Wie testet man auf Faktor V Leiden? FVL-Mutationstest

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Ihr Arzt wird Sie möglicherweise auf Faktor-V-Leiden testen, wenn Sie dazu neigen, abnormale Blutgerinnsel zu entwickeln. Die Tests umfassen spezielle Screening- und bestätigende Bluttests zum Nachweis der Mutation, FVL.

Sie können sich auf Faktor V Leiden (FVL) testen lassen, nachdem Sie Ihre Bedenken mit Ihrem Arzt besprochen haben. Die Tests umfassen spezielle Screening- und bestätigende Bluttests zum Nachweis der Mutation FVL.

Ein genetischer oder aktivierter Protein C (APC)-Resistenztest oder ein Gerinnungstest (Screening-Test) ist der erste Test, der dem Arzt hilft, FVL zu diagnostizieren. Obwohl es möglich ist, sich von einem beworbenen Gentest testen zu lassen, der direkt gekauft wurde, wird dies nicht empfohlen. Konsultieren Sie immer vorher Ihren Arzt oder einen Mediziner (Genetiker), der auf dem Gebiet der Genetik arbeitet.

Der definitive Test (Bestätigungstest) für FVL wird als gezielte Mutationsanalyse (eine Art DNA-Test) des F5-Gens für die Leiden-Mutation bezeichnet.

Wenn Sie dazu neigen, Blutgerinnsel oder abnormale Blutgerinnsel in Ihren Beinen oder Lungen zu entwickeln, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise auffordern, sich auf Faktor-V-Leiden sowie auf Prothrombin 20210 (PT-20210- oder Faktor-II-Mutation) zu testen. Beides sind genetische Mutationen, die das Risiko einer übermäßigen Gerinnung erhöhen. Sie müssen sich zwei separaten Bluttests unterziehen, bei denen Ihre Desoxyribonukleinsäure (DNA) auf die Mutationen untersucht wird.

Was ist Faktor V Leiden (FVL)?

Faktor V Leiden (FVL) oder Faktor „5“ Leiden ist eine genetische Mutation (Veränderung), die das Risiko der betroffenen Person erhöht, eine abnormale (übermäßige) Blutgerinnung zu entwickeln.

Die Blutgerinnung ist ein Schutzmechanismus, der übermäßige Blutungen verhindert. Faktor V ist eines der Proteine, die Ihrem Blut bei der Blutgerinnung helfen, wenn in Ihrem Körper äußere oder innere Blutungen auftreten. Wenn jedoch das Gen, das an der Herstellung von Faktor V beteiligt ist, eine Mutation erleidet, die als Faktor V Leiden bezeichnet wird, können Blutgerinnsel in den tiefen Beinvenen entstehen (tiefe Venenthrombose, TVT) oder die Blutgerinnsel können von den Beinen zu den Beinen wandern Lunge (Lungenembolie), die eine lebensbedrohliche Erkrankung darstellt.

Nicht jeder, der FVL hat, leidet an TVT oder einer Lungenembolie. Tatsächlich haben viele Menschen möglicherweise keine Probleme durch die Mutation.

Wie viel Prozent der Bevölkerung hat Faktor-V-Leiden?

In den Vereinigten Staaten kommt Faktor V Leiden (FVL) bei etwa fünf Prozent der Bevölkerung vor. Menschen mit nordeuropäischer Abstammung haben die Mutation häufiger als amerikanische Ureinwohner und Afroamerikaner.

In einigen Ländern Nordeuropas kommt FVL in bis zu 10 bis 15 Prozent der Bevölkerung vor. In Regionen wie Südamerika, Afrika und Asien ist sie weniger verbreitet.

Was sind die Anzeichen und Symptome von Faktor-V-Leiden?

Faktor V Leiden selbst verursacht keine Anzeichen oder Symptome. Es erhöht nur Ihre Neigung, übermäßige Blutgerinnsel in irgendwelchen Venen Ihres Körpers zu bilden. Die meisten Gerinnsel verschwinden von selbst, während andere lebensbedrohlich werden.

Ein Blutgerinnsel in der tiefen Beinvene oder eine tiefe Beinvenenthrombose (TVT) verursachen möglicherweise keine Symptome. Wenn Anzeichen und Symptome auftreten, können diese umfassen:

Schmerzen Schwellung Rötung WärmeWenn jedoch ein Gerinnsel in Ihre Lunge gelangt (Lungenembolie), handelt es sich um einen medizinischen Notfall mit Anzeichen und Symptomen wie:

Plötzliche Atemnot Plötzliche Brustschmerzen Hämoptyse (Bluthusten) Schneller oder unregelmäßiger Herzschlag Zyanose ( bläuliche Verfärbung der Haut) Schwindel

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Verweise

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Faktor-V-Leiden-Thrombophilie. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6403/factor-v-leiden-thrombophilia

Cleveland-Klinik. Faktor V Leiden. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17896-factor-v-leiden