Niemann-Pick-Krankheitstypen, Symptome, Behandlungen, Lebenserwartung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Fakten zur Niemann-Pick-Krankheit*
Fakten zur Niemann-Pick-Krankheit medizinischer Autor: William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR
Die Niemann-Pick-Krankheit wird nach Symptomen und genetischen Ursachen in Typen eingeteilt.
Niemann-Pick-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die zur Ansammlung von Fettprodukten in Zellen führt, die schließlich zum Tod führen. Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit hängen mit der Art der Fettprodukte zusammen, die sich ansammeln, welche Organe betroffen sind und in welchem Ausmaß Die Niemann-Pick-Krankheit überlebt die frühe Kindheit nicht, während solche mit bestimmten Formen (Typ B, Typ C1, Typ C2) bis ins Erwachsenenalter überleben können. Kinder sterben normalerweise an einer Infektion oder einer fortschreitenden Erkrankung des Nervensystems. Krankheit auswählen.
Wer ist an der genetischen Beratung beteiligt?
Die genetische Beratung umfasst ein Team von Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften, die auf Genetik spezialisiert sind, zum Beispiel:
Genetische Berater und Genetiker Genetik-Krankenschwestern mit Spezialisierung und Erfahrung in medizinischer Genetik und Beratung
Was ist die Niemann-Pick-Krankheit?
Niemann-Pick-Krankheit Typ A und Typ B
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B wird durch Mutationen im SMPD1-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens saure Sphingomyelinase. Dieses Enzym kommt in Lysosomen vor, das sind Kompartimente innerhalb von Zellen, die verschiedene Arten von Molekülen abbauen und recyceln. Saure Sphingomyelinase ist für die Umwandlung eines Fetts (Lipids) namens Sphingomyelin in eine andere Art von Lipid namens Ceramid verantwortlich. Mutationen in SMPD1 führen zu einem Mangel an saurer Sphingomyelinase, was zu einem verringerten Abbau von Sphingomyelin führt, wodurch sich dieses Fett in den Zellen ansammelt. Diese Fettansammlung führt zu Fehlfunktionen der Zellen und schließlich zum Absterben. Im Laufe der Zeit beeinträchtigt der Zellverlust die Funktion von Geweben und Organen, einschließlich Gehirn, Lunge, Milz und Leber bei Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B.
Niemann-Pick Krankheitstyp C1 und Typ C2
Mutationen im NPC1- oder NPC2-Gen verursachen die Niemann-Pick-Krankheit Typ C. Die von diesen Genen produzierten Proteine sind an der Bewegung von beteiligt Lipide innerhalb der Zellen. Mutationen in diesen Genen führen zu einem Mangel an funktionellem Protein, das die Bewegung von Cholesterin und anderen Lipiden verhindert und zu ihrer Anreicherung in den Zellen führt. Da sich diese Lipide nicht an ihrem richtigen Platz in den Zellen befinden, sind viele normale Zellfunktionen, die Lipide benötigen (wie die Bildung von Zellmembranen) beeinträchtigt. Die Ansammlung von Lipiden sowie die Zelldysfunktion führen schließlich zum Zelltod und verursachen die Gewebe- und Organschäden, die bei den Niemann-Pick-Krankheitstypen C1 und C2 beobachtet werden.
Was ist das Vererbungsmuster der Niemann-Pick-Krankheit?
Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jede Zelle hat Mutationen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Welche anderen Namen werden für die Niemann-Pick-Krankheit verwendet?
Lipidhistiozytoseneuronale Cholesterinlipidoseneuronale LipidoseNPDsphingomyelin Lipidosesphingomyelin/CholesterinlipidosePhingomyelinase-Mangel
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Was sind die Arten, Symptome und Anzeichen der Niemann-Pick-Krankheit?
Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Erkrankung, die viele Körpersysteme betrifft. Es hat eine breite Palette von Symptomen, die in ihrer Schwere variieren. Die Niemann-Pick-Krankheit wird in vier Haupttypen unterteilt: Typ A, Typ B, Typ C1 und Typ C2. Diese Typen werden auf der Grundlage der genetischen Ursache und der Anzeichen und Symptome der Erkrankung klassifiziert.
Niemann-Pick-Krankheit Typ A
Säuglinge mit Niemann-Pick-Krankheit Typ A entwickeln normalerweise im Alter von 3 Monaten eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) und nehmen nicht an Gewicht zu und wachsen nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit (Gedeihstörung). Die betroffenen Kinder entwickeln sich normal bis zum Alter von etwa 1 Jahr, wenn sie einen fortschreitenden Verlust der geistigen Fähigkeiten und der Bewegung erfahren (psychomotorische Regression). Kinder mit Niemann-Pick-Krankheit Typ A entwickeln auch ausgedehnte Lungenschäden (interstitielle Lungenerkrankung), die rezidivierende Lungeninfektionen verursachen und schließlich zu Atemversagen führen können. Alle betroffenen Kinder haben eine Augenanomalie, die als kirschroter Fleck bezeichnet wird und durch eine Augenuntersuchung identifiziert werden kann. Kinder mit Niemann-Pick-Krankheit Typ A überleben in der Regel die frühe Kindheit nicht.
Niemann-Pick-Krankheit Typ B
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ B tritt meist im mittleren Kindesalter auf. Die Anzeichen und Symptome dieses Typs sind ähnlich wie bei Typ A, aber nicht so schwerwiegend. Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit Typ B haben häufig eine Hepatosplenomegalie, rezidivierende Lungeninfektionen und eine geringe Anzahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie). Sie sind außerdem kleinwüchsig und haben eine verlangsamte Knochenmineralisierung (verzögertes Knochenalter). Ungefähr ein Drittel der betroffenen Personen haben die Anomalie des kirschroten Flecks des Auges oder eine neurologische Beeinträchtigung. Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit Typ B überleben in der Regel bis ins Erwachsenenalter.
Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 und Typ C2
Die Anzeichen und Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 und C2 sind sehr ähnlich; diese Typen unterscheiden sich nur in ihrer genetischen Ursache. Die Niemann-Pick-Krankheitstypen C1 und C2 treten normalerweise im Kindesalter auf, obwohl sich jederzeit Anzeichen und Symptome entwickeln können. Menschen mit diesen Typen entwickeln normalerweise Schwierigkeiten, Bewegungen zu koordinieren (Ataxie), eine Unfähigkeit, die Augen vertikal zu bewegen (vertikale supranukleäre Blickparese), einen schlechten Muskeltonus (Dystonie), eine schwere Lebererkrankung und eine interstitielle Lungenerkrankung. Personen mit Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 und C2 haben Probleme beim Sprechen und Schlucken, die sich mit der Zeit verschlimmern und schließlich die Nahrungsaufnahme beeinträchtigen. Betroffene Personen erleben oft einen fortschreitenden Rückgang der intellektuellen Funktion und etwa ein Drittel hat Anfälle. Menschen mit diesen Typen können bis ins Erwachsenenalter überleben.
Wie häufig ist die Niemann-Pick-Krankheit?
Niemann-Pick-Krankheit Typ A und Typ B
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B betrifft schätzungsweise 1 von 250.000 Personen. Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A tritt bei Personen aschkenasischer (ost- und mitteleuropäischer) jüdischer Abstammung häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Die Inzidenz innerhalb der aschkenasischen Bevölkerung beträgt etwa 1 von 40.000 Personen.
Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 und Typ C2
Es wird geschätzt, dass die Niemann-Pick-Krankheitstypen C1 und C2 zusammen 1 von 150.000 Personen betreffen; Typ C1 ist jedoch mit 95 Prozent der Fälle der bei weitem häufigere Typ. Die Krankheit tritt häufiger bei Menschen französisch-akadischer Abstammung in Nova Scotia auf. In Nova Scotia wurde einer Population betroffener Französisch-Akaden früher eine Niemann-Pick-Krankheit Typ D zugeordnet. )
Wie wird die Niemann-Pick-Krankheit behandelt?
Die Niemann-Pick-Krankheit ist derzeit nicht heilbar. Die Behandlung ist unterstützend. Kinder sterben in der Regel an einer Infektion oder einem fortschreitenden neurologischen Verlust. Es gibt derzeit keine wirksame Behandlung für Personen mit Typ A. Bei einigen Personen mit Typ B wurde eine Knochenmarktransplantation versucht. Die Entwicklung von Enzymersatz- und Gentherapien könnte auch für Personen mit Typ B hilfreich sein. Eine Einschränkung der Ernährung verhindert nicht der Aufbau von Lipiden in Zellen und Geweben.
Wie ist die Prognose der Niemann-Pick-Krankheit?
Kinder mit Typ A sterben im Säuglingsalter. Kinder mit Typ B können vergleichsweise lange leben, benötigen jedoch aufgrund einer Lungenfunktionsstörung möglicherweise zusätzlichen Sauerstoff. Die Lebenserwartung von Menschen mit Typ C variiert: Einige Menschen sterben im Kindesalter, während andere, die weniger schwer betroffen zu sein scheinen, bis ins Erwachsenenalter leben können.
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Referenzen
QUELLE:
Neimann-Pick-Krankheit. NIH; Genetik Home-Referenz. Aktualisiert: 9. Juli 2019.
Informationsseite zur Niemann-Pick-Krankheit. NIH; Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall. Aktualisiert: 27. März 2019.
