Wie bekommt man die Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit? Anzeichen & Symptome

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Die Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit ist eine Reihe von Erbkrankheiten, die durch einen genetischen Fehler verursacht werden, der von einem oder beiden Elternteilen eines Kindes vererbt wird.

Die Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit oder erbliche motorische und sensorische Neuropathie ist eine Reihe von erblichen Erkrankungen, die zu Nervenverletzungen führen. Die genetische Bedingung wird über Generationen weitergegeben. Da die CMT-Krankheit vererbt wird, entwickeln Menschen sie eher, wenn jemand in ihrer unmittelbaren Familie die Krankheit hat.

CMT tritt auf, wenn die Nerven in den Füßen, Beinen, Händen und Armen von genetischen Mutationen betroffen sind. Diese Mutationen richten verheerende Schäden an der Schutzhülle des Nervs (Myelinscheide) an. Beides führt dazu, dass schwächere Signale zwischen den Gliedmaßen und dem Gehirn gesendet werden.

Die CMT-Erkrankung tritt meist in Armen und Beinen auf (periphere Nerven sind betroffen), wobei die Muskeln durch die Krankheit kleiner und schwächer werden. Die Betroffenen können aufgrund von Gefühlsverlust und Muskelkrämpfen auch Schwierigkeiten beim Gehen haben. Hammerzehen und hohes Fußgewölbe sind zwei weit verbreitete Fußanomalien. Die Symptome beginnen normalerweise in den Füßen und Beinen, obwohl sie sich auf Hände und Arme ausbreiten können.

Was sind die Symptome der Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit?

Symptome der Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit treten normalerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf, können aber auch im mittleren Alter auftreten.

Andere medizinische Störungen und Neuropathien wie Diabetes verschlimmern die Symptome der CMT-Erkrankung. Chemotherapie-Medikamente wie Vincristin (Marqibo), Paclitaxel (Abraxane) und andere können die Symptome verschlimmern. Es wird daher empfohlen, sicherzustellen, dass Ihr Arzt alle Medikamente kennt, die Sie einnehmen.

Die Symptome der CMT-Krankheit können mit fortschreitender Erkrankung von den Füßen und Beinen zu den Händen und Armen wandern. Die Schwere der Symptome variiert stark, selbst zwischen Familienmitgliedern.

Im Folgenden sind einige der häufigsten Anzeichen und Symptome einer CMT-Erkrankung aufgeführt:

Schwäche der Beine, Knöchel und Füße Verlust von Muskelmasse in den Beinen und Füßen Starkes Wölben der Füße Hammerzehen Verminderte Lauffähigkeit Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes Knöchel (Fußfalle) Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang) Stolper- oder Stürze in der Vorgeschichte Gefühlsverlust oder verminderte Empfindung in den Beinen und Füßen

Wie ist Charcot-Marie-Tooth (CMT .) ) Krankheit diagnostiziert?

Während der körperlichen Untersuchung kann Ihr Arzt nach Anzeichen von Charcot-Marie-Tooth (CMT) suchen, und die folgenden Tests können empfohlen werden:

Nervenleitungsstudien: Eine Art von Forschung, die untersucht, wie die Nerven Informationen übertragen durch Messung der Stärke und Geschwindigkeit elektrischer Signale. Elektromyographie: Eine winzige Nadelelektrode wird durch die Haut in den Muskel eingeführt. Wenn sich die Menschen entspannen und den Muskel langsam anspannen, wird elektrische Aktivität erkannt. Nervenbiopsie: Über einen Hautschnitt wird der Wade ein kleiner Abschnitt des peripheren Nervs entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Genetische Analyse: Bei diesen Tests wird eine Blutprobe verwendet, die die häufigsten genetischen Anomalien erkennen kann, von denen bekannt ist, dass sie eine CMT-Erkrankung verursachen.

Wie wird die Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit behandelt?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hat keine bekannte Heilung. Der Zustand schreitet jedoch langsam voran und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Die CMT-Krankheit kann mit verschiedenen Behandlungen behandelt werden, wie zum Beispiel:

Medikamente: Muskelkrämpfe oder Nervenschäden können bei Menschen mit CMT-Krankheit Beschwerden verursachen. Verschreibungspflichtige Schmerzmittel können helfen, Schmerzen zu lindern. Physio- und Ergotherapie: Um Muskelsteifheit und -verlust zu vermeiden, kann Physiotherapie helfen, die Muskeln zu stärken und zu dehnen. Schonende Übungen und Dehntechniken sind normalerweise Teil eines Programms, das von einem ausgebildeten Physiotherapeuten geleitet und vom Arzt genehmigt wird. Physiotherapie kann, wenn sie früh begonnen und regelmäßig durchgeführt wird, dazu beitragen, Behinderungen zu vermeiden. Ergotherapie: Greifen und Fingerbewegungen, wie das Befestigen von Knöpfen oder das Schreiben, können bei schwachen Armen und Händen schwierig sein. Hilfsmittel wie spezielle Gummigriffe an Türklinken oder Kleidung mit Druckknöpfen statt Knöpfen können in der Ergotherapie eingesetzt werden. Orthopädische Ausrüstung: Viele Menschen mit CMT-Erkrankung benötigen orthopädische Ausrüstung, um die tägliche Mobilität zu erhalten und Schäden zu vermeiden. Beim Gehen und Treppensteigen können Bein- und Knöchelorthesen oder -schienen für Stabilität sorgen. Ziehen Sie für weitere Unterstützung des Knöchels Stiefel oder High-Top-Schuhe in Betracht. Das Gangbild kann mit Maßschuhen oder Schuheinlagen verbessert werden. Wenn eine Person Handschwäche hat und Probleme beim Greifen und Halten von Gegenständen hat, können Daumenschienen nützlich sein. Chirurgie: Eine korrigierende Fußchirurgie kann helfen, Beschwerden zu lindern und die Gehfähigkeit zu verbessern, wenn die Fußanomalien schwerwiegend sind. Eine Operation hilft nicht bei Taubheitsgefühl oder Gefühlsverlust. Zukünftige Medikamente, die verwendet werden könnten: Forscher untersuchen mehrere potenzielle Heilmittel zur Behandlung der CMT-Erkrankung in der Zukunft. Medikamente, Gentherapie und In-vitro-Verfahren sind alle mögliche Behandlungen, die dazu beitragen könnten, die Weitergabe der Erkrankung an zukünftige Generationen zu verhindern. Medizinisch begutachtet am 28.09.2021

Verweise

Kedlaya D. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview