Behandlung und Symptome des Tuberösen Sklerose-Komplexes (TSC)
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Was sind die Anzeichen und Symptome von TSC?
TSC kann viele verschiedene Systeme des Körpers betreffen und eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursachen. Die Anzeichen der Störung variieren je nachdem, welches System und welche Organe beteiligt sind. Der natürliche Verlauf von TSC variiert von Individuum zu Individuum, wobei die Symptome von sehr mild bis ziemlich schwer reichen. Neben den gutartigen Tumoren, die häufig bei TSC auftreten, sind weitere häufige Symptome Krampfanfälle, kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensprobleme und Hautanomalien. Tumore können in fast jedem Organ wachsen, am häufigsten treten sie jedoch im Gehirn, in den Nieren, im Herzen, in der Lunge und in der Haut auf. Bösartige Tumoren sind bei TSC selten. Diejenigen, die auftreten, betreffen hauptsächlich die Nieren.
Beteiligung des Gehirns bei TSC Drei Arten von Hirnläsionen werden bei TSC beobachtet: kortikale Knollen, nach denen die Krankheit benannt ist, bilden sich im Allgemeinen auf der Oberfläche des Gehirns, können aber auch in den tiefen Bereichen des Gehirns auftreten: subependymale Knötchen (SEN), die sich in den Wänden der Ventrikel bilden – den flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen des Gehirns; und subependymale Riesenruf-Astrozytome (SEGA), die sich aus SEN entwickeln und so wachsen, dass sie den Flüssigkeitsfluss im Gehirn blockieren können, was zu einem Flüssigkeits- und Druckaufbau und zu Kopfschmerzen und verschwommenem Sehen führt.
TSC bereitet den Betroffenen und ihren Familienangehörigen durch Auswirkungen auf die Gehirnfunktion in der Regel die größten Probleme. Die meisten Menschen mit TSC werden irgendwann in ihrem Leben Anfälle haben. Anfälle aller Art können auftreten, einschließlich infantiler Krämpfe; tonisch-klonische Anfälle (auch bekannt als Grand-Mal-Anfälle); oder tonische, akinetische, atypische Abwesenheit, myoklonische, komplexe partielle oder generalisierte Knappen. Infantile Krämpfe können bereits am Tag der Geburt auftreten und sind oft schwer zu erkennen. Anfälle können auch durch Medikamente schwer zu kontrollieren sein, und manchmal werden chirurgische oder andere Maßnahmen eingesetzt.
Etwa die Hälfte bis zwei Drittel der Personen mit TSC haben Entwicklungsverzögerungen, die von leichten Lernbehinderungen bis hin zu schweren Beeinträchtigungen. Verhaltensprobleme, einschließlich Aggression, plötzliche Wut, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Agieren, Zwangsstörung und sich wiederholendes, destruktives oder selbstverletzendes Verhalten treten bei Kindern mit TSC auf und können schwierig zu handhaben sein. Etwa ein Drittel der Kinder mit TSC erfüllen die Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung.
Nierenprobleme wie Zysten und Angiomyolipome treten bei schätzungsweise 70 bis 80 Prozent der Personen mit TSC auf und treten normalerweise auf zwischen 15 und 30 Jahren. Zysten sind normalerweise klein, treten in begrenzter Anzahl auf und verursachen keine ernsthaften Probleme. Ungefähr 2 Prozent der Personen mit TSC entwickeln während der Kindheit eine große Anzahl von Zysten in einem Muster, das der polyzystischen Nierenerkrankung ähnelt. In diesen Fällen ist die Nierenfunktion beeinträchtigt und es kommt zu Nierenversagen. In seltenen Fällen können die Zysten bluten, was zu Blutverlust und Anämie führt.
Angiomyolipome – gutartige Wucherungen bestehend aus Fettgewebe und Muskelzellen – sind die häufigsten Nierenläsionen bei TSC. Diese Wucherungen werden bei der Mehrheit der Personen mit TSC beobachtet, aber auch bei etwa einem von 300 Personen ohne TSC. Angiomyolipome, die durch TSC verursacht werden, werden normalerweise in beiden Nieren gefunden und verursachen in den meisten Fällen keine Symptome. Sie können jedoch manchmal so groß werden, dass sie Schmerzen oder Nierenversagen verursachen. Es können auch Blutungen aus Angiomyolipomen auftreten, die sowohl Schmerzen als auch Schwäche verursachen. Wenn schwere Blutungen nicht auf natürliche Weise aufhören, kann es zu einem schweren Blutverlust kommen, der zu einer starken Anämie und einem lebensbedrohlichen Blutdruckabfall führt, der eine dringende medizinische Behandlung erfordert.
Andere seltene Nierenprobleme gehören Nierenzellkarzinome, die sich aus einem Angiomyolipom entwickeln, und Onkozytome, gutartige Tumore, die nur bei Personen mit TSC vorkommen TSC, und sie werden oft bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen des Fötus gesehen. Wenn die Tumoren groß sind oder mehrere Tumoren vorliegen, können sie die Durchblutung blockieren und zum Tod führen. Wenn sie jedoch bei der Geburt keine Probleme verursachen – wenn sie in den meisten Fällen ihre größte Größe haben – werden sie normalerweise mit der Zeit kleiner und beeinträchtigen das Individuum im späteren Leben nicht.
Gutartige Tumore, sogenannte Phakome, werden manchmal in den Augen von Personen mit TSC gefunden, die als weiße Flecken auf der Netzhaut erscheinen. Im Allgemeinen verursachen sie keinen Sehverlust oder andere Sehprobleme, können jedoch zur Diagnose der Krankheit verwendet werden.
Zusätzliche Tumoren und Zysten können in anderen Körperbereichen gefunden werden, einschließlich Leber, Lunge und Bauchspeicheldrüse. Knochenzysten, Rektumpolypen, Zahnfleischfibrome und Zahngruben können ebenfalls auftreten.
Bei Personen mit TSC kann eine Vielzahl von Hautanomalien auftreten. Die meisten verursachen keine Probleme, sind aber bei der Diagnose hilfreich. In einigen Fällen kann es zu Entstellungen kommen, die eine Behandlung erfordern. Zu den häufigsten Hautanomalien gehören:
Hypomelanische Flecken (“Aschenblattflecken”), das sind weiße oder hellere Hautflecken, die überall am Körper auftreten können und durch einen Mangel an Hautpigmenten oder Melanin verursacht werden – – die Substanz, die der Haut ihre Farbe verleiht. Rötliche Flecken oder Beulen, die als Angiofibrome im Gesicht (auch Adenoma sebaceum genannt) genannt werden, die im Gesicht erscheinen (manchmal ähnlich wie Akne) und aus Blutgefäßen und faserigem Gewebe bestehen. Erhabene, verfärbte Bereiche auf der Stirn, genannt Stirnplaques, die häufig und einzigartig bei TSC sind und Ärzten bei der Diagnose der Erkrankung helfen können. Bereiche mit dicker ledriger, kieseliger Haut, die als shagreen-Flecken bezeichnet werden und normalerweise am unteren Rücken oder im Nacken zu finden sind.Kleine fleischige Tumore, die als unguale oder subunguale Fibrome bezeichnet werden, die wachsen um und unter den Zehen- oder Fingernägeln und müssen möglicherweise chirurgisch entfernt werden, wenn sie sich vergrößern oder Blutungen verursachen. Diese treten normalerweise im späteren Leben im Alter von 20 bis 50 Jahren auf. Andere Hautmerkmale, die nicht nur bei Personen mit TSC vorkommen, einschließlich Molluscum fibrosum oder Hautflecken, die typischerweise im Nacken und an den Schultern auftreten, Café-au-lait-Flecken oder flaches Braun Flecken und Poliose, ein Büschel oder Fleck weißen Haares, die auf der Kopfhaut oder den Augenlidern erscheinen können.
Lungenläsionen sind bei etwa einem Drittel der erwachsenen Frauen mit TSC vorhanden und werden bei Männern viel seltener beobachtet . Lungenläsionen umfassen Lymphangioleiomyomatose (LAM) und multinoduläre multifokale Pneumozytenhyperplasie (MMPH). LAM ist eine tumorähnliche Erkrankung, bei der sich Zellen in der Lunge vermehren und es zu einer Lungenzerstörung mit Zystenbildung kommt schwerwiegend sein. MMPH ist ein gutartiger Tumor, der bei Männern und Frauen gleichermaßen auftritt.
