Was ist das Pfeiffer-Syndrom? Symptome, Ursachen und Lebenserwartung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Pfeiffer-Syndrom Fakten
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsknochen sowie zu Veränderungen der Finger und Zehen führt. Das Pfeiffer-Syndrom wird in drei Typen unterteilt. Menschen mit dem Typ-I-Pfeiffer-Syndrom haben normalerweise eine normale Lebensdauer und eine typische Intelligenz. Diejenigen mit dem Pfeiffer-Syndrom Typ II und III haben schwerwiegendere Defekte, die die Entwicklung und Funktion des Gehirns beeinträchtigen können. Es gibt keine spezifische Behandlung für das Pfeiffer-Syndrom. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome des Individuums zu verbessern. Das Pfeiffer-Syndrom ist mit Mutationen (Veränderungen) in den FGFR-Genen verbunden. Das Pfeiffer-Syndrom betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen. Das Pfeiffer-Syndrom kann vererbt werden oder aufgrund einer neuen Mutation oder Veränderung des betroffenen Gens auftreten. Beim schweren Pfeiffer-Syndrom ist typischerweise eine Neumutation die Ursache.
Was ist das Pfeiffer-Syndrom?
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch eine vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen (Kraniosynostose) und andere Geburtsfehler in die Hände und Füße. Die Anomalie der Schädelknochen verursacht Veränderungen in der Form des Gesichts und des Kopfes. Es gibt drei Subtypen des Syndroms, wobei die Typen II und II die schwersten sind.
Das Pfeiffer-Syndrom wird auch als Akrozephalosyndaktylie Typ V, ACSV, kraniofazial-skelett-dermatologisches Syndrom und Noack-Syndrom bezeichnet.
Was verursacht das Pfeiffer-Syndrom?
Das Pfeiffer-Syndrom wird als autosomal-dominante genetische Störung vererbt, was bedeutet, dass nur eine einzige Kopie eines abnormalen Gens notwendig ist den Zustand zu verursachen. Das abnormale Gen kann von einem der Elternteile geerbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation (Veränderung eines Gens) beim betroffenen Individuum sein. Fast alle Fälle von Pfeiffer-Syndrom Typ II und Typ III gehen auf neue Mutationen zurück, da die Eltern nicht betroffen sind.
Das Pfeiffer-Syndrom Typ I ist mit Mutationen in den Genen FGFR1 und FGFR2 verbunden. Pfeiffer-Syndrom Typ II und Typ III sind mit Mutationen in FGFR2 assoziiert. Ein höheres Alter des Vaters ist ein bekannter Risikofaktor für den Erwerb des Pfeiffer-Syndroms bei den Nachkommen aufgrund neuer Mutationen.
Genetische Krankheitstypen
Es gibt eine Reihe von Arten der genetischen Vererbung, zum Beispiel:
Einzelgenvererbung (zum Beispiel Erkrankungen, die Mukoviszidose einschließen , Sichelzellenanämie und Marfan-Syndrom) Multifaktorielle Vererbung (zum Beispiel Krankheiten wie Herzerkrankungen, Bluthochdruck, Arthritis, Krebs und Diabetes)
Was sind die Anzeichen und Symptome des Pfeiffer-Syndroms?
Anzeichen und Symptome des Pfeiffer-Syndroms sind:
Vorspringende Augen Weit- gesetzte Augen hohe Stirn Schnabelnase Unterentwicklung des Oberkiefers hervorstehender Unterkiefer Vorwölbung der Augen Hörverlust (bei über 50% der Betroffenen) kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie) Gurtband oder Verschmelzung zwischen den Fingern (syndakt) Zahnprobleme Breite Daumen und große Zehen, die sich von den anderen Fingern wegbeugen Kleeblattförmiger Kopf (bei Pfeiffer-Syndrom Typ II)
Menschen mit Pfeiffer-Syndrom Typ I haben normalerweise eine normale Intelligenz. Die Typen II und III des Pfeiffer-Syndroms sind schwerer. Menschen mit Typ II und III des Pfeiffer-Syndroms haben normalerweise Probleme mit der Gehirnentwicklung. Dies kann zu einer Einschränkung des Gehirnwachstums und zu Entwicklungsverzögerungen führen.
Wie häufig ist das Pfeiffer-Syndrom?
Das Pfeiffer-Syndrom betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen.
Wie wird das Pfeiffer-Syndrom diagnostiziert?
Das Pfeiffer-Syndrom wird durch das Vorhandensein der charakteristischen Geburtsfehler diagnostiziert. Wenn die Diagnose unsicher ist, können Gentests durchgeführt werden, um Veränderungen in den FGFR1- und/oder FGFR2-Genen zu identifizieren.
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Gibt es eine Behandlung für das Pfeiffer-Syndrom?
Es gibt keine Behandlung, die das Pfeiffer-Syndrom umkehren kann, aber es gibt Behandlungen, die auf die spezifischen Symptome jedes Einzelnen eingehen . Behandlungen können von einer Vielzahl von Spezialisten erforderlich sein, darunter Chirurgen, Kinderärzte, HNO-Ärzte (HNO-Spezialisten), Neurologen oder andere. Rekonstruktive Operationen können helfen, einige der mit dem Syndrom verbundenen körperlichen Defekte zu überwinden.
Welche anderen Erkrankungen stehen im Zusammenhang mit dem Pfeiffer-Syndrom?
Es gibt ein Spektrum von Erkrankungen, die mit Veränderungen der FGFR-Gene verbunden sind, die zu Gesichtsdefekten führen. Zu diesen Erkrankungen gehören das Pfeiffer-Syndrom und die folgenden:
Apert-Syndrom Crouzon-Syndrom Beare-Stevenson-Syndrom FGFR2-bezogene isolierte koronale Synostose Jackson-Weiss-Syndrom Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (AN) Muenke-Syndrom
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Pfeiffer-Syndrom?
Die meisten Menschen mit Typ-I-Pfeiffer-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Menschen mit Typ II und III haben eine schwere Erkrankung und können Komplikationen entwickeln, die ihre Lebenserwartung verkürzen.
Referenzen
Medizinisch überprüft von Margaret Walsh, MD; Board Certificate: Pädiatrie
REFERENZEN:
Genetics Home Reference. “Pfeiffer-Syndrom.” Pub 16.04.2016
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. “Pfeiffer-Syndrom.” Pub 2015.
