Wie wird Porphyrie diagnostiziert? Bluttests für Porphyrin

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Porphyrie, auch als „Vampirkrankheit“ bekannt, wird durch spezielle Tests wie Bluttests, Stuhltests und Urintests diagnostiziert, um nach übermäßigen Porphyrinspiegeln im Körper zu suchen .

Porphyrie, wegen ihrer Fähigkeit, extreme Lichtempfindlichkeit zu verursachen, auch als „Vampirkrankheit“ bekannt, ist eine seltene Erbkrankheit, von der weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. Es zeichnet sich durch einen zu hohen Porphyrinspiegel im Blut aus. Porphyrin wird aus Häm gebildet, einem Bestandteil des Hämoglobins, der dem Blut seine rote Farbe verleiht. Hämoglobin hilft beim Transport von Sauerstoff zu allen Körperzellen.

Porphyrie-Symptome treten auch häufig bei vielen anderen Krankheiten auf. Daher erfordert die Diagnose viele spezielle Tests, darunter Bluttests, Stuhltests und Urintests, um nach Porphyrin und anderen verwandten Substanzen zu suchen. Gentests (Desoxyribonukleinsäure Test) sind auch ein bestätigender Bluttest, der nach der genetischen Mutation sucht, die für die Porphyrie verantwortlich ist.

Was sind die Anzeichen und Symptome von Porphyrie?

Anzeichen und Symptome einer Porphyrie hängen von der Art der Erkrankung ab, ob akute oder kutane Porphyrie.

Akute Porphyrie

Akute Porphyrie betrifft das Nervensystem. Die Symptome treten schnell in Form von Episoden auf und können einige Tage bis Wochen andauern.

Der häufigste Subtyp ist die akute intermittierende Porphyrie und seine Symptome umfassen:

Bauchschmerzen, Brustkorb Schmerzen, Schmerzen in den unteren und oberen Gliedmaßen oder Rückenschmerzen Verstopfung oder Durchfall Schmerzen, Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Muskelschwäche Roter oder brauner Urin und Schwierigkeiten beim Wasserlassen Erhöhter Blutdruck Unregelmäßige oder schnelle Herzschläge Psychische Zustände wie Angstzustände, Halluzinationen, Verwirrung und Orientierungslosigkeit

Kutane Porphyrie

Kutane Porphyrie ist die Art, die die Haut befällt. Der häufigste Typ ist die Porphyria cutanea tarda (PCT), die möglicherweise nicht erblich ist.

Anzeichen und Symptome sind Reaktionen der Haut, die Sonnenlicht ausgesetzt sind, und umfassen:

Juckreiz der Haut Ödeme oder Rötungen der Haut Erosionen oder Abschürfungen Blasen Narbenbildung der Haut bei Sonneneinstrahlung

Welche Faktoren können Porphyrie auslösen?

Porphyrie ist eine chronische Erkrankung, die in Episoden auftritt. Dies bedeutet, dass Sie plötzlich Symptome bekommen, die nach einiger Zeit verschwinden und dann wieder auftreten.

Bestimmte Faktoren lösen Porphyrie-Attacken aus, darunter:

Rauchen Alkoholkonsum Östrogenhaltige Medikamente Medikamente wie Barbiturate und Sedativa Sonnenlichtexposition Emotionaler Stress Kontrolle der schweren Ernährung

Wie behandeln Ärzte Porphyrie?

Porphyrie ist eine chronische Krankheit, mit der man ein Leben lang leben muss. Die Behandlung der Erkrankung unterscheidet sich je nach Art. Es geht darum, auslösende Faktoren zu vermeiden, symptomatische Linderung zu bieten und den Schweregrad der Erkrankung zu reduzieren.

Behandlung der akuten Porphyrie

Behandlung zielt darauf ab, die Symptome schnell zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.

Hämin-Injektionen: Es ist eine Form von Häm, die hilft, die Produktion von Porphyrinen im Körper zu begrenzen. Intravenöse oder orale Glukose: Dies trägt dazu bei, eine ausreichende Menge an Kohlenhydraten im Körper zu erhalten.

Ein Krankenhausaufenthalt kann bei Komplikationen wie starken Schmerzen oder Atembeschwerden erforderlich sein.

Manchmal können invasive Behandlungen erforderlich sein, um die Symptome zu behandeln, mit Behandlungsoptionen wie:

Blut Transfusionen Operation zur Entfernung von Milz und Leber Knochenmarktransplantation

Eine Person muss möglicherweise eine kohlenhydratreiche Ernährung einhalten, um die Symptome zu lindern.

Behandlung von kutaner Porphyrie

Therapeutische Phlebotomie: Dies beinhaltet die regelmäßige Blutentnahme (Phlebotomie) aus dem Körper, um die Eisenmenge zu reduzieren. Antimalariamittel: Ärzte können Antimalariamedikamente wie Hydroxychloroquin oder Chloroquin verwenden, um überschüssige Porphyrine aus dem Körper zu absorbieren. Vitamin-D-Präparate: Die Vermeidung von Sonnenlicht führt wahrscheinlich zu einem Vitamin-D-Mangel, daher kann Ihr Arzt Ihnen Vitamin-D-Präparate verschreiben.

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Medizinisch überprüft am 17.08.2021

Referenzen

Porphyrie. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17760-porphyria

Porphyrie. https://emedicine.medscape.com/article/1389981-overview