Definition des Turner-Syndroms, Symptome und Lebenserwartung

Last Updated on 18/09/2021 by MTE Leben

Fakten zum Turner-Syndrom

Fakten zum Turner-Syndrom von John P. Cunha, DO, FACOEP

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung verwandt mit dem X-Chromosom, das die Entwicklung bei Frauen verändert, obwohl es normalerweise nicht in Familien vererbt wird. Symptome des Turner-Syndroms sind: Kleinwuchs und nicht funktionierende Eierstöcke, die Unfruchtbarkeit verursachen, manche Frauen können auch zusätzliche Haut am Hals haben ), Schwellungen oder Schwellungen (Lymphödem) der Hände und Füße, Skelettanomalien, Herzfehler, Bluthochdruck und Nierenprobleme. Frauen mit Turner-Syndrom haben ein etwas höheres Risiko für eine Schilddrüsenunterfunktion oder Diabetes. Viele Mädchen bei denen in der frühen Kindheit ein Turner-Syndrom diagnostiziert wird, wenn eine langsame Wachstumsrate und andere Merkmale wie ein Schwimmhals, eine breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen festgestellt werden. Manchmal wird die Diagnose bei der Geburt aufgrund von Herzproblemen, einem ungewöhnlich breiten Hals oder Schwellungen der Hände und Füße gestellt. Die Behandlung des Turner-Syndroms umfasst Wachstumshormoninjektionen und eine Östrogenersatztherapie.

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung, die die Entwicklung bei Frauen verändert. Frauen mit dieser Erkrankung sind in der Regel kleiner als der Durchschnitt und können aufgrund einer fehlenden Eierstockfunktion normalerweise kein Kind zeugen (unfruchtbar). Andere Merkmale dieser Erkrankung, die bei Frauen mit Turner-Syndrom variieren können, sind: zusätzliche Haut am Hals (Schwimmhals), Schwellungen oder Schwellungen (Lymphödem) der Hände und Füße, Skelettanomalien, Herzfehler und Nierenprobleme.

Dieser Zustand tritt weltweit bei etwa 1 von 2.500 weiblichen Geburten auf, ist jedoch viel häufiger bei Schwangerschaften, die nicht ausgetragen werden (Fehl- und Totgeburten).

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt.

Forscher haben noch nicht festgestellt, welche Gene auf dem X-Chromosom für die meisten Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms verantwortlich sind . Sie haben jedoch ein Gen namens SHOX identifiziert, das für die Knochenentwicklung und das Knochenwachstum wichtig ist. Das Fehlen einer Kopie dieses Gens verursacht bei Frauen mit Turner-Syndrom wahrscheinlich Kleinwuchs und Skelettanomalien.

Was sind die Symptome für das Turner-Syndrom?

Mädchen mit Turner-Syndrom sind kleiner als der Durchschnitt. Sie sind in den ersten drei Lebensjahren oft normal groß, wachsen dann aber langsam. In der Pubertät haben sie nicht den üblichen Wachstumsschub.

Nicht funktionierende Eierstöcke sind ein weiteres Symptom des Turner-Syndroms. Normalerweise beginnen die Eierstöcke eines Mädchens in der Pubertät, Sexualhormone (Östrogen und Progesteron) zu produzieren. Dies passiert bei den meisten Mädchen mit Turner-Syndrom nicht. Sie beginnen ihre Periode nicht und entwickeln keine Brüste ohne Hormonbehandlung im Alter der Pubertät.

Obwohl viele Frauen mit Turner nicht funktionierende Eierstöcke haben und unfruchtbar sind, sind ihre Vagina und Gebärmutter sind völlig normal.

In der frühen Kindheit können Mädchen mit Turner-Syndrom häufig Mittelohrentzündungen haben. Wiederkehrende Infektionen können in einigen Fällen zu Hörverlust führen.

Mädchen mit Turner-Syndrom sind normalerweise von normaler Intelligenz mit guten Sprach- und Lesefähigkeiten. Einige Mädchen haben jedoch Probleme mit Mathematik, Gedächtnis und feinen Fingerbewegungen.

Zu den weiteren Symptomen des Turner-Syndroms gehören:

Ein besonders breiter Hals (Hals mit Schwimmhäuten) und einem niedrigen oder undeutlichen Haaransatz.Eine breite Brust und weit auseinander stehende Brustwarzen.Arme, die am Ellbogen leicht nach außen gerichtet sind.Ein Herzgeräusch, manchmal verbunden mit einer Verengung der Aorta (Blutgefäß, das aus dem Herzen austritt).Eine Neigung zu Bluthochdruck entwickeln (sollte dies regelmäßig kontrolliert werden). Leichte Augenprobleme, die durch eine Brille korrigiert werden. Eine Skoliose (Verformung der Wirbelsäule) tritt bei 10 Prozent der heranwachsenden Mädchen mit Turner-Syndrom auf 10 Prozent der Frauen mit Turner-Syndrom. Regelmäßige Blutuntersuchungen sind notwendig, um sie frühzeitig zu erkennen und gegebenenfalls mit Schilddrüsenersatz zu behandeln. Ältere oder übergewichtige Frauen mit Turner-Syndrom haben ein etwas höheres Risiko, an Diabetes zu erkranken durch eine Hormonersatztherapie verhindert.

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Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Eine Diagnose des Turner-Syndroms kann vermutet werden, wenn eine Reihe von typischen körperlichen Merkmalen beobachtet werden, wie z , eine breite Brust und weit auseinander stehende Brustwarzen. Manchmal wird die Diagnose bei der Geburt aufgrund von Herzproblemen, einem ungewöhnlich breiten Hals oder einer Schwellung der Hände und Füße gestellt.

Die beiden wichtigsten klinischen Merkmale des Turner-Syndroms sind Kleinwuchs und das Fehlen der Entwicklung der Eierstöcke.

Viele Mädchen werden in der frühen Kindheit diagnostiziert, wenn eine langsame Wachstumsrate und andere Merkmale festgestellt werden. Die Diagnose wird manchmal erst später gestellt, wenn die Pubertät nicht eintritt.

Das Turner-Syndrom kann in der Schwangerschaft während einer Ultraschalluntersuchung vermutet werden. Dies kann durch pränatale Tests – Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese – bestätigt werden, um Zellen vom ungeborenen Baby für die Chromosomenanalyse zu gewinnen. Wenn eine Diagnose pränatal bestätigt wird, kann das Baby unmittelbar nach der Geburt von einem spezialisierten Kinderarzt betreut werden.

Die Diagnose wird durch einen Bluttest bestätigt, der als Karyotyp bezeichnet wird. Dies wird verwendet, um die chromosomale Zusammensetzung des Weibchens zu analysieren. Weitere Informationen hierzu finden Sie im Abschnitt “Wird das Turner-Syndrom vererbt?”

Wie wird das Turner-Syndrom behandelt?

In der Kindheit und Jugend können Mädchen von einem pädiatrischen Endokrinologen betreut werden, der ein Spezialist ist bei Erkrankungen der Hormone und des Stoffwechsels im Kindesalter.

Injektionen von Wachstumshormonen sind bei einigen Personen mit Turner-Syndrom von Vorteil. Injektionen beginnen oft in der frühen Kindheit und können die endgültige Größe des Erwachsenen um einige Zentimeter erhöhen . Östrogen und Progesteron werden etwas später verabreicht, um eine monatliche „Periode“ zu beginnen, die notwendig ist, um die Gebärmutter gesund zu halten. Östrogen wird auch verabreicht, um Osteoporose zu verhindern.

Babys, die mit einem Herzgeräusch oder einer Verengung der Aorta geboren werden, müssen möglicherweise operiert werden, um das Problem zu beheben. Ein Herzexperte (Kardiologe) wird jede notwendige Behandlung beurteilen und nachverfolgen.

Mädchen mit Turner-Syndrom haben ein höheres Risiko für Mittelohrentzündungen. Wiederholte Infektionen können zu Hörverlust führen und sollten vom Kinderarzt untersucht werden. Ein Hals-Nasen-Ohren-Spezialist (HNO) kann an der Behandlung dieses Gesundheitsproblems beteiligt sein.

Hoher Blutdruck ist bei Frauen mit Turner-Syndrom weit verbreitet. In einigen Fällen ist der erhöhte Blutdruck auf eine Verengung der Aorta oder eine Nierenanomalie zurückzuführen. In den meisten Fällen wird jedoch keine spezifische Ursache für die Erhöhung identifiziert. Der Blutdruck sollte routinemäßig kontrolliert und gegebenenfalls medikamentös behandelt werden. Frauen mit Turner-Syndrom haben ein etwas höheres Risiko, eine Schilddrüsenunterfunktion zu haben oder Diabetes zu entwickeln. Dies sollte auch bei routinemäßigen Gesundheitsuntersuchungen überwacht und gegebenenfalls behandelt werden.

Regelmäßige Gesundheitskontrollen sind sehr wichtig. In einigen Gebieten gibt es spezielle Kliniken für die Versorgung von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom mit Zugang zu einer Vielzahl von Spezialisten. Eine frühzeitige Vorsorge und Behandlung ist sehr wichtig.

Fast alle Frauen sind unfruchtbar, aber eine Schwangerschaft mit Spenderembryonen kann möglich sein.

Eine angemessene medizinische Behandlung und Unterstützung ermöglicht es einer Frau mit Turner-Syndrom, ein normales, gesundes und glückliches Leben zu führen.

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Wird das Turner-Syndrom vererbt?

Das Turner-Syndrom wird normalerweise nicht in Familien vererbt. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eines der beiden X-Chromosomen, die normalerweise bei Frauen vorkommen, fehlt oder unvollständig ist. Obwohl die genaue Ursache des Turner-Syndroms nicht bekannt ist, scheint es das Ergebnis eines zufälligen Fehlers bei der Bildung von Eizellen oder Spermien zu sein.

Der Mensch hat 46 Chromosomen, die alle Gene und DNA einer Person enthalten. Zwei dieser Chromosomen, die Geschlechtschromosomen, bestimmen das Geschlecht einer Person. Beide Geschlechtschromosomen bei Frauen werden als X-Chromosomen bezeichnet. (Dies wird als XX geschrieben.) Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (geschrieben als XY). Die beiden Geschlechtschromosomen helfen einer Person, Fruchtbarkeit und die sexuellen Merkmale ihres Geschlechts zu entwickeln.

Beim Turner-Syndrom hat das Mädchen nicht das übliche Paar von zwei vollständigen X-Chromosomen. Das häufigste Szenario ist, dass das Mädchen nur ein X-Chromosom in ihren Zellen hat. Einige Mädchen mit Turner-Syndrom haben zwei X-Chromosomen, aber eines der X-Chromosomen ist unvollständig. In einem anderen Szenario hat das Mädchen einige Zellen in ihrem Körper mit zwei X-Chromosomen, aber andere Zellen haben nur eines. Dies wird Mosaik genannt.

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Referenzen

Medizinisch überprüft von James Felicetta, MD; American Board of Internal Medicine mit Subspezialisierung in Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel

QUELLE: National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health