Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Symptome, Lebenserwartung & Behandlung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 25.06.2020
Was ist Trisomie 18?
Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Reihe lebensbedrohlicher Geburtsfehler verursacht. Nur eine kleine Minderheit der mit Edwards-Syndrom geborenen Säuglinge lebt länger als ein Jahr.
Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, ist nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) die zweithäufigste Trisomie. Es tritt bei 1 von 5.000 Lebendgeburten auf und wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 verursacht und ähnelt dem Down-Syndrom. Es wird häufiger mit zunehmendem Alter der Mutter beobachtet. Babys, die mit Trisomie 18 geboren wurden, haben unterschiedliche klinische Merkmale, einschließlich Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale, Gliedmaßen-, Herz- und Nierenanomalien. Die Hälfte aller Babys, die mit Edwards-Syndrom geboren wurden, stirbt innerhalb der ersten Woche, und nur 5 bis 10 % leben über das erste Lebensjahr hinaus.
Was verursacht Trisomie 18? Welche Arten von Trisomie 18 gibt es?
Eine Trisomie wird durch einen genetischen Fehler verursacht, bei dem drei Kopien eines Chromosoms (statt zwei) von den Eltern geerbt werden. Trisomie 18 wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 verursacht und ist am häufigsten mütterlichen Ursprungs und umfasst in den meisten Fällen (> 90%) das gesamte Chromosom und nicht einen Teil des Chromosoms (auch als partielle Trisomie oder inkomplette Trisomie bekannt) . Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten ist in einigen, aber nicht allen Zellen ein zusätzliches Chromosom 18 vorhanden, das als Mosaik bezeichnet wird; diese betroffenen Patienten stellen sich möglicherweise nicht mit den unten aufgeführten typischen Merkmalen des Edwards-Syndroms vor.
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Trisomie 18?
Heutzutage wird die Mehrheit der Föten mit Trisomie 18 vor der Geburt diagnostiziert und die Forschung zeigt, dass viele dieser Föten die Geburt nicht überleben. Bei überlebenden Säuglingen besteht ein Risiko für eine Reihe von Anomalien, aber zu den typischen Merkmalen gehören:
intrauterine Wachstumsverzögerung kraniofaziale Merkmale wie Anomalien des Kiefers, des Schädels, der Ohren und des Halses Geballte Fäuste mit überlagernden Fingern kleine Fingernägel kurzes Brustbein Klumpfüße Herzfehler Nierenfehler neurologische Entwicklungsverzögerung
Trisomie 18 Diagnose
Vorsorgeuntersuchungen und Vorsorgeuntersuchungen helfen Ihnen und Ihrem Baby während der Schwangerschaft gesund zu bleiben. Dies nennt man Schwangerschaftsvorsorge. Es beinhaltet auch Aufklärung und Beratung zum Umgang mit verschiedenen Aspekten Ihrer Schwangerschaft.
Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?
Die meisten Fälle von Trisomie 18 werden pränatal diagnostiziert. Standard-Schwangerschaftsscreening während des ersten und zweiten Trimesters, einschließlich Serummarker (Plasmaprotein, Beta-hCG, Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Östriol und Inhibin A) mit Ultraschall (Nackentransparenz und andere anatomische Anomalien) kann mehr als drei Viertel aller genau diagnostizieren Fälle. Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein weiterer genetisch basierter Test, der Trisomie 18 diagnostizieren kann. Diese Diagnose von Trisomie 18 ist wichtig, um Eltern und Betreuer aufgrund des hohen Risikos eines fetalen Absterbens und eines frühen postnatalen Todes besser vorzubereiten. Es gibt eine Reihe von Selbsthilfegruppen für Familien, die sich mit dieser Art von Problemen befassen.
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Was ist die Behandlung von Trisomie 18?
Die Behandlung und Behandlung von Kindern mit Edwards-Syndrom hängt von der Schwere der Befunde ab. Es gibt keine definitive Behandlung für Kinder mit Trisomie 18, und aufgrund der hohen Sterblichkeitsrate und der Schwierigkeit vorherzusagen, welche Säuglinge über ihr erstes Lebensjahr hinaus leben, gibt es ethische Fragen bei der Behandlung dieser Neugeborenen. Die Haupttodesursache bei vielen dieser Säuglinge ist der plötzliche Tod durch neurologische Instabilität, Herzversagen und Atemversagen. Bei Säuglingen, bei denen eine unvollständige Trisomie 18 oder eine Mosaik-Trisomie 18 diagnostiziert wurde, konzentriert sich das Management auf die Behandlung vorhandener Anomalien, da sie eine so variable Prognose haben.
Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden? mit Trisomie 18?
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Säuglingen mit Trisomie 18 beträgt 3 Tage bis 2 Wochen. Studien zeigen, dass 60 bis 75 % der Kinder 24 Stunden überleben, 20 bis 60 % 1 Woche, 22 bis 44 % 1 Monat, 9 bis 18 % 6 Monate und 5 bis 10 % länger als 1 Jahr. Daher gibt es nicht wenige betroffene Kinder, die im Laufe ihres Lebens einer intensiven Betreuung und einem fortlaufenden Screening bedürfen. Spezialisten für pädiatrische Entwicklung, Neurologie und Genetik sind oft hilfreich, um die laufende Betreuung dieser Kinder zu leiten. Es gibt großartige Selbsthilfegruppen wie die Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT) und die Trisomie 18 Foundation für Eltern und Anbieter, die Beratung suchen. Hinzu kommt ein zunehmender Managementansatz, der weg von der reinen Palliativversorgung hin zur Optimierung der Lebensqualität geht. Dies ist auf die zunehmende Evidenz zurückzuführen, dass ein kollaboratives Modell der Entscheidungsfindung unter Einbeziehung von Eltern und Anbietern ein besserer Weg ist, sich dem Kind mit Edwards-Syndrom zu nähern.
Medizinisch begutachtet am 25.06.2020
Verweise
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Aktuelle Meinung in der Pädiatrie 24,6 (2012): 672-678.
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Aktuelle Meinung in der Pädiatrie 26,2 (2014): 169-176.
