Gibt es eine Heilung für die XP-Krankheit? Symptome & Behandlung

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Obwohl es keine Heilung für XP gibt, können Patienten ihre Lebenserwartung verlängern, indem sie eine frühzeitige Diagnose erhalten und eine langfristige medizinische Behandlung in Anspruch nehmen sowie die Exposition gegenüber UV-Quellen vermeiden.

Derzeit ist Xeroderma pigmentosum (XP) nicht heilbar. Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat einer neuen topischen Behandlung, die in klinischen Studien untersucht wird, einen Fast-Track-Status erteilt. Diese Behandlung verwendet eine spezielle Substanz, die von einem Virus namens Bakteriophage T4-Endonuklease 5 (T4N5) in einer liposomalen Lotion hergestellt wird. Dieses Medikament ist jedoch nicht für die Behandlung von Patienten mit XP zugelassen. Die Entwicklung der Gentherapie für XP hat zwar vielversprechende Ergebnisse in präklinischen Studien gezeigt, war aber aufgrund taktischer Hürden langsamer, scheint aber immer noch eine vielversprechende Option zu sein.

Die Behandlung dieser Erkrankung konzentriert sich hauptsächlich auf die Behandlung von Symptomen und Komplikationen begrenzen. Ein weiteres wichtiges Therapieziel ist es, die Entstehung von Hautkrebs bei diesen Patienten zu verhindern.

Da die Erkrankung verschiedene Körperregionen betrifft, ist im Allgemeinen ein Teamansatz erforderlich, der aus verschiedenen Spezialisten besteht, wie z als:

Dermatologe Neurologe Augenarzt Audiologe HNO-Arzt Medizinischer Genetiker Onkologe

Zur primären Behandlung gehört die Vermeidung von Sonneneinstrahlung durch die ständige Verwendung von Sonnenschutzmitteln mit geeignetem SFP und UV-Schutz. Darüber hinaus benötigt die betroffene Person Sonnenschutzkleidung, eine UV-Schutzbrille und besondere Vorkehrungen in der Schule, um jegliche Sonneneinstrahlung oder UV-Exposition zu vermeiden.

Medikamente, die systemische Retinoide enthalten, einschließlich Acitretin und Isotretinoin , wurden in hohen Dosen zur Vorbeugung von nicht-melanozytärem Hautkrebs (NMSC) mit ziemlichem Erfolg verabreicht. Einige Studien haben sogar die Anwendung einer topischen Therapie mit Fluorouracil oder Imiquimod bereits in der Kindheit vorgeschlagen, um die eventuelle Entwicklung von Hautkrebs zu verhindern.

Die Behandlung umfasst eine langfristige Nachsorge bei Ärzten, die auf die Entwicklung von neue Symptome sowie das Ausmaß bestehender Symptome zu begrenzen. Die rechtzeitige Diagnose von prämalignen Läsionen oder frühen Krebsveränderungen hilft Ärzten bei der angemessenen Behandlung. Ärzte können raten, Zigarettenrauch und Quellen ultravioletter (UV) Strahlung (einschließlich Sonnenlicht, Schweißlichtbögen, Sonnenlampen und Solarien) zu vermeiden. Sie können auch regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen empfehlen und bestimmte Nahrungsergänzungsmittel (wie Vitamin D) verschreiben, um die Gesundheit der betroffenen Patienten zu erhalten.

XP ist eine chronische Krankheit, die das Aussehen der Patienten beeinflusst und daher psychisch überwältigend sein kann. Aus diesem Grund können Ärzte Patienten an Therapeuten oder Selbsthilfegruppen überweisen, um ihnen zu helfen, besser mit der Krankheit umzugehen.

Was ist Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) ist ein seltenes, vererbtes Zustand, bei dem Haut und Augen besonders empfindlich gegenüber ultravioletter (UV) Strahlung werden, die im Sonnenlicht oder anderen Quellen vorhanden ist. Der Begriff „Xerodermie“ bezieht sich auf die charakteristische trockene oder „xerotische“ Haut, die bei Patienten mit XP beobachtet wird. Betroffene Patienten können bei Sonneneinstrahlung Sonnenbrand, Sommersprossen oder Blasen erleiden. Sie können sogar Veränderungen der Hautfarbe und -textur entwickeln. Darüber hinaus können XP-Patienten auch Probleme mit den Augen und dem Nervensystem haben.

XP wird durch einen Defekt in den Genen (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA oder XPC) verursacht, die die Körperzellen extrem empfindlich gegenüber UV-Strahlen machen. Die Zellen von Patienten mit XP können DNA-Schäden aufgrund von Sonnenlicht oder Toxinen nicht reparieren, wodurch sie empfindlich auf ihre Umgebung reagieren. Verschiedene Varianten der Krankheit können dazu führen, dass die Gene falsch oder manchmal gar nicht funktionieren. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was folgendes bedeutet.

Wir alle erben zwei Kopien jedes Gens von unseren Eltern. Der Begriff autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der Chromosomen (mit einer bestimmten Nummer) bei beiden Geschlechtern gefunden wird. Eine Erkrankung wird als rezessiv bezeichnet, wenn beide Kopien des verantwortlichen Gens so verändert sind, dass sie die Erkrankung aufweisen. Wenn also ein Patient ein defektes Gen hat, wird er die Krankheit nicht haben, aber dennoch Träger davon sein. Zwei fehlerhafte Gene führen zu der Erkrankung/Krankheit.

Was sind die Symptome von Xeroderma pigmentosum?

Die Symptome von Xeroderma pigmentosum (XP) beginnen typischerweise in der frühen Kindheit. Sie können von Patient zu Patient variieren, und auch die Schwere der Erkrankung variiert von Person zu Person. Einige der Symptome von XP sind wie folgt:

Kutane Überempfindlichkeit (Haut wird besonders empfindlich gegenüber UV Strahlung) Schwerer Sonnenbrand mit Blasenbildung Hyperpigmentierung (dunkle Hautflecken) oder Hypopigmentierung (helle Hautflecken) Überempfindlichkeit der Augen gegenüber UV-Strahlung Trockene Haut Trockene Augen Sehstörungen Mikrozephalie (kleiner Schädel) Hörverlust Progressive geistige Beeinträchtigung Geringes Körpergewicht Sommersprossen Ausdünnung der Haut Fieber Müdigkeit Katarakt (Eintrübung der Linse) Hyperkeratose (Hautverdickung) Haarausfall Schwierigkeiten beim Gehen Blepharitis (Entzündung der Augenlider) Kleinwuchs Krampfanfälle Muskelkrämpfe Dysphagie (Schluckbeschwerden)

Die oben genannten Symptome umfassen nicht alle Manifestationen von XP. Patienten mit dieser Erkrankung haben auch häufiger Krebs, typischerweise Hautkrebs und Mundkrebs. XP wird anhand von Symptomen, klinischer Untersuchung und Gentests diagnostiziert. Ärzte können spezielle Tests an Hautzellen durchführen, um nach Empfindlichkeit gegenüber UV-Strahlung zu suchen.

Medizinisch überprüft am 16.07.2021

Referenzen

https://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview

https://www.uptodate.com/contents/xeroderma-pigmentosum

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18459526/