Ursachen, Symptome und Lebenserwartung der Knochenbruchkrankheit
Last Updated on 28/08/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 21.10.2019
Knochenbrüchigkeit (Osteogenesis imperfecta) Fakten
Osteogenesis imperfecta, bekannt als Knochenbrüchigkeit , ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer abnormen Knochenbildung führt. Die spröde Knochenerkrankung ist nicht dasselbe wie Osteoporose. Osteoporose ist der Verlust der Knochendichte, aber das bedeutet nicht, dass die Knochen abnormal geformt sind. Beide Erkrankungen verursachen jedoch Knochenbrüche. Es gibt 8 Arten von Osteogenesis imperfecta mit unterschiedlichen Schweregraden. Die schwerste Art der Knochenbrüchigkeit betrifft den sich entwickelnden Fötus und führt in der Regel innerhalb weniger Wochen zum Tod. Symptome und Anzeichen einer brüchigen Knochenerkrankung umfassen : häufige Frakturen, Skelettdeformitäten, Kleinwuchs, blaue Sklerae (Weiße der Augen), Hörprobleme und andere Symptome. Osteogenesis imperfecta ist nicht heilbar. Behandlungsrichtlinien zielen darauf ab, die Symptome der Krankheit zu behandeln und die Gesundheit und Lebensqualität zu erhalten.
Was ist die Knochenbrüchigkeit (Osteogenesis imperfecta)?
Osteogenesis imperfecta (OI) bezeichnet eine Gruppe von Knochenerkrankungen, die einen Defekt in der Knochenbildung gemeinsam haben. Es gibt mindestens 8 bekannte Arten von Osteogenesis imperfecta mit unterschiedlichen Schweregraden, aber Menschen mit allen Arten der Erkrankung haben Knochen, die leicht brechen, auch als brüchige Knochen bezeichnet. Es wird geschätzt, dass 6 oder 7 von 100.000 Menschen weltweit von der Knochenbrüchigkeitskrankheit betroffen sind.
Andere Bezeichnungen für Osteogenesis imperfecta sind:
Brittle bone diseaseGlass bone diseaseFragile bone diseaseEkman-Lobstein-KrankheitLobstein-Krankheit (Typ I)Vrolik-Krankheit (Typ II)
Was ist genetische Beratung?
Genetiker arbeiten als Mitglieder von Gesundheitsteams und bieten Informationen und Unterstützung für Einzelpersonen oder Familien, die an genetischen Störungen leiden oder ein Risiko für Erbkrankheiten haben könnten. Genetiker:
Bewerten Sie das Risiko einer genetischen Störung. Wägen Sie die medizinischen, sozialen und ethischen Entscheidungen im Zusammenhang mit Gentests ab. Bieten Sie Unterstützung und Informationen an, um einer Person zu helfen, eine Entscheidung über den Test zu treffen. Erläutern Sie mögliche Behandlungen oder vorbeugende Maßnahmen.
Was ist eine vorübergehende Knochenbrüchigkeit?
Vorübergehende Brüchigkeit des Knochens ist nicht dasselbe wie Osteogenesis imperfecta. Es ist ein Begriff, der verwendet wurde, um häufige Frakturen zu beschreiben, die im ersten Lebensjahr auftreten, obwohl eine eindeutige Ursache für die Erkrankung nicht identifiziert wurde.
Der Begriff “temporäre Knochenbrucherkrankung” ist umstritten, da viele Frakturen, die sonst nicht erklärt werden können, als Formen einer vorsätzlichen Verletzung vorgeschlagen wurden und einige Experten argumentieren, dass es keine vorübergehende Knochenbrucherkrankung gibt. Andere Experten argumentieren, dass Ernährungsmängel, Stoffwechselerkrankungen oder andere vorübergehende Zustände Knochen im ersten Jahr anfällig für Brüche machen können, da diese Brüche oft ohne andere Anzeichen einer vorsätzlichen Verletzung wie Blutergüsse auftreten.
Ist die Ursache der Knochenbrüchigkeit genetisch (vererbt)?
Die Knochenbruchkrankheit wird durch genetische Defekte oder Mutationen verursacht. Diese Mutationen können entweder von den Eltern vererbt werden oder als neue Mutationen von selbst entstehen.
Die meisten Fälle der Knochenbruchkrankheit werden von den Eltern (kongenital) autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens (von einem Elternteil) erforderlich ist, um die Erkrankung zu haben. Einige Formen der Erkrankung können jedoch autosomal-rezessiv vererbt werden, was bedeutet, dass zwei Kopien eines defekten Gens erforderlich sind (eine von jedem Elternteil). Mutationen in den Genen COL1A1, COL1A2, CRTAP und P3H1 verursachen Osteogenesis imperfecta. Diese Gene kodieren für Proteine, die für die Kollagenbildung wichtig sind. Kollagen ist ein wichtiger Bestandteil von Knochen und anderen Körperstrukturen.
Was sind die 8 Arten der Knochenbrüchigkeit?
Osteogenesis imperfecta wird in acht Typen unterteilt, die mit den römischen Ziffern I bis VIII bezeichnet werden. Die Art der Knochenerkrankung wird durch die jeweilige genetische Mutation und das Vererbungsmuster bestimmt.
Typ I ist die mildeste und häufigste Form der Erkrankung und macht etwa die Hälfte aller Fälle aus.Typ II ist die schwerste Form. Säuglinge mit der Typ-II-Knochenbrüchigkeit entwickeln sogar inutero Frakturen und haben bei der Geburt schwere Anomalien. Der Tod tritt normalerweise innerhalb weniger Wochen nach der Geburt ein. Typ III ist die schwerste Form bei Säuglingen, die die Neugeborenenperiode überleben. Diese Säuglinge entwickeln mehrere Frakturen und haben Kleinwuchs und andere Anomalien. Typ IV und V Brüchigkeit der Knochen kann von leicht bis schwerer variieren. Typ VI ist sehr selten und ähnelt den Typen IV und V. Die Typen VII und VIII sind normalerweise autosomal-rezessiv vererbt (was bedeutet, dass von jedem Elternteil ein defektes Gen erhalten werden muss).
Verursacht die Knochenbrüchigkeit Schmerzen?
Die defekten brüchigen Knochen selbst sind nicht schmerzhaft, aber bei manchen Menschen mit Osteogenesis imperfecta können sich aufgrund wiederholter Frakturen und Skelettveränderungen chronische Schmerzen entwickeln. Schmerzen können auch aus akuten Verletzungen wie Frakturen resultieren.
Was sind die Symptome und Anzeichen einer Knochenbrüchigkeit?
Die Symptome und Anzeichen der Knochenbrüchigkeit variieren je nach Art. Dazu können gehören:
Häufige Frakturen, die zu Skelettdeformitäten führenKleinwuchs.Bläuliche Verfärbung des Augenweißes (Sklerae).Hörverlust.Geringes Geburtsgewicht und Geburtsfehler in bestimmten Formen.Probleme mit der Zahn- und Kieferentwicklung.Lunge Defekte bei einigen Neugeborenen.
Sind Brüchige Knochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) und Osteoporose dieselbe Krankheit?
Nein, Osteoporose ist der Verlust der Knochendichte in normalen Knochen. Bei der Knochenbruchkrankheit liegt ein genetischer Defekt vor, der zu einer abnormalen Knochenbildung führt. Bei beiden Erkrankungen besteht jedoch eine höhere Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen.
In welchem Alter manifestiert sich die Knochenbrüchigkeit?
Die Knochenbruchkrankheit manifestiert sich im Kindesalter. Bei den schwersten Formen können sogar Veränderungen im Fötus in utero festgestellt werden.
Welche Tests diagnostizieren die Knochenbrüchigkeit?
Die charakteristischen Symptome der Knochenbrüchigkeit legen typischerweise die Diagnose nahe. Die Diagnose wird durch Blut- und Urintests zum Ausschluss anderer Erkrankungen sowie durch Familienanamnese und Gentests bestätigt.
Wie wird die Knochenbruchkrankheit behandelt?
Osteogenesis imperfecta kann nicht geheilt werden, und die Behandlung zielt auf die Behandlung der Symptome und die Lebensqualität ab. Zu den Behandlungszielen gehören die Minimierung von Frakturen und die Förderung der allgemeinen Gesundheit und Funktion. Das Behandlungsteam kann Hausärzte, Genetiker, Rehabilitationsspezialisten, Endokrinologen, Neurologen, Orthopäden und Pneumologen umfassen.
Behandlungen können chirurgische Eingriffe umfassen, um Frakturen zu reparieren oder Deformitäten zu korrigieren. Medikamente wie Bisphosphonate (zugelassen für Osteoporose) werden manchmal verwendet, um die Knochendichte zu verbessern. Mobilitätshilfen wie Gehhilfen, Krücken und Rollstühle können bei Bedarf verwendet werden.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei der Knochenbruchkrankheit? Kann die Knochenbrüchigkeit geheilt werden?
Die Knochenbrüchigkeit ist nicht heilbar.
Die Prognose für Säuglinge mit der schwersten Form der Osteogenesis imperfecta ist schlecht, und die meisten Kinder leben möglicherweise nicht länger als einige Wochen. Die Prognose für Personen mit milderen Formen der Erkrankung, die eine gute medizinische Behandlung erhalten, ist viel besser, und viele Menschen haben möglicherweise eine durchschnittliche Lebensdauer.
Abonnieren Sie den Newsletter für Kindergesundheit und Elternschaft von MedicineNet
Indem ich auf “Senden” klicke, stimme ich den MedicineNet Geschäftsbedingungen und der Datenschutzrichtlinie zu. Ich stimme auch zu, E-Mails von MedicineNet zu erhalten, und ich verstehe, dass ich mich jederzeit von MedicineNet-Abonnements abmelden kann.
Medizinisch begutachtet am 21.10.2019
Verweise
Brüchige Knochenkrankheit. Genetik Home-Referenz. Aktualisiert: 15. Oktober 2019.
Osteogenesis Imperfecta Foundation.
