Cleidokraniale Dysplasie: Informieren Sie sich über die Behandlung

Last Updated on 31/08/2021 by MTE Leben

Was ist eine kleidokranielle Dysplasie?

Die kleidokranielle Dysplasie ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Entwicklung der Knochen und Zähne betrifft.

Was sind die Symptome und Anzeichen einer kleidokraniellen Dysplasie?

Die Anzeichen und Symptome einer kleidokraniellen Dysplasie können in ihrem Schweregrad stark variieren, sogar innerhalb derselben Familie.

Personen mit kleidokranieller Dysplasie haben normalerweise unterentwickelte oder fehlende Schlüsselbeine (Schlüsselbeine). Dadurch sind ihre Schultern schmal und schräg, können vor dem Körper ungewöhnlich eng zusammengeführt werden und in einigen Fällen können die Schultern in der Körpermitte zusammengeführt werden. Charakteristisch für diesen Zustand ist auch das verzögerte Schließen der Räume zwischen den Schädelknochen (Fontanellen). Die Fontanellen schließen sich normalerweise in der frühen Kindheit, können aber bei Menschen mit dieser Störung bis ins Erwachsenenalter offen bleiben.

Betroffene Personen können 3 bis 6 Zoll kleiner sein als andere Familienmitglieder und kann haben:

kurze, spitz zulaufende Finger und breite Daumen; kurze Unterarme; Flache Füße; Knie klopfen; und eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Charakteristische Gesichtsmerkmale können sein:

ein breiter, kurzer Schädel (Brachyzephalie); eine vorstehende Stirn; weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus); eine flache Nase; und ein kleiner Oberkiefer.

Personen mit kleidokranieller Dysplasie können eine verminderte Knochendichte (Osteopenie) haben und in einem relativ frühen Alter Osteoporose entwickeln, eine Erkrankung, die die Knochen zunehmend brüchiger und anfälliger für Brüche macht. Frauen mit kleidokranieller Dysplasie haben ein erhöhtes Risiko, bei der Geburt eines Babys einen Kaiserschnitt zu benötigen, da ein schmales Becken die Passage des Kopfes des Kindes verhindert.

Zahnanomalien, die bei kleidokranieller Dysplasie auftreten können umfassen:

verzögerter Verlust der Milchzähne (Babys); verzögertes Auftreten der sekundären (erwachsenen) Zähne; ungewöhnlich geformte, zapfenartige Zähne; Fehlstellung der Zähne und des Kiefers (Malokklusion); und zusätzliche Zähne, manchmal begleitet von Zysten im Zahnfleisch.

Zusätzlich zu Skelett- und Zahnanomalien können Menschen mit kleidokranieller Dysplasie einen Hörverlust haben und anfällig für Nebenhöhlen- und Ohrinfektionen sein. Einige kleine Kinder mit dieser Erkrankung sind in der Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Krabbeln und Gehen leicht verzögert, aber die Intelligenz ist nicht betroffen.

Wie häufig ist die kleidokranielle Dysplasie?

Die kleidokranielle Dysplasie tritt weltweit bei etwa 1 pro Million Menschen auf.

Welche Gene hängen mit der kleidokraniellen Dysplasie zusammen?

Das RUNX2-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das an der Entwicklung und Erhaltung von Knochen und Knorpel beteiligt ist. Dieses Protein ist ein Transkriptionsfaktor, was bedeutet, dass es an bestimmte DNA-Regionen bindet (bindet) und hilft, die Aktivität bestimmter Gene zu kontrollieren. Forscher glauben, dass das RUNX2-Protein als “Hauptschalter” fungiert und eine Reihe anderer Gene reguliert, die an der Entwicklung von knochenbildenden Zellen (Osteoblasten) beteiligt sind.

Einige Mutationen verändern eine Proteinbaustein (Aminosäure) im RUNX2-Protein. Andere Mutationen führen ein vorzeitiges Stoppsignal ein, das zu einem ungewöhnlich kurzen Protein führt. Gelegentlich fehlt das gesamte Gen.

Diese genetischen Veränderungen reduzieren oder eliminieren die Aktivität des Proteins, das von einer Kopie des RUNX2-Gens in jeder Zelle produziert wird, wodurch die Gesamtmenge an funktionellen RUNX2-Protein. Dieser Mangel an funktionellem RUNX2-Protein stört die normale Knochen- und Knorpelentwicklung, was zu den Anzeichen und Symptomen einer kleidokraniellen Dysplasie führt. In seltenen Fällen können bei betroffenen Personen zusätzliche, ungewöhnliche Symptome auftreten, die auf den Verlust anderer Gene in der Nähe von RUNX2 zurückzuführen sind.

Bei etwa einem Drittel der Personen mit kleidokranieller Dysplasie keine Mutation in der Das RUNX2-Gen wurde gefunden. Die Ursache der Erkrankung bei diesen Personen ist unbekannt.

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Zahngesundheit: Krankheiten, die durch ungesunde Zähne und ungesundes Zahnfleisch verursacht werden Siehe Slideshow

Wie erben Menschen die kleidokranielle Dysplasie?

Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Störung zu verursachen. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können aus neuen Mutationen im Gen resultieren. Diese Fälle treten bei Menschen auf, bei denen die Erkrankung in ihrer Familie nicht in der Vorgeschichte aufgetreten ist.

Wo finde ich Informationen zur Behandlung der kleidokraniellen Dysplasie?

Diese Ressourcen befassen sich mit der Behandlung der kleidokraniellen Dysplasie und können Behandlungsanbieter einschließen.

Genüberprüfung: Kleidokranielle Dysplasie

Welche anderen Namen verwenden Menschen für kleidokranielle Dysplasie?

kleidokranielle Dysostose Marie-Sainton-Syndrom

QUELLE: Genetics Home Reference; US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin