Marfan-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung & Lebenserwartung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 15.04.2020
Definition und Fakten des Marfan-Syndroms*
Syringome auf den Augenlidern eines Patienten mit Marfan-Syndrom. Das Marfan-Syndrom betrifft verschiedene Menschen auf unterschiedliche Weise. Die am häufigsten von dem Syndrom betroffenen Körpersysteme sind das Skelett, die Augen, das Herz und die Blutgefäße, das Nervensystem, die Haut und die Lunge. Bildquelle: Farbatlas der pädiatrischen Dermatologie Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, von The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle Rechte vorbehalten.
Fakten zum Marfan-Syndrom medizinischer Autor: William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR
Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes, die vererbt wird. Die Schwere des Marfan-Syndroms variiert von Person zu Person und schreitet typischerweise voran im Laufe der Zeit.Eine große, schlanke Statur ist charakteristisch für das Marfan-Syndrom. Das Marfan-Syndrom betrifft das Skelett, die Augen, das Herz und die Blutgefäße, das Nervensystem, die Haut und das Atmungssystem der Netzhaut, was bei Patienten mit dieser Erkrankung zu einem Sehverlust führt. Das Kind eines Patienten mit Marfan-Syndrom hat eine 50%ige Chance, die Krankheit zu bekommen. Ein Mitralklappenprolaps ist bei Patienten mit Marfan-Syndrom häufig. Eine abnormale Aortenerweiterung (Aortenaneurysma) kann eine ernsthafte Manifestation von Ma . sein rfan-Syndrom. Das Syndrom wird durch einen Defekt oder eine Mutation in dem Gen verursacht, das die Struktur von Fibrillin-1 bestimmt, einem Protein, das ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes ist. Es gibt keine spezifischen Labortests wie Bluttests oder Hautbiopsie, um das Marfan-Syndrom zu diagnostizieren. Der Arzt und/oder Genetiker (ein Arzt mit speziellen Kenntnissen über Erbkrankheiten) verlässt sich auf Beobachtung und eine vollständige Anamnese und Untersuchung. Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Es gibt jedoch eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten, um Komplikationen zu minimieren und zu verhindern.
Marfan-Syndrom: Warnzeichen und Symptome einer Aortendissektion
Die Aortendissektion ist eines der Risiken für Menschen mit Marfan-Syndrom. Symptome einer Aortendissektion sind:
Ohnmacht Übelkeit Kurzatmigkeit Ein reißender oder reißender Schmerz in der Brust Schwitzen
Wie sehen einige der Merkmale und Symptome des Marfan-Syndroms aus wie (Bilder)?
Bild eines Syringoms, ein Symptom des Marfan-Syndroms.
Bildquelle: Farbatlas der pädiatrischen Dermatologie Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, von The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle Rechte vorbehalten.
Ein Merkmal oder Symptom des Marfan-Syndroms sind Hauttumore, die als Syringome bezeichnet werden. Syringome treten am häufigsten um die Augen und Augenlider herum auf, aber auch andere Bereiche des Körpers können betroffen sein.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, gesundes Bindegewebe zu bilden, das die Knochen, Muskeln, Organe und Gewebe in Ihrem Körper unterstützt. Die Erkrankung kann verschiedene Bereiche des Körpers betreffen, einschließlich:
Knochen, Bänder, Sehnen und Knorpel.Organe, Augen, Herz und Blutgefäße, Nervensystem und Lunge.Haut.
Wer bekommt dieses Syndrom?
Das Marfan-Syndrom betrifft Männer, Frauen und Kinder und wurde bei Menschen aller Rassen und ethnischer Herkunft gefunden.
DIASHOW
Kinderkrankheiten: Masern, Mumps und mehr Siehe Slideshow
Was sind die Anzeichen und Symptome von Marfan-Syndrom?
Die Symptome des Marfan-Syndroms variieren von Person zu Person, da im ganzen Körper Bindegewebe vorkommt. Manche Menschen haben leichte oder nur wenige Symptome, während andere schwerwiegendere Probleme haben können. Symptome können sein:
Bauchschmerzen.Arme, Beine, Finger und Zehen, die im Verhältnis zum Rest des Körpers viel länger sind.Die Brust, die einknickt oder herausragt.Gebogene Wirbelsäule.Plattfüße.Kopfschmerzen. Ein Herzschlag, der sich anfühlt, als würde er einen Schlag aussetzen, flattern oder zu stark oder zu schnell schlagen. Ein stark gewölbter Mund, der zu einem Zusammendrücken der Zähne führen kann. Lockere Gelenke. Langes, schmales Gesicht. Schmerzen im unteren Rücken und Taubheitsgefühl in den Beinen. Kurzatmigkeit aufgrund von Veränderungen in Lunge oder Herz. Dehnungsstreifen auf der Haut. Sehstörungen wie verschwommenes Sehen und extreme Kurzsichtigkeit.
Was verursacht das Marfan-Syndrom?
Eine Mutation oder Veränderung in einem Gen verursacht das Marfan-Syndrom. Die meisten Menschen erben das veränderte Gen von ihren Eltern, aber einige Kinder werden mit dem Syndrom geboren, obwohl es keine Familienanamnese der Erkrankung gibt. Dies wird durch eine neue Veränderung des Gens verursacht.
Gibt es Tests zur Diagnose des Marfan-Syndroms?
Kein einzelner Test kann das Marfan-Syndrom diagnostizieren. Um festzustellen, ob Sie an der Erkrankung leiden, kann Ihr Arzt:
nach Ihrer Familie und Ihrer Krankengeschichte fragen. Eine körperliche Untersuchung durchführen. Blut- und bildgebende Untersuchungen anordnen.
Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt und kann es geheilt werden?
Obwohl es keine Heilung für das Marfan-Syndrom gibt , wenden Ärzte Behandlungen an, um Symptome zu lindern und zusätzliche Probleme oder Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung hängt von der vom Syndrom betroffenen Körperregion ab und kann umfassen:
Medikamente zur Linderung von Schmerzen und Herzproblemen. Andere Behandlungen, wie z. B. Zahnspangen. Operationen zur Korrektur von Knochen- oder Augenproblemen.
Welche Arten von Ärzten oder anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe behandeln das Marfan-Syndrom?
Gesundheitsfachkräfte, die das Marfan behandeln können Syndrom umfassen:
Kardiologen, die Probleme mit dem Herzen behandeln.Herz-Thorax-Chirurgen, die sich auf die Chirurgie des Herzens, der Lunge und anderer Organe und Gewebe im Brustbereich spezialisiert haben.Klinische Genetiker, die Kinder und Erwachsene mit diagnostizieren und behandeln genetische Störungen.Zahnärzte, wie Kieferorthopäden und Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen.Dermatologen, die sich auf Haut-, Haar- und Nagelerkrankungen spezialisiert haben.Mental Health Professionals, die Beratung und Behandlung von psychischen Erkrankungen wie Depressionen und Angstzuständen anbieten.Krankenschwester Pädagogen, die Ihnen helfen, Ihren Zustand zu verstehen und zu starten Behandlungspläne.Ergotherapeuten, die lehren, wie man Aktivitäten des täglichen Lebens sicher durchführt.Ophthalmologen, die Augenerkrankungen behandeln.Orthopäden, die Knochenprobleme behandeln.Kinderärzte, die Kinder diagnostizieren und behandeln.Physische Therapeuten, die Wege zum Aufbau von Muskelkraft lehren. Hausärzte, wie Hausärzte oder Fachärzte für Innere Medizin, die die Versorgung zwischen den verschiedenen Leistungserbringern koordinieren und andere Probleme behandeln, wenn sie auftreten. Pneumologen, die Lungenprobleme behandeln.
Leben mit dem Marfan-Syndrom
Die Behandlung und das Leben mit dem Marfan-Syndrom und seinen Komplikationen ist ein lebenslanger Prozess. Die Behandlung ermöglicht den Betroffenen jedoch ein langes, produktives Leben. Die folgenden Tipps können Ihnen bei der Bewältigung der Erkrankung helfen:
Fragen Sie Ihren Arzt, wie oft Sie Nachuntersuchungen planen sollten. Die Besuche können regelmäßige Augenuntersuchungen, Bildtests zur Überprüfung auf Herz- und Lungenprobleme und eine Beurteilung von . umfassen Ihr Skelett und Ihr Wachstum. Holen Sie sich Unterstützung. Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden über die Störung und Ihre Gefühle. Ziehen Sie in Erwägung, sich einer Community oder einer Online-Selbsthilfegruppe anzuschließen. Suchen Sie eine Beratung oder sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie sich wegen des Marfan-Syndroms und seiner Auswirkungen auf Ihren Körper deprimiert oder ängstlich fühlen .Erwägen Sie das Tragen eines medizinischen Ausweises, um den Arzt während eines Notfalls über Ihren Zustand zu informieren. Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Rauchen kann sich sowohl auf die Knochen- als auch auf die Lungengesundheit negativ auswirken.
Frauen mit Marfan-Syndrom können gesunde Schwangerschaften haben. Die Schwangerschaft ist jedoch ein hohes Risiko, da sie das Herz zusätzlich belasten kann. Wenn Sie darüber nachdenken, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Planung hilft Ärzten, Probleme vor der Schwangerschaft zu behandeln, um sowohl die Mutter als auch das Baby gesund zu halten.
Abonnieren Sie den Newsletter für Kindergesundheit und Elternschaft von MedicineNet
Indem ich auf “Senden” klicke, stimme ich den MedicineNet Geschäftsbedingungen und der Datenschutzrichtlinie zu. Ich stimme auch zu, E-Mails von MedicineNet zu erhalten, und ich verstehe, dass ich mich jederzeit von MedicineNet-Abonnements abmelden kann.
Wo finden Leute zusätzliche Informationen zum Marfan-Syndrom ?
US Food and Drug Administration Gebührenfrei: 888-INFO-FDA (888-463-6332) Website: https://www.fda.gov
Drugs@FDA unter https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. ist ein durchsuchbarer Katalog von FDA-zugelassenen Arzneimitteln.
Centers for Disease Control and Prevention,
National Center for Health Statistics Website: https://www.cdc .gov/nchs
National Heart, Lung, and Blood Institute Website: https://www.nhlbi.nih.gov
National Human Genome Research Institute Website: https://www.genome.gov
US National Library of Medicine, Genetics Home Reference Website: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrom#diagnosis
American Heart Association https://www.americanheart.org
March of Dimes https://www.marchofdimes.com
Marfan Foundation https://www.marfan.org
National Organization for Rare Disorders https://www.rarediseases.org
Wenn Sie weitere Informationen zu verfügbaren Ressourcen benötigen in Ihrer Sprache oder anderen Sprachen, besuchen Sie bitte unsere nachstehenden Webseiten oder wenden Sie sich an das NIAMS Information Clearinghouse unter
Gesundheitsinformationen in asiatischer SpracheGesundheitsinformationen in Spanisch
Von
Medizinisch überprüft am 15.04.2020
Referenzen
QUELLE: Nationales Institut für Arthritis und Muskel-Skelett- und Hautkrankheiten; NIH-Publikation Nr. 15–7844. “Marfan-Syndrom.” Aktualisiert: 2015
Syringoma Bildquelle: Farbatlas der Kinderdermatologie Samuel Weinberg, Neil S. Prosa, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, McGraw-Hill Companies, Inc. Alle Rechte vorbehalten.
