durch Mutationen in Genen verursacht, die den Natriumkanal der Muskeln bilden. Kalium verschlimmerte Myotonien oder PAMS: In dieser Form löst die Kaliumaufnahme einen Anfall von Muskelsteifheit aus, der durch Bewegung hervorgerufen werden kann. Andersen-Tawil-Syndrom oder ATS: Menschen mit diesem Typ haben während Lähmungsanfällen inkonsistente Kaliumverschiebungen und können Symptome eines unregelmäßigen Herzrhythmus einschließlich eines verlängerten QT-Intervalls haben. Einige Menschen mit dieser genetischen Krankheit haben ungewöhnliche Körper-, Gesichts- und Handmerkmale wie Kleinwuchs, Skoliose, weit auseinander stehende Augen, kleiner Kiefer und tief angesetzte Ohren. Familiäre periodische Lähmung: Ärzte verwenden diesen Begriff, um vier Arten von periodischer Lähmung zu beschreiben: hypokaliämische, hypokaliämische und thyreotoxische und Andersen-Tawil-Syndrom.Wie bereits erwähnt, sind sich nicht alle Ärzte über die Typen einig und können ein oder zwei zusammenfassen, zum Beispiel wie bei der familiären periodischen Lähmung.

Was bestimmt welche Art von periodischer Lähmung? Syndrom hat eine Person?

Die genetischen Veränderungen in den Chromosomen bestimmen, welche Art von periodischem Lähmungssyndrom entsteht. HyperPP ist beispielsweise auf das Gen SNC4A zurückzuführen, während hypoPP1 auf das Gen CACNAIS zurückzuführen ist.

Wie diagnostizieren Mediziner das periodische Lähmungssyndrom?

Ein periodisches Lähmungssyndrom wird vorläufig anhand der charakteristischen Symptome diagnostiziert, die jede Art von Syndrom hervorruft. Weitere Beweise für die Diagnose sind:

Erhöhte Kreatininphosphokinase-Blutspiegel, Kaliumspiegel und EKG-Messungen Wiederholte elektrische Stimulation von Nerven (Elektrodiagnostik) Abkühlen der betroffenen Muskeln auf 20 °C (68F) Belastungstest Nadelelektrodenuntersuchung (Untersuchung auf elektrisch verursachte Muskelkontraktion). Muskelbiopsien Einige Ärzte verwenden auch proaktive Tests, um das Syndrom zu diagnostizieren. Bei dieser Art von Test werden IV-Lösungen verwendet, um Ihre Symptome zu stimulieren oder zu reproduzieren. Dieser Test gilt jedoch als potenziell gefährlich und sollte nur in Anwesenheit eines gut ausgebildeten Arztes (normalerweise eines Neurologen) an einem Patienten durchgeführt werden.

Was ist mit Urteilen andere Krankheiten oder Syndrome für diesen Zustand (Differentialdiagnose)?

Ihr Arzt oder ein anderer Facharzt, zum Beispiel ein Neurologe, wird wahrscheinlich einige Voruntersuchungen durchführen, um andere Ursachen für Muskelschwäche wie Süßholzvergiftung, Abführmittelmissbrauch und/oder schwerer Durchfall auszuschließen oder auszuschließen (sogenannte Differentialdiagnose).

Gibt es eine Diät zur Behandlung der Symptome?

Eine angemessene Ernährung kann dazu beitragen, die Häufigkeit von Anfällen und/oder Muskelschwäche bei einigen der Syndrome zu verringern. Zum Beispiel kann eine kohlenhydrat- und natriumarme Diät die Häufigkeit von Lähmungsanfällen verringern, während eine Diät mit glukosehaltigen Süßigkeiten oder eine kohlenhydratarme Diät mit niedrigem Kalium die Schwäche beim hyperkaliämischen periodischen Lähmungssyndrom verbessern kann.

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Wie wird das periodische Lähmungssyndrom behandelt?

Die Behandlung hängt von der Art des periodischen Lähmungssyndroms ab, das Sie haben. Behandlungstherapien umfassen Medikamente wie Dichlorphenamid (Keveyis), orales und/oder intravenöses Kalium, Acetazolamid und Diuretika. Einige Patienten benötigen Betablocker, Amiodaron (Cordarone) und andere Medikamente. Ihr Neurologe und/oder Genetiker kann Sie zu den wirksamsten Medikamenten für Ihr individuelles Problem beraten. Auch Ernährungsaspekte sind wichtig.

Kann ich ein periodisches Lähmungssyndrom an meine Kinder weitergeben?

Wenn Sie ein periodisches Lähmungssyndrom haben, haben Sie eine 50%ige Chance, ein Kind mit der gleichen Erkrankung zu bekommen.

Wer sollte einen genetischen Test für das periodische Lähmungssyndrom erhalten?

Wenn bei einem Ihrer Elternteile irgendeine Art von periodischem Lähmungssyndrom diagnostiziert wurde und/oder wenn Sie Symptome haben, die denen des periodischen Lähmungssyndroms ähneln und keine endgültige Diagnose Ihrer Probleme erhalten wurde, könnten Sie Ihren Arzt fragen wenn Sie auf periodisches Lähmungssyndrom getestet werden sollten.

Ab

Medizinisch begutachtet am 31.03.2021

Verweise

Rubin, M. “Familiäre periodische Paralyse.” Merck-Handbuch; Professionelle Version. 1. Januar 2017. .

Sripathi, N. “Periodische Lähmungen.” Medscape. 30. April 2018. .