Hereditäre Sphärozytose: Behandlung, Symptome & Diagnose

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Fakten zur Sphärozytose

Sphärozytose ist die Produktion von abnormalen roten Blutkörperchen, die die Form einer Kugel anstelle der konkaven Scheibenform normaler roter Blutkörperchen haben, was zu fragilen und abnorme rote Blutkörperchen. Andere Symptome und Anzeichen einer Sphärozytose sind Anämie, Blässe (Blässe), Gelbsucht, vergrößerte Milz (Splenomegalie) und Gallenblasenprobleme. Vererbte genetische Mutationen verursachen die meisten erblichen Sphärozytose-Erkrankungen, obwohl in einigen Fällen Sphärozytose durch Erkrankungen wie autoimmunhämolytische Anämie erzeugt werden können. Zu den Ärzten, die die hereditäre Sphärozytose behandeln, gehören Kinderärzte, Hausärzte, Hämatologen, Chirurgen, die Milz und/oder Gallenblase entfernen, Krankenhausärzte und gelegentlich Genetiker und/oder Immunologen. Die Sphärozytose wird durch die Anamnese des Patienten, eine körperliche Untersuchung und Labortests diagnostiziert, die eine mikroskopische Untersuchung der roten Blutkörperchen umfassen. Die Behandlung der hereditären Sphärozytose ist individuell und kann Transfusionen, Folsäureverabreichung, vollständige oder teilweise Splenektomie und/oder Cholezystektomie erfordern. Komplikationen der Sphärozytose können Megaloblastenkrise, niedrige Folsäurespiegel, Splenomegalie und/oder Gallenblasenprobleme sein. Die Prognose einer Sphärozytose kann je nach Entwicklung der Komplikationen gut bis angemessen sein.

Was ist Sphärozytose?

Sphärozytose ist die Produktion von roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die die Form einer Kugel (Sphärozyten) anstelle von . haben die konkave Scheibenform, die für rote Blutkörperchen normal ist. Diese Sphäroozyten sind abnormal, zerbrechlich und besitzen eine kurze Lebensdauer im Vergleich zu normalen roten Blutkörperchen. Die Zellen beanspruchen die Fähigkeit der Milz, abnormale rote Blutkörperchen und deren Produkte zu entfernen, und dies kann zu einer Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) und zu Problemen mit Gallenblasenerkrankungen führen. Sphärozytose kann bei der hereditären Sphärozytose (HS) und bei einigen anderen Krankheiten wie der autoimmunhämolytischen Anämie gefunden werden. Der Schwerpunkt dieses Artikels liegt auf der hereditären Sphärozytose.

Was sind die Anzeichen und Symptome von Gelbsucht?

Gelbsucht ist keine Krankheit, sondern ein Symptom ein Krankheitsprozess. Es gibt viele Ursachen für Gelbsucht. Zu den Symptomen und Anzeichen gehören:

Gelbfärbung der Haut und/oder des Weißen der Augen Blasser Stuhlgang Schwäche juckende Haut Appetitlosigkeit Kopfschmerzen…

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Sphärozytose?

Zu den Anzeichen und Symptomen einer Sphärozytose gehören:

AnämieBlaß (Blaß)Gelbsucht (insbesondere bei Kindern)Intermittierender Ikterus (häufiger bei Erwachsenen)Vergrößerte Milz (Splenomegalie; ein Großteil aller Patienten mit Sphärozytose)Gallensteinentwicklung (z

Was verursacht Sphärozytose?

Die hereditäre Sphärozytose ist die vorherrschende Ursache der Sphärozytose und wird durch mehrere genetische Mutationen verursacht, die zu Membrananomalien des roten Blutes führen Zellen. Die Krankheit wird normalerweise autosomal-dominant vererbt; obwohl einige Menschen mit hereditärer Sphärozytose sie sekundär zu neuen Mutationen entwickeln können. Darüber hinaus gibt es einen autosomal-rezessiven Erbgang, der auch bei etwa 20 bis 25 % aller Personen mit hereditärer Sphärozytose auftreten kann.

Sphärozytose kann bei autoimmunhämolytischer Anämie vorliegen bei denen Autoantikörper mit roten Blutkörperchen reagieren und Veränderungen in ihren Membranen verursachen, einschließlich der Lyse der roten Blutkörperchen. Während dieser Zerstörung der roten Blutkörperchen können sich Sphäroozyten entwickeln.

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Die Sichelzellenanämie ist nach einem landwirtschaftlichen Werkzeug benannt. Siehe Antwort

Welche Art von Arzt behandelt Sphärozytose?

Ärzte, die Sphärozytose behandeln, können Kinderärzte, Hausärzte, Internisten, Hämatologen, Krankenhausärzte und möglicherweise Chirurgen sein (um Gallenblase und/oder Milz zu entfernen). Andere Ärzte im Behandlungsteam können Genetiker und/oder Immunologen sein.

Wie wird eine Sphärozytose diagnostiziert?

Nachdem der Arzt eine Anamnese erhoben und eine körperliche Untersuchung durchgeführt hat, basiert die Diagnose der Sphärozytose auf der Identifizierung der abnormalen roten Blutzellen unter dem Mikroskop. Zu den häufig bestellten Blutuntersuchungen gehören:

Vollständiges Blutbild (CBC) Retikulozytenzahl Mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (MCHC) Peripherer Blutausstrich (mikroskopische Untersuchung der roten Blutkörperchen) Laktatdehydrogenase (LDH) Spiegel Fraktionierter Bilirubinspiegel Osmotischer Fragilitätstest Direkter Antiglobulintest

Andere Tests können durchgeführt werden, um andere Krankheiten (z. B. eine Knochenmarkbiopsie) auszuschließen oder auszuschließen, die eine Ursache für abnormale rote Blutkörperchen sein können.

Was ist die Behandlung von Sphärozytose?

Behandlungsprotokolle variieren; Neugeborene können eine Phototherapie und/oder Austauschtransfusionen benötigen. Sowohl Erwachsene als auch Kinder benötigen wahrscheinlich eine Folsäure-Supplementierung, um die Produktion roter Blutkörperchen aufrechtzuerhalten. Kinder können je nach Schwere der Erkrankung Kandidaten für eine partielle oder vollständige Splenektomie (Entfernung der Milz) sein. Die häufigste Komplikation aller Patienten mit hereditärer Sphärozytose ist die Entwicklung von Bilirubin-Gallensteinen und kann eine Entfernung der Gallenblase (Cholezystektomie) erforderlich machen. Der Zustand jedes Patienten sollte ausführlich mit seinem behandelnden Arzt besprochen werden, um den Behandlungsplan und die Nachsorge des Patienten zu bestimmen. Beispielsweise sollte eine Impfung gegen Pneumokokken (Pneumonie) und das Bakterium Haemophilus influenzae vor einer Splenektomie in Betracht gezogen werden.

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Was sind die Komplikationen der Sphärozytose?

Eine der Komplikationen der Sphärozytose ist eine megaloblastäre Krise (Produktion von ungewöhnlich großen unreifen und dysfunktionalen roten Blutkörperchen). Eine angemessene Folsäure-Supplementierung kann diese Situation verhindern. Gelegentlich müssen die Milz (aufgrund einer Splenomegalie und Zerstörung von teilweise funktionierenden roten Blutkörperchen) und die Gallenblase (aufgrund der wiederholten Bildung von Gallensteinen) als Komplikation einer Sphärozytose entfernt werden Komplikation der Sphärozytose, und Bluttransfusionen können erforderlich sein.Gelegentlich kann ein plötzlicher Anstieg der Symptome, die als Krise bezeichnet werden, aufgrund von Virusinfektionen oder anderen Problemen auftreten, die die Produktion von roten Blutkörperchen im Knochenmark beeinflussen können.

Folic Säure- oder Folatspiegel müssen möglicherweise überwacht werden.

Wie ist die Prognose für eine Person mit Sphärozytose?

Die Prognose für eine Person mit Sphärozytose ist gut bis fair, und die meisten Personen haben a normale Lebenserwartung. Bei Personen, bei denen Milz und/oder Gallenblase entfernt wurden, treten möglicherweise weniger Komplikationen auf und die abnormalen roten Blutkörperchen (Sphärozyten) überleben und funktionieren länger, wodurch weniger Transfusionen oder andere Eingriffe erforderlich sind.

Was sind andere Bezeichnungen für Sphärozytose?

Im Allgemeinen wird Sphärozytose normalerweise durch ein anderes Wort modifiziert; Folglich kann Sphärozytose in der medizinischen Literatur geschrieben werden:

Hereditäre Sphärozytose Angeborene hämolytische Anämie Angeborene hämolytische Gelbsucht Chronische familiäre Gelbsucht Sphärozytäre Anämie Chronische acholurische Gelbsucht

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Referenzen

Medizinisch überprüft von Jay Zatzkin, MD; American Board of Internal Medicine mit Subspecialty-Zertifizierung in Onkologie

REFERENZ:

Gonzales, G. “Hereditäre Sphärozytose”. Medscape. Aktualisiert am 13. Oktober 2016.