Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Noonan-Syndrom?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 11.11.2020

Wie hoch ist die Lebenserwartung von jemandem mit Noonan-Syndrom?

Die Langzeitprognose von Menschen mit Noonan-Syndrom ist variabel.

Die Schwere der Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Noonan-Syndrom (NS) ist breit gefächert. Daher kann die Prognose (Langzeitprognose) dieser Krankheit in jedem Fall variieren.

NS ist eine genetische (Erb-)Störung. Es kann während der routinemäßigen Sonographie im ersten Trimester während der Schwangerschaft diagnostiziert werden, wenn der Fötus (Ungeborene) Zysten um den Hals oder Nackenanomalien (Flüssigkeit unter der Halsfalte in utero) aufweist.

Es kann auch bei der Geburt mit Gentests diagnostiziert werden.

Obwohl die meisten Menschen das Erwachsenenalter erreichen, ist das Risiko für Blutkrebs bei diesen Personen höher als bei der Normalbevölkerung. Diese Kinder können auch Herzfehler haben, am häufigsten ist eine Lungenstenose.

In Ermangelung einer großen Längsschnittstudie fehlen verlässliche Informationen über die langfristige Morbidität und Mortalität. Menschen mit Herzinsuffizienz im Alter von etwa zwei Jahren haben jedoch eine geringe Chance, ein langes Leben zu führen.

Die Lebenserwartung einer Person mit NS ist wahrscheinlich normal, wenn keine schweren Herzfehler vorliegen. Etwa 50 % der Menschen mit NS haben von Geburt an einen Herzfehler wie ein Loch im Herzen (patent Ductus arteriosus), eine Verhärtung der Herzklappe (Stenose) usw.

Einige betroffene Kinder können auch andere anhaltende Gesundheitsprobleme haben, wie z. B. Probleme beim Wasserlassen, Blutkrankheiten usw. Mit besonderer Sorgfalt und Beratung wachsen die meisten Kinder mit NS jedoch auf und funktionieren normal als Erwachsene.

Was ist das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine genetische (Erb-) Erkrankung, die mehrere Körpersysteme eines Kindes betrifft. Ein Kind/eine Person, die mit NS geboren wurde, kann mit charakteristischen, leicht ungewöhnlichen Gesichtszügen und vielen anderen Defekten wie

HerzfehlernKleinwuchs/WachstumsproblemenDreieckiges Gesicht/Mikrognathie (ein kleiner Unterkiefer)Fütterungs- und VerdauungsproblemeBlutungsproblemeSkelettdefekte GedeihstörungHypertelorismus ( ein vergrößerter Abstand zwischen zwei Körperteilen)Pectus excatum (das Brustbein des Kindes sinkt in die Brust)Lernstörungen und niedrigerer IQ als GleichaltrigeVerzögerte MeilensteineUnerklärliche chronische SchmerzenChiari-Fehlbildung (das Gehirngewebe reicht bis in die Wirbelsäule)Hypotonie (verminderter Muskeltonus)Zähne- und GebissproblemePtosis ( Herabhängen des Oberlids)Laryngomalazie (schlechte Entwicklung des Stimmkastens)Tracheomalazie (Zusammenbruch der Atemwege beim Atmen)AugenproblemeKrebs, insbesondere des Blutes Eine Person mit NS hat möglicherweise nicht alle Merkmale oder präsentiert sich in unterschiedlichem Ausmaß. Die meisten Kinder mit NS haben eine normale Intelligenz, aber etwa ein Drittel kann eine leichte geistige Behinderung haben. Bei den meisten Kindern mit NS werden Herzfehler diagnostiziert.

Was sind die Ursachen?

Das Noonan-Syndrom (NS) wird durch fehlerhafte Gene (grundlegende physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung) verursacht. Etwa 75% der Fälle werden vererbt (in ihren Familien geführt). Diese fehlerhaften Gene können von den Eltern auf ihr Kind übertragen werden. Jedes Kind eines Elternteils, das diese fehlerhaften Gene trägt, hat eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben und diesen Zustand zu entwickeln. Es gibt keine Hinweise auf Umweltfaktoren wie Ernährung oder Strahlenbelastung, die eine dieser Genveränderungen verursachen können. Manchmal gibt es keine Familienanamnese.

Es wird bei etwa 1 von 1.000 bis 1 von 2.500 Kindern gesehen. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen.

Welche Behandlungsansätze gibt es beim Noonan-Syndrom?

Derzeit gibt es keine Heilung für das Noonan-Syndrom (NS). Der multidisziplinäre Behandlungsansatz und die richtige Behandlung von Krankheitszuständen können jedoch einige der mit NS verbundenen Probleme lindern. Wenn bei Ihrem Kind NS diagnostiziert wurde, können die Behandlungsmöglichkeiten Folgendes umfassen

Ein sorgfältiges Screening Ihres Kindes kann ambulant auf leichte Herzunregelmäßigkeiten durchgeführt werden.Schwere strukturelle Herzfehler können durch eine Operation korrigiert werden.Ernährungsprobleme kann durch Einführen einer Nasensonde (ein Schlauch in die Nase des Kindes durch die Speiseröhre und in den Magen) behandelt werden. Kurzsichtigkeit kann mit einer verschreibungspflichtigen Brille korrigiert werden. Bestimmte regelmäßige Injektionen von Wachstumshormonen können Ihrem Kind helfen, eine normalere Körpergröße zu erreichen. Es ist jedoch umstritten.Gonadenhochstand (Hoden, die männlichen Fortpflanzungsorgane) können durch eine Operation korrigiert werden.Anfälle können mit krampflösenden Medikamenten behandelt werden.Bei kommunikativen Problemen kann die Sprachtherapie helfen, die Sprache Ihres Kindes zu verbessern und Kommunikationsfähigkeiten.Etwa 10 % der Kinder mit NS benötigen möglicherweise eine spezielle Ausbildung, um Lernschwierigkeiten zu überwinden.Leichte Blutgerinnungsprobleme können mit regelmäßigen Medikamenten behandelt werden.Zahnstrukturdefekte und Fehlstellungen können bis zu einem gewissen Grad durch zahnärztliche Eingriffe und Zahnspangen korrigiert werden.Ohrenprobleme B. ein Klebeohr, kann behandelt werden, indem eine Tülle (ein Drainageschlauch) in das Ohr eingeführt wird. In einigen Fällen kann ein angemessenes Verhaltensmanagement hilfreich sein. Da jedes NS-Kind eine Variabilität in der Präsentation zeigt, ist eine multidisziplinäre Betreuung erforderlich, um diese Bedingungen zu bewältigen. Es ist wichtig, dass Bedingungen wie Entwicklungsstörungen frühzeitig erkannt und angegangen und sorgfältig behandelt werden.

Sie sollten mit einem genetischen Berater sprechen, wenn bei Ihnen, Ihrem Kind oder einem Mitglied Ihrer Familie NS diagnostiziert wurde oder wenn NS in Ihrer Familie vorkommt. Ein genetischer Berater kann mit besseren Ansätzen zur Behandlung der Erkrankung helfen und kann auch eine Familie bei der Suche nach Ressourcen unterstützen.

Medizinisch begutachtet am 11.11.2020

Verweise

Medizinische Referenz von Medscape

Pädiatrische Berichte

Zeitschrift der Nationalen Ärztekammer

Amerikanischer Hausarzt

NHS

NORDEN

Nationales Institut für Humangenomforschung

Cleveland-Klinik

Mayo-Klinik