Hunter-Syndrom (MPSII): Symptome, Behandlung, Diagnose und genetischer Typ
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 25.05.2021
Definition und Fakten des Jägersyndroms
Anomalien in der genetischen Ausstattung einer Person verursachen genetische Erkrankungen.
Das Hunter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch ein mangelhaftes oder fehlendes Enzym verursacht wird, das X-chromosomal rezessiv vererbt wird. Das Hunter-Syndrom tritt hauptsächlich bei Männern auf und führt im Alter von 2 bis 4 Jahren zu Symptomen. Die Symptome des Hunter-Syndroms reichen von leicht bis schwer und können die folgenden umfassen: Gesichtsveränderungen Kopfvergrößerung Abnorme Knochengröße und -form Vorwölbung der Zunge Stimmveränderungen Gelenksteife Kleine Wucherungen auf der Haut Aufgeblähter Bauch Vergrößerte innere Organe Durchfall Entwicklungsverzögerungen (körperlich und geistig) Die Ursache des Hunter-Syndroms ist auf ein abnormales X-Chromosom zurückzuführen, das Männer normalerweise von der Mutter erben. Die beiden Hauptrisikofaktoren für das Hunter-Syndrom sind eine Mutter mit einem abnormalen X-Chromosom und ihre Nachkommen sind männlich. Eine große Anzahl von Kinderärzten kann ein Kind mit Hunter-Syndrom aufgrund der Vielzahl von Symptomen, die sich entwickeln können, behandeln. Wenn das Kind das Erwachsenenalter erreicht, können ähnliche Spezialisten an der Betreuung des Erwachsenen mit Hunter-Syndrom beteiligt sein. Das Hunter-Syndrom ist manchmal schwer zu diagnostizieren. Frühe Symptome sind Gesichtsveränderungen, und die endgültige Diagnose hängt von der genetischen Analyse des X-Chromosoms des Kindes ab. Die Behandlung des Hunter-Syndroms beschränkt sich hauptsächlich auf die Verringerung der Symptome oder die Verlangsamung der Symptomentwicklung mit Idursulfase (Elaprase). Es gibt keine Heilung für das Hunter-Syndrom. Komplikationen des Hunter-Syndroms können alle Organsysteme betreffen, einschließlich Atmung, Skelett, Bindegewebe, Herz und Gehirn (neurologisch). Die Lebenserwartung für Personen mit Hunter-Syndrom reicht von etwa 10 bis 20 Jahren. Es gibt zwei andere Begriffe, die manchmal mit dem Hunter-Syndrom verwechselt werden: 1) Bow-Hunter-Syndrom; und 2) Hurler-Hunter-Syndrom (Mukopolysaccharidose I und MPS I), eine Erbkrankheit, die ähnliche Symptome und Folgen wie das Hunter-Syndrom hervorruft.
Was ist das Hunter-Syndrom?
Das Hunter-Syndrom ist eine sehr seltene X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das Hunter-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch ein mangelhaftes oder fehlendes Enzym Iduronat-2-Sulfatase (I2S) verursacht wird. Dies führt dazu, dass sich Heparinsulfat und Dermatansulfat im Körpergewebe ansammeln. Verletzungen verschiedener Organe führen zu den Symptomen der Krankheit. Das Hunter-Syndrom wird auch als Mukopolysaccharidose II oder MPS II bezeichnet.
4 Arten von genetischen Erkrankungen
Es gibt eine Reihe verschiedener Arten der genetischen Vererbung, einschließlich der folgenden vier Modi:
Einzelgenvererbung (zystische Fibrose, Sichelzellenanämie) Multifaktorielle Vererbung (Herzkrankheit, Krebs) Chromosomenanomalien (Down-Syndrom) Mitochondriale Vererbung (Epilepsie .) , eine Art Demenz)
Was sind die Anzeichen für ein Hunter-Syndrom?
Die Symptome des Hunter-Syndroms sind normalerweise nicht bei der Geburt vorhanden, beginnen jedoch bei kleinen Kindern im Alter von etwa 2 bis 4 Jahren und können von leicht bis schwer reichen. Zu den Symptomen gehören:
Gesichtsveränderungen wie Verdickung der Lippen, Aufweitung der Nasenlöcher und Verbreiterung der Nase Kopfvergrößerung (Makrozephalie) Vorwölbung der Zunge Heiserkeit und/oder Vertiefung der Stimme Veränderungen der Knochen führen zu einer abnormalen Knochengröße und/oder Knochen Form Gelenksteife Kleine weißliche Wucherungen auf der Haut Vergrößerte innere Organe Aufgeblähter Bauch Durchfall verzögerte Entwicklung (z.
Was verursacht das Hunter-Syndrom?
Die Ursache des Hunter-Syndroms ist ein abnormes Gen-X-Chromosom, das von der Mutter geerbt wird. Diese genetische Anomalie ermöglicht es Mucopolysacchariden, sich in großen Mengen in Zellen, im Blut und im Bindegewebe anzureichern. Diese Anhäufung verursacht Schäden an Zellen und Organen. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, die normalerweise eine verkürzte Lebensdauer und große Entwicklungsstörungen verursacht. Das Hunter-Syndrom tritt fast ausschließlich bei Männern auf.
Wer bekommt das Hunter-Syndrom?
Die beiden Hauptrisikofaktoren für das Hunter-Syndrom sind eine Familienanamnese des Hunter-Syndroms und männlich zu sein, da überwiegend Männer betroffen sind. Frauen erkranken selten, weil sie zwei X-Chromosomen erben, so dass selbst wenn eines defekt ist, das andere X-Chromosom mit funktionierenden Genen die Anomalie normalerweise kompensieren kann.
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Welche Fachrichtungen von Ärzten behandeln das Hunter-Syndrom?
Es gibt eine Reihe von Arztspezialitäten, die das Hunter-Syndrom behandeln können. Die Behandlung ist darauf ausgerichtet, die Symptome und Komplikationen der Krankheit zu behandeln. Es gibt keine Heilung für diese fortschreitende Krankheit. Zu den Fachgebieten von Ärzten, die an der Betreuung von Personen mit Hunter-Syndrom beteiligt sein können, gehören Kinderpulmonologen, Spezialisten für Intensivmedizin, Notfallmediziner, Orthopäden, Genetiker, Rheumatologen, Fachärzte für Innere Medizin, Neurologen, Chirurgen und Kinderpsychologen. Wenn das Kind das Erwachsenenalter erreicht, können ähnliche Spezialisten, die Erwachsene behandeln, konsultiert werden.
Wie wird das Hunter-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Hunter-Syndroms ist manchmal schwierig, da es langsam beginnt und sich die Symptome mit anderen Kindheitsproblemen überschneiden. Frühe Anzeichen, die auf eine Diagnose hindeuten, sind Gesichtsveränderungen beim Kind. Der Kinderarzt führt dann in der Regel eine detaillierte persönliche Familienanamnese und körperliche Untersuchung der Person durch. Blut-, Urin- und/oder Gewebeproben können entweder auf das mangelhafte Enzym oder überschüssige Mucopolysaccharide getestet werden. Die endgültige Diagnose wird durch eine genetische Analyse des X-Chromosoms/der X-Chromosom(e) des Kindes gestellt. Es gibt kein routinemäßiges Neugeborenenscreening zur Diagnose des Hunter-Syndroms. In Familien mit bekanntem Hunter-Syndrom kann jedoch eine pränatale Untersuchung des Fruchtwassers oder des Plazentagewebes verfügbar sein und die Diagnose bei einem Fötus bestätigen.
Wofür wird behandelt? Hunter-Syndrom?
Derzeit ist die Behandlung auf die Behandlung von Symptomen und Komplikationen ausgerichtet, da es keine Heilung für diese fortschreitende Krankheit gibt. Die Behandlungen hängen von den beteiligten Organen ab und können
Atemunterstützung, Physiotherapie zur Aufrechterhaltung der Funktionen, Ableitung von Flüssigkeiten, die sich im Gehirn und/oder Rückenmark ansammeln, Herzklappenersatz und andere Behandlungen umfassen, wie z Verhaltensmanagement. Einige Ärzte verwenden eine spezifische Enzymtherapie, um die fehlenden Enzyme eines Kindes zu ersetzen. Die Behandlung wird als Enzymersatztherapie (ERT) mit einem IV-infundierten Enzym (Elaprase) bezeichnet. Es wird immer noch zusammen mit der Gentherapie verfeinert, um den abnormalen Teil des X-Chromosoms zu ersetzen.
Was sind die Komplikationen des Hunter-Syndroms?
Komplikationen des Hunter-Syndroms sind:
Atemwegskomplikationen (verdickte Zunge kann die Atmung behindern) Skelettprobleme (abnorme Knochenentwicklung und Gelenkprobleme) Bindegewebe (Ansammlung von Mucopolysacchariden kann Schwellungen verursachen) Herz (verdicktes Gewebe, das zu einer Gefäßverengung führt) Gehirn ( Hydrozephalus) Nervensystem (verdickte Membranen behindern die Nervenfunktionen) Verminderte Fähigkeit, sich von den meisten Krankheiten zu erholen
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Hunter-Syndrom?
Die Lebenserwartung der Person mit Hunter-Syndrom ist reduziert und reicht von etwa 10 bis 20 Jahren. Bei einer leichten Erkrankung leben einige Personen jedoch bis ins Erwachsenenalter. Atembehinderung oder Herzerkrankungen sind die Haupttodesursachen.
Was sind andere Namen für das Hunter-Syndrom?
Das Hunter-Syndrom ist auch als
Mukopolysaccharidose II, MPS II und MPS-Störung II bekannt. Einige Forscher verwenden Subtypen wie MPS IIA und MPS IIB (MPS IIA ist eine schwere Erkrankung, während MPS IIB eine leichte Erkrankung ist).
Es gibt zwei weitere Begriffe, die manchmal mit dem Hunter-Syndrom verwechselt werden.
Das erste ist das Bow-Hunter-Syndrom, ein Problem, wenn eine Person ihren Kopf dreht und eine Kreislaufischämie in der dominanten Wirbelarterie verursacht, die Schwindelanfälle, Nystagmus und Ataxie (Unfähigkeit, normal zu gehen) verursacht. Der zweite Begriff ist das Hurler-Hunter-Syndrom. Dieser Begriff ist auch als Hurler-Syndrom (Mukopolysaccharidose I und MPS I) bekannt und ist eng mit dem Hunter-Syndrom verwandt, da es sich ebenfalls um eine Erbkrankheit handelt, die zu einem Mangel an einem Enzym namens Alpha-L-Iduronidase führt, das ähnliche Symptome hervorruft und Folgen des Hunter-Syndroms. Medizinisch begutachtet am 25.05.2021
Verweise
Medizinisch überprüft von Larry C. Deeb, MD; American Board of Pädiatrische Endokrinologie
VERWEISE:
Bitar, T., MD. “Mukopolysaccharidose.” Medscape. Aktualisiert am 02.02.2016.
US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin; Genetik Home-Referenz. “Mukopolysaccharidose Typ II.” Aktualisiert am 28. Juni 2016.
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. “Mukopolysaccharidose Typ II.”
