Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Williams-Syndrom?
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 26.02.2021
Was ist das Williams-Syndrom?
Das Williams-Syndrom ist eine genetische Störung, die etwa eine von 25.000 Geburten betrifft. Eine frühzeitige Intervention ist der Schlüssel zu einer langen Lebensdauer bei dieser Krankheit und kann auch die Lebensqualität verbessern.
Das Williams-Syndrom ist eine genetische Störung, die etwa eine von 25.000 Geburten betrifft. Das Syndrom ist nach JCP Williams benannt, der die Krankheit zuerst diagnostizierte.
Williams bemerkte bei einigen Kindern in seinem Krankenhaus, die wegen Herz-Kreislauf-Problemen behandelt wurden, ein Muster. Diese Kinder teilten Eigenschaften wie ähnliche Gesichtszüge und ein ungewöhnlich freundliches und aufgeschlossenes Verhalten.
Williams-Syndrom wird auch genannt:
Beuren-SyndromFrühes Hyperkalzämie-Syndrom mit Elfin-FaciesElfin-Facies mit HyperkalzämieHyperkalzämie-Supravalvar-AortenstenoseWBSWilliams-Beuren-SyndromWMS
Anzeichen und Symptome des Williams-Syndroms
Gesichtszüge
Kleinkinder mit Williams-Syndrom haben oft breite Stirnen, kurze und breite Nasen, volle Wangen und breite Münder mit vollen Lippen.
Persönlichkeit
Menschen mit Williams-Syndrom neigen dazu, kontaktfreudig und sehr interessiert an anderen Menschen zu sein. Sie sind anderen gegenüber sehr empathisch, haben aber auch eine hohe Angst, die oft von Phobien begleitet wird. Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADS) tritt auch häufig bei Menschen mit Williams-Syndrom auf.
Herzkreislauferkrankung
Der fehlende genetische Code der Chromosomen kann dazu führen, dass große Blutgefäße zu eng werden. Diese Form der Herz-Kreislauf-Erkrankung wird als supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) bezeichnet und tritt häufig bei Menschen mit Williams-Syndrom auf.
Unbehandelt kann es zu Kurzatmigkeit, Bluthochdruck, Brustschmerzen und Herzinsuffizienz kommen.
Entwicklungsprobleme
Kinder mit Williams-Syndrom haben oft Probleme mit visuell-räumlichen Aufgaben wie Zeichnen oder Lösen von Rätseln. Lernschwierigkeiten, Gedächtnisprobleme und Entwicklungsverzögerungen sind ebenfalls üblich.
Zusätzliche Symptome des Williams-Syndroms können sein:
Schwache GelenkeLockere Haut Höhere Blutkalziumspiegel im Säuglingsalter KoordinationsproblemeKurzwuchsSeh- und Augenprobleme Harn- und VerdauungsproblemeZahnprobleme
Arten des Williams-Syndroms
Das Williams-Syndrom hat keine definierten Variationen, aber es manifestiert sich bei jedem einzelnen Betroffenen anders. Es gibt andere Erkrankungen, deren Symptome dem Williams-Syndrom sehr ähnlich sind.
Einige dieser Erkrankungen sind:
Noonan-Syndrom – Kinder zeigen ähnliche Gesichtsmerkmale wie diejenigen mit Williams-SyndromIdiopathische infantile Hyperkalzämie – verursacht hohe Kalziumspiegel im Blut bei Säuglingen Leprechaunismus – beeinträchtigt das richtige Wachstum und hinterlässt bei Kindern ungewöhnlich kurze Arme und Beine Pulmonalarterienstenose – verengt sich die Blutgefäße, die das Blut zum Herzen führen Ventrikelseptumdefekte – verursachen normalerweise eine schnelle Herzfrequenz und schnelle Atmung, obwohl diese Defekte oft im Laufe der Zeit verschwinden Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung – verkürzte Aufmerksamkeitsspanne und zwanghaftes Verhalten
Was verursacht das Williams-Syndrom?
Das Williams-Syndrom tritt auf, wenn der genetische Code auf Chromosom 7 fehlt, das ungefähr 25 Gene enthält. Aus diesem Grund produzieren Menschen mit Williams-Syndrom nicht genügend Proteine wie Elastin, die Gewebe in Herz, Lunge und Blutgefäßen ihre elastische Qualität verleihen.
Dies ist der Grund für einige der kardiovaskulären und körperlichen Merkmale, die am häufigsten mit dem Williams-Syndrom in Verbindung gebracht werden.
Wie wird das Williams-Syndrom diagnostiziert?
Ihr Arzt wird Ihnen Fragen zu den Symptomen stellen, die Sie oder Ihr Kind zeigen, die dem Williams-Syndrom ähneln. Die Diagnosen umfassen auch:
Eine körperliche Untersuchung zur Beurteilung der mit der Erkrankung verbundenen MerkmaleEin Echokardiogramm zur Überwachung des Blutflusses in den Arterien zum Herzmuskel und der Dicke der HerzmuskelnEin DNA-Bluttest zur Überprüfung auf fehlende Gene Es gibt zwei Tests, die verwendet werden, um eine Diagnose des Williams-Syndroms zu bestätigen. Der erste ist ein Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstest (FISH), der verwendet wird, um das genetische Material in den Zellen einer Person zu kartieren.
Der zweite, ein chromosomaler Mikroarray, verwendet Millionen von Markern, um festzustellen, welche DNA-Stücke fehlen oder wo zusätzliche DNA-Stücke vorhanden sind. Dies gibt eine bessere Vorstellung davon, wie stark eine Person durch die Erkrankung physisch und psychisch beeinträchtigt wird.
Wann sollte man beim Williams-Syndrom einen Arzt aufsuchen
Das Williams-Syndrom wird am häufigsten bei Kindern diagnostiziert. Wenn Sie ein Kind haben, das Symptome des Williams-Syndroms zeigt, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Frühes Eingreifen ist der Schlüssel zu einer langen Lebensdauer bei dieser Krankheit und kann auch die Lebensqualität verbessern.
Behandlungen des Williams-Syndroms
Während schwerere kardiovaskuläre Symptome die Lebenserwartung von Menschen mit Williams-Syndrom beeinträchtigen können, können Säuglinge und Kinder, die eine Diagnose erhalten, mit der richtigen Behandlung ein langes Leben führen.
Die Behandlungspläne werden individuell auf die Symptome und die Schwere des Falles abgestimmt. Zu den Behandlungen gehören:
Ernährungstherapie für Säuglinge mit ErnährungsproblemenPhysische Therapie bei Muskelschwäche oder EntwicklungsverzögerungenSpezielle Bildungsprogramme für Kinder mit EntwicklungsverzögerungenVerhaltensberatungMedikamente bei Aufmerksamkeitsstörungen und/oder AngstzuständenChirurgie bei lebensbedrohlichen Herzdeformitäten Medikamente oder Ernährungsumstellung bei Überschuss Kalzium im Blut Medizinisch begutachtet am 26.02.2021
Verweise
QUELLEN:
National Center for Advancing Translational Sciences: “Supravalvuläre Aortenstenose.”
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen: “Williams-Krankheit.”
National Library of Medicine: “Gedächtnisfähigkeiten beim Williams-Syndrom: Dissoziations- oder Entwicklungsverzögerungshypothese?”
Williams-Syndrom-Vereinigung: “Was ist das Williams-Syndrom?”
National Center for Advancing Translational Sciences: “Williams-Syndrom.”
St. Louis Children's Hospital: “Williams-Syndrom.”
Stanford-Medizin: “Williams-Syndrom.”
