Last Updated on 28/10/2021 by MTE Leben

Was ist eine schwere kombinierte Immunschwäche mit Adenosindeaminase (ADA-SCID)?

Wenn Sie an einer schweren kombinierten Immunschwäche (SCID) leiden, kann Ihr Immunsystem selbst leichte Infektionen nicht alleine bekämpfen.

Bei einer schweren kombinierten Immunschwäche mit Adenosindeaminase (ADA-SCID) funktionieren die Abwehrkräfte Ihres Körpers aufgrund eines Problems mit Ihren Genen nicht mehr.

ADA-SCID ist eine schwere Krankheit, die normalerweise früh im Leben auftritt. Behandlungen können jedoch helfen, und Menschen, die behandelt werden, bevor eine Infektion auftritt, können ein langes, gesundes Leben führen.

Jeder hat ADA-Gene. Wenn Sie ADA-Mangel haben, haben Sie eine Störung (Mutation) in Ihrem. Infolgedessen produziert Ihr Körper nicht genug von einem bestimmten Werkzeug, einem sogenannten Enzym, das Ihren weißen Blutkörperchen hilft , Sie vor Krankheit zu schützen. Ohne diesen Schutz können Sie leicht Infektionen bekommen.

Wenn Ihr Kind mit ADA-Mangel geboren wird, wird es wahrscheinlich eine SCID-Diagnose erhalten, wenn es 6 Monate alt ist. Wenn die Krankheit später beginnt, können die Symptome weniger schwerwiegend sein.

Mit einer Behandlung können Sie die Symptome behandeln und Infektionen vermeiden. Unbehandelt wird der Körper immer weniger in der Lage, Infektionen zu bekämpfen, die lebensbedrohlich sein können.

Ursachen

Sie erhalten ADA-SCID nur, wenn Ihre beiden Eltern eine Kopie eines fehlerhaften Gens an Sie weitergeben. Wenn Sie eine Kopie von nur einem Elternteil erhalten, werden Sie die Störung nicht bekommen, aber Sie können diese Kopie an Ihre eigenen Kinder weitergeben.

Symptome

Die Symptome treten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf. Wenn Ihr Baby diese Krankheit hat, kann es viele Infektionen in verschiedenen Teilen seines Körpers haben, einschließlich:

• Ohr
• Nebenhöhlen
• Mund
• Lunge
• Haut

Es ist üblich, dass Babys Infektionen bekommen. Achten Sie besonders darauf, wenn Ihr Kind sie oft hat und sie:

• Sind schwerwiegend
• Sind langlebig
• Sind ungewöhnlich
• Häufig wiederkehrend

Kinder mit ADA-SCID haben oft Durchfall und weit verbreitete Hautausschläge . Sie können auch langsam wachsen und haben verzögerte Fortschritte in anderen Entwicklungsbereichen wie motorischen und sozialen Fähigkeiten.

Tritt die Krankheit erst später im Kindes- oder Erwachsenenalter auf, können die Symptome zunächst mild sein. Die ersten Symptome können Infektionen der Ohren oder der oberen Atemwege sein, die immer wieder auftreten.

Eine Diagnose bekommen

Ihre Chancen auf ein gutes Leben sind am besten mit einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung.

Einige Staaten untersuchen alle Neugeborenen auf ADA-SCID, und viele Experten sagen, dass in allen Staaten ein früher Test erforderlich sein sollte. Sie können in jedem Alter überprüft werden. Ein Arzt wird eine Blutprobe entnehmen und testen, ob das Immunsystem richtig funktioniert.

Manchmal muss der Arzt mehr als einen Bluttest durchführen, um ADA-SCID zu diagnostizieren.

Ihr Arzt wird wissen wollen:

• Welche Art von Infektionen hatten Sie (oder Ihr Kind)?
• Wie lange dauerten sie?
• Sind sie nach der Behandlung verschwunden ?
• Sind sie zurückgekommen?
• Hat jemand in Ihrer Familie Probleme mit dem Immunsystem?
• Wurde jemand in der Familie genetisch getestet?

Wenn Sie feststellen, dass Sie oder Ihr Kind ADA-SCID haben, kann Ihr Arzt mit Ihnen über eine genetische Beratung und frühzeitige Blutuntersuchungen bei all Ihren Kindern sprechen.

Fragen an Ihren Arzt:

• Brauche ich weitere Tests?
• Wie schwerwiegend ist mein Fall?
• Haben Sie schon einmal jemanden mit dieser Erkrankung behandelt?
• Welche Medikamente muss ich einnehmen?
• Wo erhalte ich weitere Informationen?
• Wie finde ich andere Familien, die mit ADA-SCID zu tun haben?
• Wie bleibe ich vor Infektionen geschützt?
• Kann ich an klinischen Studien teilnehmen ? Wie?
• Bekommen andere Familienmitglieder es?

Behandlung

Sie möchten sofort mit der Behandlung beginnen. Finden Sie einen Spezialisten, der Immunschwächen behandelt.

Ihr Arzt wird Ihnen antibiotische, antimykotische oder antivirale Medikamente verschreiben, um bestehende Infektionen zu behandeln.

Ihr Arzt kann Ihnen auch Antibiotika verschreiben , um Neuinfektionen zu verhindern. Ein Baby oder Kind mit ADA-SCID muss möglicherweise einige Zeit in einem isolierten Krankenhauszimmer verbringen, aber seine Eltern können bei ihm sein.

Obwohl sie die Krankheit nicht heilt, kann die Enzymersatztherapie (ERT) Ihrem Immunsystem helfen, besser zu funktionieren und Infektionen vorzubeugen. Bei dieser Therapie werden Ihnen gesunde Enzyme injiziert, normalerweise von einer Kuh.

Die einzige Möglichkeit, ADA-SCID zu heilen, ist eine Stammzelltransplantation. Ärzte werden Ihrem Körper gesunde Stammzellen zuführen, um zu versuchen, Ihr Immunsystem wieder aufzubauen. Es ist sehr erfolgreich bei Säuglingen, und wenn die Spenderstammzellen von einem nahen Verwandten kommen. In einigen Fällen benötigen Menschen eine Chemotherapie, bevor sie eine Transplantation erhalten, um zuerst beschädigte Zellen abzutöten.

Wissenschaftler suchen nach weiteren Möglichkeiten zur Behandlung von ADA-SCID. Studien mit Gentherapie sind vielversprechend. In diesen Studien fügen Forscher Ihren eigenen Zellen in einem Labor gesunde Gene hinzu und transplantieren sie zurück in Ihren Körper, um fehlerhafte Zellen zu korrigieren.

Passen Sie auf sich oder Ihr Kind auf

Wenn Sie oder Ihr Kind ADA-SCID haben, vermeiden Sie Infektionen so weit wie möglich. Waschen Sie sich häufig die Hände , halten Sie sich von Erkrankten fern und sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie sich impfen lassen. Sie sollten keine Impfstoffe erhalten , die mit lebenden Viren hergestellt werden. Dazu gehören Rotavirus, MMR, Windpocken und der Grippeimpfstoff , der in Nebelform vorliegt. (Sie können andere Arten von Grippeimpfstoffen erhalten , die das Lebendvirus nicht enthalten.)

Pass auf dich auf. Essen Sie richtig, trainieren Sie und bekommen Sie genug Schlaf , um Ihrem Körper zu helfen, gesund zu bleiben.

Bleiben Sie in engem Kontakt mit Ihrem Arzt und führen Sie Ihre Vorsorgeuntersuchungen durch.

Hole dir Unterstützung. Andere Familien, die mit der Krankheit leben, können helfen. Sprechen Sie über Ihre Herausforderungen und erhalten Sie Tipps, wie Sie Ihren Alltag erleichtern können.

Was zu erwarten ist

Entscheidend ist, wie schnell Sie mit der Behandlung beginnen. Ohne sie leben Babys mit ADA-SCID selten über ihren zweiten Geburtstag hinaus. Aber diejenigen, die behandelt werden, bevor Infektionen auftreten, können ein langes, gesundes Leben führen.

Unterstützung erhalten

Um mehr über ADA-SCID zu erfahren, besuchen Sie die Website der Immune Deficiency Foundation . Die Website enthält Links, die Ihnen helfen, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die unter dieser Bedingung leiden.