Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Klinefelter-Syndrom?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Das Klinefelter-Syndrom (KS) kann die Lebenserwartung um bis zu 2 Jahre verkürzen, je nachdem, ob sich mit der Erkrankung verbundene Komplikationen entwickeln

Studien zufolge kann das Klinefelter-Syndrom (KS) die Lebenserwartung um bis zu 2 Jahre verkürzen, je nachdem, ob sich mit der Erkrankung verbundene Komplikationen entwickeln. Früherkennung und Behandlung, einschließlich sonderpädagogischer Maßnahmen, können die Aussichten dieser Krankheit verbessern.

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Junge mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in seinen Zellen geboren wird. Zu den mit KS verbundenen Problemen gehören:

Kleinere als normale Hoden Geringere Testosteronproduktion Reduzierte Muskelmasse Reduzierte Körper- und Gesichtsbehaarung Vergrößertes Brustgewebe Verzögerte Sprach- und SprachentwicklungObwohl die meisten Männer mit KS wenig oder keine Spermien produzieren, können Behandlungen wie assistierte Reproduktionsverfahren einigen helfen, ein Kind zu zeugen.

Was verursacht das Klinefelter-Syndrom?

Sowohl Männer als auch Frauen werden mit 23 Chromosomenpaaren in jeder ihrer Zellen geboren, darunter zwei Geschlechtschromosomen: X und Y.

Frauen werden mit zwei X-Chromosomen (XX) geboren, die für die weiblichen Geschlechtsmerkmale (Brüste und eine Gebärmutter). Männer werden mit einem X- und einem Y-Chromosom (XY) geboren, die für die männlichen Geschlechtsmerkmale (Penis und Hoden) verantwortlich sind. Jungen mit KS haben ein zusätzliches X-Chromosom (XXY), das entweder von der Mutter oder vom Vater stammen kann. Obwohl mütterliches höheres Alter das KS-Risiko leicht erhöht, sind die meisten Fälle von KS auf zufällige genetische Mutationen zurückzuführen.

Was sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms?

Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms variieren erheblich je nach Alter. Manchmal treten die Symptome erst im Erwachsenenalter auf, und in einigen Fällen wird das Syndrom möglicherweise nie diagnostiziert.

Babys

Anzeichen und Symptome können sein:

Verzögerung beim Sprechen Verlangsamte motorische Entwicklung wie Verzögerung beim Aufsetzen, Krabbeln und Gehen Verzögerung beim Sprechen Hodenhochstand während der Geburt

Jungen und Teenager

Anzeichen und Symptome können sein:

Vergrößerte Körpergröße Fehlende oder unvollständige Pubertät Längere Beine und Hände mit kurzem Oberkörper Breite Hüften Weniger Muskeln und Gesichtsbehaarung im Vergleich zu anderen Teenagern Kleiner Penis Kleine Hoden Gynäkomastie (vergrößerte Brust) Schwache Knochen Mangel an Energie Schwierigkeiten bei der Geselligkeit Zurückhaltendes und schüchternes Wesen Schwierigkeiten beim Lesen, Schreiben und Buchstabieren oder beim Rechnen

Männer

Anzeichen und Symptome können sein:

Erhöhte Körpergröße Geringer Sexualtrieb Erhöhtes Bauchfett Kleiner Penis Kleine Hoden Geringe Spermienzahl oder keine Spermien Schwache Knochen Verminderte Gesichts- oder Körperbehaarung Gynäkomastie Weniger Muskeln

Wie wird das Klinefelter-Syndrom behandelt?

Die Behandlungsoptionen für das Klinefelter-Syndrom hängen von den Symptomen ab und können umfassen:

Testosteronersatztherapie Brustgewebeentfernung Sprach- und Physiotherapie Fruchtbarkeitsbehandlung Aufklärungsuntersuchung und Unterstützung Psychologische Beratung Medizinisch begutachtet am 13.09.2021

Verweise

https://academic.oup.com/jcem/article/98/1/20/2823039

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrom/diagnosis-treatment/drc-20353954

https://www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx