Prader-Willi-Syndrom: Lesen Sie mehr über Ursachen und Behandlung

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Fakten zum Prader-Willi-Syndrom*

*Fakten zum Prader-Willi-Syndrom von John P. Cunha, DO, FACOEP

Prader -Willi-Syndrom (auch Prader-Labhart-Willi-Syndrom oder PWS genannt) ist eine komplexe genetische Erkrankung. Säuglinge haben einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), Schwierigkeiten beim Füttern, schlechtes Wachstum und verzögerte Entwicklung. Bereits im Kindesalter kann ein unstillbarer Appetit auftreten, der zu chronischem Überessen (Hyperphagie), Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes mellitus führt. Das Prader-Willi-Syndrom wird durch den Verlust von Genen in einer bestimmten Region des Chromosoms 15 verursacht, obwohl es normalerweise nicht vererbt wird. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben typischerweise leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigungen und Lernbehinderungen. Verhaltensprobleme wie Wutanfälle, Sturheit und zwanghaftes Verhalten sind häufig. Viele haben Schlafstörungen. Personen mit PWS haben charakteristische Gesichtszüge, Kleinwuchs und kleine Hände und Füße. Einige haben helle Haut und helles Haar. Sowohl Männer als auch Frauen haben unterentwickelte Genitalien. Die Pubertät ist verzögert oder unvollständig, und die meisten sind unfruchtbar.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine komplexe genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Im Säuglingsalter ist dieser Zustand durch einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), Ernährungsschwierigkeiten, schlechtes Wachstum und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet. Bereits im Kindesalter entwickeln einige Betroffene einen unstillbaren Appetit, der zu chronischer Überernährung (Hyperphagie) und Fettleibigkeit führt. Einige Menschen mit Prader-Willi-Syndrom, insbesondere solche mit Fettleibigkeit, entwickeln auch Typ-2-Diabetes mellitus (die häufigste Form von Diabetes).

Was sind die Anzeichen, Symptome und Merkmale des Prader-Willi-Syndroms?

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben typischerweise eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung und Lernschwierigkeiten. Verhaltensprobleme sind häufig, einschließlich Wutausbrüche, Sturheit und zwanghaftem Verhalten. Viele Betroffene haben auch Schlafstörungen.

Zusätzliche Merkmale dieser Erkrankung sind charakteristische Gesichtszüge, Kleinwuchs und kleine Hände und Füße. Manche Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben ungewöhnlich helle Haut und helles Haar. Sowohl betroffene Männer als auch betroffene Frauen haben unterentwickelte Genitalien. Die Pubertät ist verzögert oder unvollständig, und die meisten Betroffenen können keine Kinder bekommen (unfruchtbar).

Wie häufig ist das Prader-Willi-Syndrom und was verursacht?

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch den Verlust von Genen in einer bestimmten Region von . verursacht Chromosom 15. Normalerweise erben Menschen von jedem Elternteil eine Kopie dieses Chromosoms. Einige Gene sind nur auf der vom Vater einer Person geerbten Kopie (der väterlichen Kopie) aktiviert (aktiv). Diese elternspezifische Genaktivierung wird durch ein Phänomen verursacht, das als genomisches Imprinting bezeichnet wird. Das Prader-Willi-Syndrom tritt auf, wenn die Region des väterlichen Chromosoms 15 fehlt, die diese Gene enthält.

Forscher arbeiten daran, Gene auf Chromosom 15 zu identifizieren, die für die charakteristischen Merkmale von Prader . verantwortlich sind -Willi-Syndrom. Sie haben festgestellt, dass eine Deletion des OCA2-Gens auf Chromosom 15 bei einigen Betroffenen mit ungewöhnlich heller Haut und hellem Haar einhergeht. Das von diesem Gen produzierte Protein hilft, die Färbung (Pigmentierung) von Haut, Haaren und Augen zu bestimmen. Forscher haben keine anderen Gene definitiv mit spezifischen Anzeichen und Symptomen des Prader-Willi-Syndroms in Verbindung gebracht.

Die meisten Fälle des Prader-Willi-Syndroms (etwa 70 Prozent) treten auf, wenn ein Segment des Das väterliche Chromosom 15 ist in jeder Zelle deletiert. In weiteren 25 Prozent der Fälle hat eine Person mit Prader-Willi-Syndrom zwei Kopien des Chromosoms 15 von ihrer Mutter (mütterliche Kopien) anstelle einer Kopie von jedem Elternteil. Dieses Phänomen wird als mütterliche uniparentale Disomie bezeichnet. Selten kann das Prader-Willi-Syndrom auch durch eine als Translokation bezeichnete Chromosomenumlagerung oder durch eine Mutation oder einen anderen Defekt verursacht werden, der Gene auf dem väterlichen Chromosom 15 abnormal ausschaltet (inaktiviert). Jede dieser genetischen Veränderungen führt zu einem Verlust von Genen Funktion in einer kritischen Region des Chromosoms 15.

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Kann das Prader-Willi-Syndrom vererbt werden?

Die meisten Fälle des Prader-Willi-Syndroms werden nicht vererbt, insbesondere solche, die durch eine Deletion im väterlichen verursacht werden Chromosom 15 oder durch mütterliche uniparentale Disomie. Diese genetischen Veränderungen treten als zufällige Ereignisse während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eier und Spermien) oder in der frühen Embryonalentwicklung auf. Betroffene Personen haben normalerweise keine Vorgeschichte der Erkrankung in ihrer Familie.

Selten kann eine genetische Veränderung, die für das Prader-Willi-Syndrom verantwortlich ist, vererbt werden. Zum Beispiel ist es möglich, dass ein genetischer Defekt, der Gene auf dem väterlichen Chromosom 15 abnormal inaktiviert, von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird.

Wo finde ich zusätzliche Informationen zum Prader-Willi-Syndrom?

Die folgenden Ressourcen zum Prader-Willi-Syndrom können hilfreich sein. Diese Materialien sind für die breite Öffentlichkeit geschrieben.

NIH-Publikationen – National Institutes of Health (2 Links) MedlinePlus – Gesundheitsinformationen (4 Links) Bildungsressourcen – Informationsseiten (7 Links) Patientenunterstützung – Für Patienten und Familien (4 Links)

Sie könnten auch an diesen Ressourcen interessiert sein, die sich an medizinisches Fachpersonal und Forscher richten.

ClinicalTrials.gov – Verknüpfung von Patienten mit medizinischer Forschung PubMed – Neuere Literatur Online-Bücher – Medizinische und wissenschaftliche Texte Scriver's

Welche anderen Namen verwenden Menschen für das Prader-Willi-Syndrom?

Prader-Labhart-Willi-Syndrom PWS

Was ist, wenn ich noch spezifische Fragen zum Prader-Willi-Syndrom habe?

Siehe Wie finde ich einen Genetik-Experten in meiner Nähe? im Handbuch.

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Referenzen

Medizinisch überprüft von Edward Spence, MD; American Board of Pediatrics und American Board of Medical Genetics mit Subspezialitäten in klinischer Genetik, klinischer biochemischer Genetik, klinischer molekularer Genetik

QUELLE: National Library of Medicine, Genetics Home Reference. Prader-Willi-Syndrom.

Letzte Aktualisierung: 19.09.2007