Noonan-Syndrom: Lesen Sie mehr über die Störung und ihre Prognose

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Fakten zum Noonan-Syndrom*

Fakten zum Noonan-Syndrom Medizinischer Autor: Benjamin Wedro, MD, FACEP, FAAEM

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die Kleinwuchs, markante Gesichtszüge und Herzanomalien verursachen kann. Abgesehen von Gesichts- und Herzanomalien können Blutungsanomalien, Skoliose, Unfruchtbarkeit bei Männern, Lymphödeme und geistige Behinderung einhergehen. Sie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf einem Nicht-Geschlechtschromosom befindet und nur eines von zwei vererbten Genen abnormal ist. Das Syndrom kann auch durch eine spontane Mutation des betroffenen Gens auftreten. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine Heilung.

Was ist das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine Erkrankung, die viele Bereiche des Körpers betrifft. Es zeichnet sich durch leicht ungewöhnliche Gesichtsmerkmale, Kleinwuchs, Herzfehler, Blutungsprobleme, Skelettfehlbildungen und viele andere Anzeichen und Symptome aus.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Noonan-Syndroms?

Menschen mit Noonan-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge wie eine tiefe Furche im Bereich zwischen den Nase und Mund (Philtrum), weit auseinander stehende Augen, die normalerweise blassblau oder blaugrün sind, und tief angesetzte Ohren, die nach hinten gedreht sind. Betroffene Personen können einen hohen Gaumenbogen (hoher Gaumenbogen), eine schlechte Ausrichtung der Zähne und einen kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) haben. Viele Kinder mit Noonan-Syndrom haben einen kurzen Hals und sowohl Kinder als auch Erwachsene können überschüssige Nackenhaut (auch Gurtband genannt) und einen niedrigen Haaransatz im Nacken haben.

Ungefähr 50 ° C bis 70 Prozent der Personen mit Noonan-Syndrom sind kleinwüchsig. Bei der Geburt haben sie normalerweise eine normale Länge und ein normales Gewicht, aber das Wachstum verlangsamt sich mit der Zeit. Abnorme Wachstumshormonspiegel können zu dem langsamen Wachstum beitragen.

Personen mit Noonan-Syndrom haben oft entweder eine eingesunkene Brust (Pectus Excavum) oder eine hervorstehende Brust (Pectus Carinatum). Bei einigen Betroffenen kann auch eine abnorme seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) auftreten.

Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom haben einen Herzfehler. Der häufigste Herzfehler ist eine Verengung der Klappe, die den Blutfluss vom Herzen zur Lunge steuert (Pulmonalklappenstenose). Einige betroffene Personen haben eine hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels, die das Herz dazu zwingt, härter zu arbeiten, um das Blut zu pumpen.

Eine Vielzahl von Blutungsstörungen wurde mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung gebracht . Manche Menschen können nach einer Verletzung oder Operation übermäßige Blutergüsse, Nasenbluten oder verlängerte Blutungen haben. Frauen mit einer Blutgerinnungsstörung haben typischerweise während der Menstruation (Menorrhagie) oder der Geburt übermäßige Blutungen.

Heranwachsende Männer mit Noonan-Syndrom erleben typischerweise eine verzögerte Pubertät. Betroffene Personen durchlaufen die Pubertät ab dem 13. oder 14. Lebensjahr und haben einen reduzierten pubertären Wachstumsschub. Die meisten Männer mit Noonan-Syndrom haben einen Hodenhochstand (Kryptorchismus), der mit einer verzögerten Pubertät oder Unfruchtbarkeit (Unfähigkeit, ein Kind zu zeugen) im späteren Leben zusammenhängen kann. Frauen mit Noonan-Syndrom haben normalerweise eine normale Pubertät und Fruchtbarkeit.

Das Noonan-Syndrom kann eine Vielzahl anderer Anzeichen und Symptome verursachen. Die meisten Kinder, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, haben eine normale Intelligenz, aber ein kleiner Prozentsatz hat sonderpädagogischen Förderbedarf und einige haben eine geistige Behinderung. Einige Betroffene haben Seh- oder Hörprobleme. Säuglinge mit Noonan-Syndrom können mit geschwollenen Händen und Füßen geboren werden, die durch eine Flüssigkeitsansammlung (Lymphödem) verursacht werden, die von selbst verschwinden kann. Betroffene Säuglinge können auch Probleme beim Füttern haben, die sich normalerweise im Alter von 1 oder 2 Jahren bessern. Ältere Menschen können auch Lymphödeme entwickeln, normalerweise in den Knöcheln und Unterschenkeln.

Noonan-Syndrom-Diagnose

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Das Noonan-Syndrom ist eine häufige erbliche Störung des Zellwachstums, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft und durch atypische Gesichtszüge, Kleinwuchs, Herzfehler, Blutungsprobleme, Anomalien der Brustwand und andere Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist.

Wie häufig ist das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom tritt bei etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Personen auf.

Welche Gene hängen mit dem Noonan-Syndrom zusammen?

Mutationen in den Genen PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS und BRAF verursachen das Noonan-Syndrom.

Die meisten Fälle des Noonan-Syndroms resultieren aus Mutationen in einem von drei Genen, PTPN11, SOS1 oder RAF1. PTPN11-Genmutationen machen etwa 50 Prozent aller Fälle des Noonan-Syndroms aus. SOS1-Genmutationen machen 10 bis 15 Prozent aus und RAF1-Genmutationen machen 5 bis 10 Prozent der Noonan-Syndrom-Fälle aus. Etwa 2 Prozent der Menschen mit Noonan-Syndrom haben Mutationen im KRAS-Gen und haben normalerweise eine schwerere oder atypische Form der Erkrankung. Es ist nicht bekannt, wie viele Fälle durch Mutationen in den BRAF- oder NRAS-Genen verursacht werden, aber es ist wahrscheinlich ein sehr kleiner Anteil. Die Ursache des Noonan-Syndroms bei den verbleibenden 20 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung ist unbekannt.

Die Gene PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS und BRAF liefern alle Anweisungen zur Herstellung von Proteinen die in Signalwegen wichtig sind, die für die richtige Bildung verschiedener Gewebearten während der Entwicklung benötigt werden. Diese Proteine ​​spielen auch eine Rolle bei der Zellteilung, Zellbewegung und Zelldifferenzierung (dem Prozess, bei dem Zellen reifen, um bestimmte Funktionen auszuführen). Mutationen in einem der oben aufgeführten Gene bewirken, dass das resultierende Protein kontinuierlich aktiv ist, anstatt als Reaktion auf Zellsignale ein- und auszuschalten. Diese ständige Aktivierung stört die Regulierung von Systemen, die das Zellwachstum und die Zellteilung kontrollieren, was zu den charakteristischen Merkmalen des Noonan-Syndroms führt.

Wie erben Menschen das Noonan-Syndrom?

Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ist ausreichend, um die Störung zu verursachen.

In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle resultieren aus neuen Mutationen im Gen und treten bei Menschen auf, die in ihrer Familie keine Krankheitsgeschichte hatten.

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Welche anderen Namen werden für das Noonan-Syndrom verwendet?

familiäres Turner-Syndrom Weibliches Pseudo-Turner-Syndrom Männliches Turner-Syndrom Noonan-Ehmke-Syndrom Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom Turner-ähnliches Syndrom Turner-Phänotyp, Karyotyp normal Turner-Syndrom bei Frau mit X-Chromosom Ullrich-Noonan-Syndrom

Referenzen

QUELLE:

“Noonan-Syndrom.” Genetik Home-Referenz. 30. Dez. 2013.