Last Updated on 28/10/2021 by MTE Leben

Was ist ein AAT-Mangel?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Krankheit, was bedeutet, dass er von Ihren Eltern an Sie weitergegeben wird. Es kann zu schweren Lungen- oder Lebererkrankungen führen. Sie können es auch als AAT-Mangel hören. Zu den Symptomen gehören oft Atembeschwerden und Gelbsucht oder gelbe Haut.

Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können Ihnen helfen, Ihre Leber- und Atemprobleme zu behandeln.

Sie bekommen die Krankheit, weil Ihre Leber nicht genug von einem Protein namens Alpha-1-Antitrypsin oder AAT produziert. Sie benötigen AAT, um Ihre Lunge zu schützen. Ohne sie bauen Infektionen und andere Reizstoffe, wie Tabakrauch, Teile Ihrer Lunge noch schneller ab.

Wenn Sie einen AAT-Mangel haben, haben Sie möglicherweise erst mit 20 oder 30 Atembeschwerden. Wenn sie beginnen, könnten Sie sich beim Atmen kurzatmig fühlen oder keuchen, genau wie bei jemandem, der Asthma hat.

Bei manchen Menschen kann ein AAT-Mangel eine chronisch obstruktive Lungenobstruktive Erkrankung (COPD) verursachen. Wenn Sie COPD haben, haben Sie oft Symptome eines Emphysems, einer schweren Erkrankung, die es Ihnen erschwert, Luft aus Ihren Lungen zu drücken. COPD kann dazu führen, dass Sie Schleim husten, pfeifen oder Schwierigkeiten beim Atmen haben und sich in der Brust anfühlen.

Möglicherweise haben Sie auch eine chronische Bronchitis, eine Reizung der Atemwege, die Sie stark husten lässt und Atemprobleme verursacht.

Sie müssen wahrscheinlich Medikamente über einen Inhalator einnehmen, den Sie mit sich herumtragen, wie ihn Menschen mit Asthma verwenden. Dies ist etwas, was Sie für den Rest Ihres Lebens tun müssen.

Denken Sie daran, dass keine zwei Fälle von AAT-Mangel gleich sind. Nicht jeder bekommt schwere Symptome. Mit der Behandlung werden Sie wahrscheinlich immer noch in der Lage sein, zu arbeiten, Sport zu treiben und viele Ihrer Lieblingshobbys zu genießen.

Wenden Sie sich an einen Freundes- und Familienkreis und fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen. Es kann hilfreich sein, mit Menschen zu sprechen, die verstehen, was Sie durchmachen.

Symptome eines AAT-Mangels

Sie wissen möglicherweise nicht, dass Sie die Krankheit haben, bis Sie ein Erwachsener sind. Die meisten Menschen bekommen es im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Sie können kurzatmig sein, besonders wenn Sie versuchen, Sport zu treiben. Sie könnten auch anfangen zu pfeifen oder ein pfeifendes Geräusch beim Atmen zu hören.

Sie können auch viele Lungeninfektionen bekommen. Andere Warnzeichen sind:

Fühle mich müde
Dein Herz schlägt schnell, wenn du aufstehst
Gewichtsverlust

Wenn ein AAT-Mangel Probleme mit Ihrer Leber verursacht, können Sie Symptome wie:

Gelbliche Haut oder Augen
Geschwollener Bauch oder Beine
Blut husten

Ein neugeborenes Baby könnte haben:

Gelbsucht, eine Gelbfärbung der Haut oder der Augen
Gelber Urin
Probleme beim Zunehmen
Eine vergrößerte Leber
Blutungen aus der Nase oder dem Nabelstumpf

Es ist selten, aber manche Menschen bekommen auch eine Hautkrankheit namens Pannikulitis. Es verursacht eine Verhärtung der Haut zusammen mit schmerzhaften Knoten oder Flecken.

Ursachen von AAT-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kommt in Familien vor. Wenn Sie es haben, haben Sie es von fehlerhaften Genen, die Ihre beiden Eltern an Sie weitergegeben haben.

Manche Menschen bekommen die Gene, haben aber keine Symptome. Oder sie haben eine milde Version der Krankheit.

Die defekten Gene, die Sie von Ihren Eltern bekommen, führen dazu, dass Sie einen niedrigen AAT-Proteinspiegel in Ihrem Blut haben. Es kann sich in der Leber ansammeln, anstatt in Ihren Blutkreislauf zu gelangen.

Diese Ansammlung in Ihrer Leber verursacht Lebererkrankungen. Der Mangel an AAT-Protein in Ihrem Blutkreislauf führt zu Lungenerkrankungen.

Tests auf AAT-Mangel

Ihr Arzt kann Ihnen Fragen stellen wie:

Fühlen Sie sich kurzatmig?
Haben Sie viele Erkältungen oder Lungeninfektionen bekommen?
Haben Sie in letzter Zeit abgenommen?
Haben Sie eine Gelbfärbung Ihrer Haut oder Augen bemerkt?

Ihr Arzt wird auch mit einem Stethoskop auf Ihre Atmung hören, um nach Keuchen oder anderen Anzeichen dafür zu suchen, dass Ihre Lunge nicht richtig funktioniert.

Sie müssen Blutuntersuchungen durchführen lassen, um Ihre Diagnose zu bestätigen. Diese Tests überprüfen, ob Sie die defekten Gene haben, die einen AAT-Mangel verursachen. Sie schauen auch, wie viel Protein Sie in Ihrem Blutkreislauf haben.

Ihr Arzt wird auch Ihre Lunge und Leber untersuchen, um zu sehen, wie viel Schaden die Erkrankung angerichtet hat. Zum Beispiel kann eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs Anzeichen eines Emphysems zeigen.

Ein spezieller Bluttest überprüft den Sauerstoffgehalt in Ihren Arterien, ein Zeichen dafür, wie gut Ihre Lunge funktioniert. Sie können in einen Schlauch atmen, um zu sehen, wie viel Luft Sie in Ihre Lunge bekommen.

Ein weiterer Bluttest prüft auf Probleme mit Ihrer Leber. Sie können auch eine Leberbiopsie erhalten. Für diesen Test verwendet Ihr Arzt eine sehr dünne Nadel, um einige Zellen aus Ihrer Leber zu entnehmen und auf Anzeichen von Schäden zu überprüfen.

Behandlung von AAT-Mangel

Obwohl es keine Heilung für AAT-Mangel gibt, können Sie die Menge an AAT-Protein in Ihrem Blut erhöhen, was Sie vor weiteren Lungenschäden schützt. Ärzte nennen dies Augmentationstherapie. Sie können diese Behandlung auch erhalten, wenn Sie ein Emphysem bekommen.

Die Augmentationstherapie wird auch als Ersatztherapie bezeichnet. Sie erhalten einen neuen Vorrat an AAT-Protein, das aus dem Blut gesunder menschlicher Spender stammt. Sie erhalten die Behandlung einmal pro Woche. Das Ersatz-Alpha-1 gelangt durch eine IV in Ihren Körper. Sie können dies zu Hause mit Hilfe eines Technikers erledigen lassen oder in eine Arztpraxis gehen.

Das Ziel der Augmentationstherapie ist es, den Schaden in Ihrer Lunge zu verlangsamen oder zu stoppen. Es wird die Krankheit nicht rückgängig machen oder bereits vorhandene Schäden heilen. Sie werden diese Behandlungen für den Rest Ihres Lebens brauchen.

Je nachdem, wie es Ihnen geht, erhalten Sie möglicherweise auch Medikamente, die Sie mit einem Inhalator in Ihre Lunge einatmen. Ärzte nennen dies einen Bronchodilatator, was bedeutet, dass es Ihre Atemwege öffnet.

Wenn Ihre Atembeschwerden zu einem niedrigen Sauerstoffgehalt in Ihrem Blut führen, müssen Sie möglicherweise zusätzlichen Sauerstoff durch eine Maske oder ein Nasenstück erhalten. Ihr Arzt wird Ihnen auch eine Überweisung zur Lungenrehabilitation ausstellen, damit Sie besser atmen können.

Auf dich aufpassen

Gute Gewohnheiten sind wichtig, damit Sie mit dieser Erkrankung gesund bleiben. Sie sollten nicht rauchen und müssen eine Impfung gegen Lungenentzündung und Ihre jährliche Grippeschutzimpfung erhalten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie sicher trainieren können, was Ihre Lunge stärkt.

Eine gute Ernährung kann Ihnen helfen, Ihre Leber gesund zu halten. Vermeiden Sie Staub und Rauch und waschen Sie sich häufig die Hände, um Infektionen zu vermeiden. Begrenzen Sie den Alkoholkonsum, um Ihre Leber zu schützen.

Babys mit AAT-Mangel benötigen möglicherweise eine spezielle Milchnahrung oder zusätzliche Vitamine. Es ist auch wichtig, dass sie regelmäßig ärztliche Untersuchungen durchführen, um zu verfolgen, wie gut ihre Lunge und ihre Leber funktionieren.

Auch die Unterstützung von Ihren Lieben und von anderen, die die gleiche Erkrankung haben, macht einen großen Unterschied, sodass Sie wissen, dass es Menschen gibt, die verstehen, was Sie durchmachen.

Fragen an Ihren Arzt

Stellen Sie Ihrem Arzt alle Fragen, die Sie zu diesem Zustand haben. Sie könnten mit diesen beginnen:

Haben Sie andere Menschen mit AAT-Mangel behandelt?
Wie kann ich Lunge und Leber schützen?
Welche Behandlung schlagen Sie vor?
Woher wissen wir, wie es mir geht?
Sollte ich meine Kinder auf diesen Zustand testen lassen?
Was zu erwarten ist

AAT-Mangel ist bei jedem anders. Manche Menschen haben ernsthafte Probleme. Andere können wenige oder keine Symptome haben.

Bei Babys und Kindern führt die Erkrankung eher zu Leberschäden als zu Lungenproblemen. Dennoch haben nur etwa 10 % der Kinder mit ihr eine schwere Lebererkrankung. Kinder mit AAT-Mangel können auch Asthma haben.

Sie reagieren empfindlicher auf Rauch und Staub. Auch eine Erkältung kann zu Atemproblemen führen. Etwa 30% bis 40% der Menschen mit dieser Erkrankung werden irgendwann in ihrem Leben Leberprobleme haben. Herauszufinden, ob Sie einen AAT-Mangel haben, ist der erste Schritt zu gesunden Gewohnheiten und medizinischen Behandlungen, die helfen, die Krankheit zu kontrollieren.

Hole dir Unterstützung

Auf der Website der Alpha-1 Foundation finden Sie Namen von Ärzten, Links zu Selbsthilfegruppen, Ressourcen zur genetischen Beratung und andere Informationen.