Pendred-Syndrom: Informieren Sie sich über diese genetische Krankheit
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Was ist das Pendred-Syndrom?
Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei Kindern zu frühem Hörverlust führt. Es kann auch die Schilddrüse beeinträchtigen und manchmal das Gleichgewicht einer Person beeinträchtigen. Das Syndrom ist nach Vaughan Pendred benannt, dem Arzt, der zuerst Menschen mit der Störung beschrieb.
Kinder, die mit dem Pendred-Syndrom geboren werden, können bei der Geburt oder im Alter von drei Jahren beginnen, ihr Gehör zu verlieren. Der Hörverlust ist progressiv, was bedeutet, dass ein Kind mit der Zeit weniger hören wird. Einige Personen können völlig taub werden.
Der Hörverlust tritt oft plötzlich und in Etappen auf. Manchmal kehrt das Gehör einer Person nach einer plötzlichen Abnahme des Hörvermögens fast wieder auf das vorherige Niveau zurück. Fast alle Menschen mit Pendred-Syndrom haben einen beidseitigen Hörverlust oder einen Hörverlust auf beiden Ohren. Der Hörverlust ist oft auf einem Ohr größer als auf dem anderen.
Wie wirkt sich das Pendred-Syndrom auf andere Körperteile aus?
Das Pendred-Syndrom kann die Schilddrüse beeinträchtigen, indem sie zu groß wird. Eine vergrößerte Schilddrüse wird auch Kropf genannt. Die Schilddrüse ist eine kleine, schmetterlingsförmige Drüse an der Vorderseite Ihres Halses, direkt über Ihrem Schlüsselbein. Die Schilddrüse spielt eine wichtige Rolle dabei, wie Ihr Körper Energie aus der Nahrung verwendet. Bei Kindern ist die Schilddrüse wichtig für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung. Kinder mit Pendred-Syndrom haben jedoch selten Probleme, richtig zu wachsen und sich richtig zu entwickeln, selbst wenn ihre Schilddrüse betroffen ist.
Ungefähr 60 Prozent der Personen mit Pendred-Syndrom entwickeln im Laufe ihres Lebens einen Kropf. Die meisten Menschen mit Pendred-Syndrom sind in ihren Teenagern oder Zwanzigern, bevor sie einen Kropf entwickeln. Wenn ein Kropf groß wird, kann eine Person Probleme beim Atmen und Schlucken haben. Ein Arzt wird benötigt, um den Kropf einer Person im Laufe der Zeit zu untersuchen und zu entscheiden, welche Behandlung erforderlich ist.
Das Pendred-Syndrom kann auch das vestibuläre System betreffen, das das Gleichgewicht steuert. Etwa 40 Prozent der Personen mit Pendred-Syndrom zeigen eine vestibuläre Schwäche, wenn ihr Gleichgewichtssystem getestet wird. Das Gehirn ist jedoch sehr gut darin, ein schwaches Gleichgewichtsorgan auszugleichen, und die meisten Kinder und Erwachsenen mit Pendred-Syndrom haben keine Probleme mit ihrem Gleichgewicht oder Schwierigkeiten bei Routineaufgaben. Einige Babys mit Pendred-Syndrom können später anfangen zu laufen als andere Babys.
Es ist nicht bekannt, warum einige Personen mit Pendred-Syndrom einen Kropf entwickeln oder Gleichgewichtsprobleme haben und andere nicht.
Was verursacht das Pendred-Syndrom?
Das Pendred-Syndrom kann durch Veränderungen oder Mutationen an einem Gen namens SLC26A4 (auch als PDS-Gen) auf Chromosom 7. Da es sich um ein rezessives Merkmal handelt, muss ein Kind zwei mutierte SLC26A4-Gene erben – eines von jedem Elternteil – um das Pendred-Syndrom zu haben. Die Eltern des Kindes müssen kein Pendred-Syndrom haben, um Träger einer Mutation im SLC26A4-Gen zu sein.
Paare, die befürchten, dass sie das Pendred-Syndrom an ihre Kinder weitergeben könnten, können einen Gentest durchführen lassen. Ein mögliches Zeichen dafür, dass eine Person Träger eines mutierten SLC26A4-Gens ist, ist eine Familienanamnese mit frühem Hörverlust. Ein weiteres Zeichen ist ein Familienmitglied, das sowohl einen Kropf als auch einen Hörverlust hat. Eine Mutation im SLC26A4-Gen kann durch Gentests anhand einer Blutprobe festgestellt werden.
Die Entscheidung für einen Gentest ist komplex. Die meisten Menschen erhalten Unterstützung von einem genetisch geschulten Berater, der ihnen hilft, die medizinischen, emotionalen und ethischen Überlegungen abzuwägen. Ein genetischer Berater ist eine medizinische Fachkraft, die Einzelpersonen und Familien, die eine genetische Krankheit haben oder für eine solche Krankheit gefährdet sind, Informationen und Unterstützung bietet.
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Wie wird das Pendred-Syndrom diagnostiziert?
Ein Arzt namens HNO-Arzt oder klinischer Genetiker wird das Gehör einer Person, die Innenohrstrukturen und manchmal die Schilddrüse bei der Diagnose des Pendred-Syndroms. Der Spezialist wird den Zeitpunkt, die Höhe und das Muster des Hörverlusts beurteilen. Er oder sie wird Fragen stellen wie:
„Wann hat der Hörverlust begonnen?“, „Hat er sich im Laufe der Zeit verschlechtert?“ und „Ist er plötzlich oder in Etappen aufgetreten?“.
Früher Hörverlust ist eines der häufigsten Merkmale des Pendred-Syndroms; Dieses Symptom allein bedeutet jedoch nicht, dass ein Kind die Krankheit hat.
Der Spezialist verwendet Innenohr-Bildgebungsverfahren, die als Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT oder CAT) bekannt sind, um nach zwei Hauptmerkmalen des Pendred-Syndroms zu suchen. Ein Merkmal kann eine Cochlea mit zu wenigen Windungen sein. Die Cochlea ist der spiralförmige Teil des Innenohrs, der Schall in elektrische Signale umwandelt, die an das Gehirn gesendet werden. Eine gesunde Cochlea hat zweieinhalb Umdrehungen, aber die Cochlea einer Person mit Pendred-Syndrom kann nur eineinhalb Umdrehungen haben.
Ein zweites Merkmal des Pendred-Syndroms sind vergrößerte vestibuläre Aquädukte (siehe Abbildung). Der vestibuläre Aquädukt ist ein knöcherner Kanal, der vom Vestibül (ein Teil des Innenohrs zwischen der Cochlea und den Bogengängen) zum Inneren des Schädels verläuft. Im Inneren des vestibulären Aquädukts befindet sich ein mit Flüssigkeit gefüllter Schlauch, der als endolymphatischer Ductus bezeichnet wird und an einem ballonförmigen endolymphatischen Sack endet. Wenn der vestibuläre Aquädukt vergrößert wird, wachsen der endolymphatische Ductus und der Sack mit überschüssiger Flüssigkeit im Vergleich zu ihren normalen Größen. Die Funktion des vestibulären Aquädukts ist nicht gut verstanden.
Bild des Innenohrs
Beim Screening auf das Pendred-Syndrom wird nicht empfohlen, das Blut auf Schilddrüsenhormone zu testen, da die Menge normalerweise gleich ist, unabhängig davon, ob jemand Pendred-Syndrom hat oder nicht. Manche Menschen können einen “Perchlorat-Auswaschtest” erhalten, einen Test, der bestimmt, ob die Schilddrüse richtig funktioniert. Obwohl dieser Test wahrscheinlich der beste Test zur Bestimmung der Schilddrüsenfunktion beim Pendred-Syndrom ist, wird er nicht oft verwendet und kann durch Gentests ersetzt werden. Personen mit einem Kropf können an einen Endokrinologen, einen auf Drüsenerkrankungen spezialisierten Arzt, überwiesen werden, um festzustellen, ob der Kropf auf das Pendred-Syndrom oder eine andere Ursache zurückzuführen ist. Kropf ist ein häufiges Merkmal des Pendred-Syndroms, aber viele Personen, die einen Kropf entwickeln, haben kein Pendred-Syndrom. Umgekehrt entwickeln viele Menschen mit Pendred-Syndrom nie einen Kropf.
Wie häufig ist das Pendred-Syndrom?
Wissenschaftler schätzen, dass etwa zwei bis drei von 1.000 Kindern einen frühen Hörverlust haben, und etwa die Hälfte davon Fälle werden vererbt. Das SLC26A4-Gen, das das Pendred-Syndrom verursacht, macht etwa fünf bis zehn Prozent des erblichen Hörverlusts aus. Da die Forscher mehr Einblicke in das Syndrom und seine Merkmale gewinnen, hoffen sie, die Fähigkeit der Ärzte zu verbessern, die Störung bei Menschen zu erkennen und zu diagnostizieren.
Kann das Pendred-Syndrom behandelt werden?
Behandlungsoptionen stehen für Personen mit Pendred-Syndrom zur Verfügung. Da das Syndrom vererbt wird und Schilddrüsen- und Gleichgewichtsprobleme mit sich bringen kann, können viele Spezialisten an der Behandlung beteiligt sein. Das Behandlungsteam kann einen Hausarzt, einen Audiologen, einen Endokrinologen, einen klinischen Genetiker, einen genetischen Berater, einen HNO-Arzt und einen Logopäden umfassen.
Um die Wahrscheinlichkeit des Fortschreitens des Hörverlusts zu verringern, sollten Personen mit Pendred-Syndrom:
Kontaktsportarten vermeiden, die zu Kopfverletzungen führen könnten; Tragen Sie einen Kopfschutz, wenn Sie Aktivitäten ausüben, die zu Kopfverletzungen führen können (wie Fahrradfahren oder Skifahren); und vermeiden Sie Situationen, die zu einem Barotrauma (extreme, schnelle Druckänderungen) führen können, wie Gerätetauchen oder hyperbare Sauerstoffbehandlung.
Das Pendred-Syndrom kann nicht geheilt werden. Das medizinische Team kann jedoch Eltern und Einzelpersonen helfen, fundierte Entscheidungen über Behandlungsmöglichkeiten zu treffen. Sie können ihnen auch helfen, sich auf einen erhöhten Hörverlust und andere mögliche Langzeitfolgen des Syndroms vorzubereiten.
Kinder mit Pendred-Syndrom sollten frühzeitig mit der Behandlung beginnen, um Fähigkeiten zu erlernen, die ihnen bei der Kommunikation helfen, wie z. Die meisten Personen mit Pendred-Syndrom haben einen ausreichenden Hörverlust, um für ein Cochlea-Implantat in Frage zu kommen. Ein Cochlea-Implantat ist ein elektronisches Gerät, das chirurgisch in die Cochlea eingesetzt wird. Ein Cochlea-Implantat stellt kein normales Gehör wieder her oder schafft es nicht. Stattdessen hilft ein Cochlea-Implantat einer Person, eine neue Art des Sprachverständnisses zu entwickeln. Kinder über 12 Monate sowie Erwachsene haben Anspruch auf ein Implantat.
Personen mit Pendred-Syndrom, die einen Kropf entwickeln, müssen regelmäßig untersucht werden. Der Kropf beim Pendred-Syndrom ist ungewöhnlich, da die Schilddrüse die richtige Menge an Schilddrüsenhormon produziert, aber an Größe zunimmt. Ein solcher Kropf wird oft als euthyreoter Kropf bezeichnet.
Welche Forschung wird durchgeführt?
NIDCD hat daran gearbeitet, Hörverlust zu verstehen, der durch ererbte Syndrome wie das Pendred-Syndrom sowie durch andere Ursachen verursacht wird . Die Forscher untersuchen auch sorgfältig die Merkmale der Erkrankung und wie das Syndrom Probleme in so verschiedenen Körperteilen wie der Schilddrüse und dem Innenohr verursachen könnte.
Wissenschaftler untersuchen weiterhin die genetischen Grundlagen des Pendred-Syndroms. Das Protein, für das das SLC26A4-Gen kodiert, genannt Pendrin, befindet sich im Innenohr, in der Niere und in der Schilddrüse. Forscher haben mehr als 90 taubheitsverursachende Mutationen oder Veränderungen dieses Gens identifiziert.
Wissenschaftler haben das Gen bei Mäusen so verändert, dass die Mäuse ein abnormales SLC26A4-Gen aufweisen. Die Studie an diesen Mäusen liefert Informationen darüber, wie das abnorme Gen die Form und Funktion verschiedener Körperteile beeinflusst. Durch die Untersuchung des Innenohrs von Mäusen mit SLC26A4-Mutationen erkennen Wissenschaftler nun beispielsweise, dass das vergrößerte vestibuläre Aquädukt im Zusammenhang mit dem Pendred-Syndrom nicht durch einen plötzlichen Stopp der normalen Entwicklung des Ohrs verursacht wird. Studien wie diese sind wichtig, weil sie den Wissenschaftlern helfen, einige Ursachen einer Störung auszuschließen und gleichzeitig Bereiche zu identifizieren, in denen weitere Forschung erforderlich ist. Schließlich hoffen die Forscher, dass diese Studien zu Therapien führen werden, die auf die grundlegenden Ursachen der Erkrankung abzielen.
QUELLE: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, National Institutes of Health
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