Was ist das Polen-Syndrom? Ursachen, Behandlung, Operation, Genetik und Komplikationen

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 25.05.2021

Fakten zum Polensyndrom

Das Polen-Syndrom ist für die Unterentwicklung oder das Fehlen der Brustmuskulatur (Pectoralis) auf einer Körperseite sowie für das Gewebe der Finger (kutane Syndaktylie) an der Hand derselben Seite bekannt ( ipsilaterale Seite) des Körpers.

Das Poland-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung, die den Brustmuskel und die Hand auf einer Körperseite betrifft. Die Ursache des Poland-Syndroms ist noch nicht sicher. Der Hauptbrustmuskel (der große Brustmuskel) fehlt. Die Finger befinden sich auf derselben Körperseite. Bei Mädchen kann die Brust auf dieser Seite fehlen. Die Behandlung umfasst rekonstruktive Operationen und möglicherweise die Implantation von biotechnologischem Gewebe.

Was ist das Polen-Syndrom?

Erst beschrieben vom britischen Anatom Sir Alfred aus dem 19. Jahrhundert, Polen, Polen-Syndrom ist ein einzigartiges Muster einseitiger Fehlbildungen, die bei der Geburt vorhanden sind (angeborene Fehlbildungen). Das Poland-Syndrom ist für die Unterentwicklung oder das Fehlen der Brustmuskulatur (Pectoralis) auf einer Körperseite sowie für das Gewebe der Finger (kutane Syndaktylie) an der Hand der gleichen Seite (ipsilaterale Seite) des Körpers bekannt.

Kann das Poland-Syndrom beide Körperseiten betreffen?

Ja. Aus unbekannten Gründen betrifft das Poland-Syndrom die rechte Körperseite doppelt so häufig.

Wie häufig tritt das Poland-Syndrom auf?

Der Schweregrad des Poland-Syndroms ist variabel, und es ist möglich, dass leichte Fälle erst in der Pubertät sichtbar werden, wenn die Entwicklung von Brustgewebe und Brustmuskelmasse deutlicher wird. Es wird daher angenommen, dass Fälle falsch diagnostiziert und zu wenig gemeldet werden.

Experten berichten derzeit von einer Inzidenz von einer von 10.000 bis zu einer von 100.000 Lebendgeburten. Aus unbekannten Gründen haben Jungen häufiger als Mädchen das Poland-Syndrom.

Was verursacht das Poland-Syndrom?

Die Ursache des Poland-Syndroms ist nicht bekannt. Die Störung wird derzeit als “unspezifischer Entwicklungsfelddefekt” angesehen, der etwa in der sechsten Woche der fetalen Entwicklung auftritt.

Ein verminderter Blutfluss durch die Arteria subclavia, die den Arm mit Blut versorgt, wurde verantwortlich gemacht, aber der letzte Beweis für diese Idee mangelt. Spekulationen beinhalten zwei Hypothesen. Eine schlägt vor, dass die darunter liegenden Rippen auf der betroffenen Seite zu schnell in einer Vorwärtswachstumsebene wachsen und so den Blutfluss in den Arterien, die zum darüber liegenden Brustmuskel und Arm auf der betroffenen Seite führen, reduzieren. Ein anderer Vorschlag besteht darin, dass eine Fehlbildung des embryonalen Blutgefäßes, das den Brustmuskel und den Arm/die Hand auf dieser Körperseite versorgt, den Blutfluss zu diesen Strukturen begrenzt. Bisher hat keine Tierforschung diese Vorschläge schlüssig unterstützt.

Was sind die Merkmale des Poland-Syndroms?

Während der vollständige Ausdruck der mit dem Poland-Syndrom verbundenen körperlichen Veränderungen variieren zwischen Patienten, häufige Themen sind:

Unterentwicklung oder Fehlen des Brusthauptmuskels (Pectoralis) sowie der Nebenmuskeln der Brust- und Achselregion; das Ende der Befestigung des Brustmuskels am Brustbein (Sternum) fehlt; die Brustwarze, der Warzenhof und (bei Frauen) das darunter liegende Brustgewebe sind unterentwickelt oder fehlen; kurze Finger mit Schwimmhäuten (kutane Syndaktylie) auf der betroffenen Seite; und Achselhaare auf der betroffenen Seite fehlen.

Welche anderen Defekte sind mit dem Poland-Syndrom verbunden?

Das Kind mit Poland-Syndrom ist normalerweise völlig normal, mit Ausnahme von die bereits erwähnten Probleme.

Die Haut im betroffenen Bereich kann ungewöhnlich dünner sein oder das darunterliegende Fett, das normalerweise unter der Haut vorhanden ist, fehlt. Sehr selten kann der Brustkorb auf der betroffenen Seite unterentwickelt sein oder fehlen. Ebenso selten kann eine abnormale Entwicklung des Schulterblatts (Scapula) oder der Knochen des Unterarms (Radius und Ulna) auf der betroffenen Körperseite auftreten. Bei Patienten mit Poland-Syndrom werden gelegentlich auch Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Nieren berichtet. Die Intelligenz ist beim Poland-Syndrom nicht beeinträchtigt.

Kommt das Poland-Syndrom in Familien vor?

Genetiker sind derzeit der Meinung, dass das Poland-Syndrom selten vererbt wird und im Allgemeinen a sporadisches Ereignis.

Es gibt seltene Fälle, in denen mehr als eine Person mit dem Poland-Syndrom identifiziert wurde, entweder in der unmittelbaren oder erweiterten Familie. Es wurden Erfahrungen mit der Weitergabe des Syndroms an die Nachkommen eines betroffenen Elternteils beschrieben. Ebenso gibt es in der Literatur Berichte über betroffene Geschwister, die von nicht betroffenen Eltern geboren wurden. Die genaue Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt. Die Forschung konzentriert sich auf vererbte Mechanismen, die mit der intrauterinen Verringerung des Blutflusses zu den betroffenen Bereichen umgehen.

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Wie wird das Poland-Syndrom diagnostiziert? ?

Wenn die Veränderungen des Poland-Syndroms festgestellt werden, kann die Diagnose bereits in der Neugeborenenzeit vermutet werden.

Spezialisierte Studien (Röntgen, computergesteuert Tomographie ) und Magnetresonanztomographie (MRT)-Untersuchungen können verwendet werden, um die Anatomie des/der betroffenen Bereich(s) abzugrenzen.

Ein solches Verständnis ist für die rekonstruktive Chirurgie notwendig (siehe unten). Leichte Fälle des Poland-Syndroms treten möglicherweise erst auf, wenn das Kind gereift ist oder sogar bis zur Pubertät. Während dieser Zeit können die Unterschiede in der Körperentwicklung ausgeprägter sein – insbesondere in der Entwicklung der weiblichen Brust.

Wie wird das Poland-Syndrom behandelt?

Rekonstruktive Chirurgie ist die Hauptbehandlung für Patienten mit Poland-Syndrom. Es kann entweder ein vorhandener Brustmuskel oder ein Transplantatmuskel aus einem anderen Körperbereich verwendet werden, um eine Symmetrie zwischen der betroffenen und der nicht betroffenen Seite zu entwickeln. Wenn Brustwandrippen unterentwickelt sind oder fehlen, kann biotechnologisch hergestellter Knorpel implantiert werden, um der Brust ein normaleres Aussehen zu verleihen. Eine rekonstruktive Operation kann bei Männern ab einem Alter von 13 Jahren in Betracht gezogen werden. Bei Frauen wird die rekonstruktive Operation oft verschoben, bis die Brustentwicklung auf der unbeteiligten Seite abgeschlossen ist, um die Ähnlichkeit der Brust in Größe und Charakter sicherzustellen. Therapeutisches Tätowieren kann verwendet werden, um das Aussehen eines Warzenhofs und einer Brustwarze zu erzeugen.

Was sind die verwandten (alternativen) Begriffe?

Andere Namen für das Poland-Syndrom sind Poland-Sequenz, Poland-Anomalie , Polen Syndaktylie und Fehlen des Brustmuskels mit Syndaktylie.

Weitere Informationen

Polen-Syndrom
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Medizinisch überprüft am 25.05.2021

Referenzen

Medizinisch begutachtet von Margaret Walsh, MD; American Board of Pediatrics

REFERENZ:

Schwartzstein, Richard M., MD. “Erkrankungen der Brustwand.” Auf dem neusten Stand. Aktualisiert am 29. Mai 2015.