Down-Syndrom Ursachen, Symptome, Fakten und Vorbeugung
Last Updated on 08/09/2021 by MTE Leben
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen verursacht Chromosom.
Down-Syndrom ist eine genetische Störung und die häufigste autosomale Chromosomenanomalie beim Menschen, bei der zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21 auf einen neu gebildeten Embryo übertragen wird. Diese zusätzlichen Gene und DNA verursachen Veränderungen in der Entwicklung des Embryos und Fötus, was zu körperlichen und geistigen Anomalien führt. Jeder Patient ist einzigartig und die Schwere der Symptome kann sehr unterschiedlich sein.
Was verursacht das Down-Syndrom?
Normalerweise hat der menschliche Körper 23 Chromosomenpaare (genannt Autosomen) und zwei Geschlechtschromosomen (Allosomen). Bei der Empfängnis wird eine neue Zelle gebildet, die eine Kopie jedes Chromosoms aus dem Spermium und eine Kopie aus der Eizelle erhält. Die neue Zelle teilt und vermehrt sich, um einen Embryo und schließlich einen Fötus und einen neuen Menschen zu bilden. Jede Zelle enthält genau das gleiche genetische Material wie die ursprünglichen 46 Chromosomen und trägt die gleichen Gene und DNA.
Bei Patienten mit Down-Syndrom tritt ein Fehler beim Zusammenfügen von Chromosom 21 auf Das zusätzliche genetische Material ist für die auftretenden Entwicklungsstörungen verantwortlich. Anstelle von 46 Chromosomen plus zwei Geschlechtschromosomen gibt es 47.
Der häufigste Fehler bei der Chromosomenreplikation ist die Trisomie 21, bei der die neue Zelle drei Kopien von Chromosom 21 erhält, anstatt zwei. Dies macht etwa 95 % der Patienten mit Down-Syndrom aus. Translokation beschreibt ein weniger häufiges Ereignis, bei dem ein zusätzliches Stück Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angehängt wird, wodurch wiederum mehr genetisches Material an die neue Zelle geliefert wird, als benötigt wird.
Das Mosaik-Down-Syndrom tritt auf, wenn es gibt eine Kombination von Zellen mit der normalen Anzahl von Chromosomen (46+2) gemischt mit denen, die ein drittes Chromosom 21 (47+2) enthalten. Die Zellen mit normalen Chromosomen können die Wirkung der Trisomie 21-Zellen mildern und die Wirkung auf die körperliche und geistige Entwicklung des Patienten modifizieren.
Genotyp ist die Bezeichnung für die genetische Ausstattung von eine Person und für die meisten Patienten mit Down-Syndrom sind es 47+2. Der Phänotyp beschreibt die körperlichen und funktionellen Fähigkeiten eines Patienten. Bei Patienten mit Down-Syndrom besteht eine große Variabilität im Phänotyp.
Down-Syndrom Ursachen und Symptome
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der am häufigsten , eine dritte Kopie von Chromosom 21 ist in Zellen aufgrund einer abnormalen Zellteilung vorhanden, wenn Eizelle und Sperma zum ersten Mal aufeinandertreffen. Als solche ist es keine wirklich heilbare oder vermeidbare Krankheit, sondern eine lebenslange Herausforderung für Patient und Familie, die Lebensqualität zu maximieren.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms?
Das Baby mit Down-Syndrom hat ein typisches Aussehen. Es muss jedoch nicht jeder Aspekt des Erscheinungsbildes vorhanden sein, da der Phänotyp, das Aussehen des Kindes durch die Gene, bei jedem Patienten deutlich unterschiedlich sein kann.
6 Common Down Syndrom-Symptome sind:
kleiner Kopf und kurzer Hals, flaches Gesicht und nach oben geneigte Augen, Ohren sind flach und tiefer als „normal“ positioniert Mund, Hände neigen dazu, breit zu sein, mit kurzen Fingern und es gibt nur eine einzige Beugefalte in der Handfläche, und die Gelenke sind tendenziell flexibler und den Muskeln kann es an Tonus fehlen.
Der Patient kann eine Wachstumsverzögerung haben und obwohl Da ein Baby normal groß sein kann, wird es nicht so groß. Die durchschnittliche Körpergröße für einen erwachsenen Mann mit Down-Syndrom beträgt 5 Fuß 1 Zoll und für eine Frau beträgt sie 4 Fuß 9 Zoll. Ovalbeinigkeit ist weit verbreitet. Fettleibigkeit tritt mit zunehmendem Alter auf.
Es gibt eine verminderte geistige Funktion und der IQ kann von leichter Behinderung (50 bis 70) bis mittelschwer (35 bis 50) reichen. Bei Patienten mit Mosaik-Down-Syndrom kann der IQ um 10 bis 30 Punkte höher sein. Es kann eine Sprachentwicklungsverzögerung sowohl durch Hörstörungen als auch durch Sprachverzögerungen geben. Grobmotorische Fähigkeiten wie Krabbeln und Gehen können nur langsam ausgereift sein und Feinmotorik kann einige Zeit brauchen, um sich zu entwickeln : Was ist eine Autismus-Spektrum-Störung? Siehe Diashow
Wie diagnostizieren Ärzte das Down-Syndrom?
In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom diagnostiziert, während sich der Fötus noch in der Gebärmutter befindet (siehe Tests unten). Routineuntersuchungen werden vom American College of Obstetrics and Gynecology bei allen Schwangerschaften empfohlen, unabhängig vom Alter der Mutter.
Im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester können Blutuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden verwendet, um nicht nur auf das Down-Syndrom, sondern auch auf Spina bifida und andere genetische Anomalien zu untersuchen. Sollten diese Screening-Tests das Potenzial für das Down-Syndrom zeigen, können spezifische diagnostische Tests in Betracht gezogen werden. Dazu gehören:
Amniozentese: Eine Nadel wird unter Ultraschallführung in die Gebärmutter eingeführt, um eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen, das den Fötus umgibt. Die Chromosomen des Fötus können analysiert werden, um nach Trisomie 21 zu suchen. Chorionzottenbiopsie: Zellen werden aus der Plazenta für die Chromosomenanalyse des Fötus entnommen.
Bei diesen Tests besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt. Die Entscheidung, welcher Test der beste ist und wann er durchgeführt werden sollte, hängt von der Situation ab und wird gemeinsam mit der Mutter und dem Arzt getroffen.
Bei der Geburt ist das Down-Syndrom in der Regel durch das Aussehen des Neugeborenen diagnostiziert und der Arzt wird wahrscheinlich eine Chromosomenanalyse anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.
Wie wird das Down-Syndrom behandelt?
Die Unterstützung und Behandlung eines Patienten mit Down-Syndrom soll deren Lebensqualität verbessern.
Bei Säuglingen mit Down-Syndrom können Entwicklungsverzögerungen auftreten, einschließlich der Zeit zum Sitzen, Krabbeln, Gehen und Sprechen, daher müssen Eltern wissen, dass Entwicklungsverzögerungen bei Kindern mit Down-Syndrom häufig sind. Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden können dazu beitragen, die sprachlichen, motorischen und sozialen Fähigkeiten bis zum Maximum zu verbessern, das von der einzelnen Person erreicht werden kann.
Medizinische Bedingungen im Zusammenhang mit Down-Syndrom, einschließlich solcher, die das Herz oder das Magen-Darm-System betreffen, kann eine Untersuchung und Pflege erforderlich sein, manchmal ist eine Operation erforderlich.
Mit zunehmendem Alter des Patienten hängt die erforderliche Pflege und Unterstützung von der intellektuellen Fähigkeit und körperlichen Funktion, die vom Individuum erreichbar sind.
Was sind die möglichen Komplikationen des Down-Syndroms?
Das zusätzliche genetische Material kann alle Organe im Körper betreffen und Komplikationen können bei der Geburt auftreten oder können später im Leben auftreten.
Angeborene Herzfehler können bis zu 50 % der Patienten betreffen. Am häufigsten werden endokardiale Kissendefekte (auch als Vorhofseptumdefekte bezeichnet) und Ventrikelseptumdefekte gefunden. Beides sind „Löcher“ in den Wänden, die die oberen (Vorhof) und unteren (Ventrikel) Kammern des Herzens verbinden. Es kann viele Anomalien des Magen-Darm-Trakts geben, einschließlich Zwölffingerdarmatresie (Versagen des ersten Teils des Dünndarms, um vollständig zu sein). entwickeln), unperforierter Anus und Morbus Hirschsprung, bei dem sich die Nerven zum Anus nicht richtig entwickeln. Ein gastroösophagealer Reflux ist häufig und kann zur Aspiration von Mageninhalt in die Lunge führen, was zu einer rezidivierenden Pneumonie führen kann. Zöliakie tritt häufig beim Down-Syndrom auf. Häufige Augenprobleme sind Kurzsichtigkeit, Astigmatismus und Strabismus (unausgeglichene Augenmuskeln). Katarakte können sich in utero entwickeln und zur Erblindung führen. Auch ein Glaukom, das einen erhöhten Augeninnendruck verursacht, wird beobachtet. Tränenwege können verstopft sein, was zu wiederkehrenden Augeninfektionen führt. Aufgrund der abnormen Gesichtsanatomie sind wiederkehrende Ohrinfektionen häufig und können zu Taubheit führen. Außerdem sind die große Zunge und der kleine Mund potenzielle Risikofaktoren für die Entwicklung von Schlafapnoe. Patienten mit Down-Syndrom sind anfälliger für Autoimmunerkrankungen wie Hypothyreose, Diabetes und Zöliakie. Kinder sind anfälliger für Infektionen. Patienten mit Down-Syndrom haben ein höheres Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Instabilität der Halswirbelsäule, insbesondere am atlantoaxialen Übergang, dem Gelenk, das den ersten und zweiten Halswirbel verbindet. Dies kann potenziell gefährlich sein, wenn es zu einer Subluxation oder übermäßigen Bewegung kommt, die das Rückenmark schädigen kann. Die meisten Kinder benötigen nur dann eine Röntgenaufnahme des Halses, wenn sie an Sportarten wie den Special Olympics teilnehmen. Skoliose, Hüftluxationen und Knieschlaffheit sind andere orthopädische Probleme, die weit verbreitet sind.
Wie ist die Prognose für jemanden mit Down-Syndrom?
Mit einem besseren Verständnis potenzieller Grunderkrankungen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom und mit verstärkter Unterstützung in der Gemeinschaft für Patient und Familie hat sich die Lebensqualität für den Patienten in den letzten Jahren erhöht. Es gibt große Unterschiede in der mentalen Funktion zwischen den Patienten, aber diejenigen mit der entsprechenden geistigen Fähigkeit haben die Fähigkeit, eine Ausbildung zu absolvieren, selbstständig zu leben und zu arbeiten.
Patienten mit Down-Syndrom neigen dazu, altern schneller und neigen zur Entwicklung der Alzheimer-Krankheit, oft schon im Alter von 40 Jahren. Patienten, die ihre geistige Leistungsfähigkeit erhalten, haben in der Regel eine längere Lebenserwartung. Eine schlechtere Prognose findet man bei Patienten, die eine Demenz entwickeln, ihre Fähigkeit zu täglichen körperlichen Aktivitäten verlieren und bei denen das Sehvermögen eingeschränkt ist.
Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom?
Aufgrund der vielen körperlichen Komplikationen, die mit Chromosomenanomalien verbunden sind, versagen viele Föten mit Trisomie 21 richtig zu entwickeln und haben eine Fehlgeburt. Es besteht ein erhöhtes Risiko des Säuglingssterbens im ersten Lebensjahr aufgrund von angeborenen Herzfehlern (Versagen des Herzens, sich nicht normal zu entwickeln) und Atemwegsinfektionen.
Angesichts der Herausforderungen in der Im Säuglingsalter haben Patienten mit Down-Syndrom eine erhöhte Lebenserwartung erfahren, da sich die Erkennung und Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankungen verbessert. Eine Person mit Down-Syndrom kann je nach Schwere der zugrunde liegenden medizinischen Probleme eine Lebensdauer von 50 Jahren und mehr erwarten.
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Ist es möglich, das Down-Syndrom zu verhindern?
Das Down-Syndrom ist keine zu verhindernde Krankheit, sondern ein unerklärlicher Fehler bei der DNA-Replikation , Gene und Chromosomen in den frühesten Stadien der Embryonalentwicklung.
Es besteht ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und dem Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Die Gesamthäufigkeit eines Down-Kindes beträgt etwa 1 von 691 Lebendgeburten, aber je älter die Mutter, desto höher die Häufigkeit. Bei Müttern im Alter von 34 Jahren und jünger beträgt die Down-Syndrom-Häufigkeit 1 von 1.500 Lebendgeburten und die Häufigkeit steigt allmählich an, sodass sie bei Müttern über 45 Jahren 1 von 50 Lebendgeburten beträgt.
Bei Paaren, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, besteht ein erhöhtes Risiko, ein zweites Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Frauen mit Down-Syndrom können schwanger werden und haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Ab
Medizinisch begutachtet am 10.11.2020
Referenzen
Ärztlich begutachtet von Margaret Walsh, MD; American Board of Pediatrics
REFERENZEN:
“Berechnung des Risikos des Down-Syndroms.” Wolfson Institute of Preventive Medicine.
Vereinigte Staaten. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. “Geburtsfehler.” 5. August 2020. .
