Wie viele Arten von Muskeldystrophie gibt es?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Was ist Muskeldystrophie?

Die 9 Arten von Muskeldystrophie sind Becker, angeboren , Duchenne, distal, Emery-Dreifuss, facioscapulohumeral, Gliedergürtel, myotonisch und okulopharyngeal.

Muskeldystrophie, auch als MD bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, die Schwäche und Degeneration der Skelettmuskulatur, Muskeln, die für willkürliche Bewegungen verwendet werden. Die Schwäche und Degeneration sind fortschreitend, was bedeutet, dass sie mit der Zeit schlimmer werden.

Die Erkrankung variiert je nach Erkrankungsalter (beim ersten Auftreten der Symptome), betroffenen Muskeln und Schweregrad. Alle Formen der Muskeldystrophie werden schlimmer, wenn die betroffenen Muskeln degenerieren und schwächen.

Es gibt 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die in neun Kategorien eingeteilt werden. Diese Kategorien sind Becker, Congenital, Duchenne, Distal, Emery-Dreifuss, Facioscapulohumeral, Limb-Girdle, Myoton und Oculopharyngeal.

Symptome der Muskeldystrophie

Die Symptome der Muskeldystrophie variieren je nach Typ. Im Allgemeinen beinhalten die Symptome eine fortschreitende Verschlechterung der Skelettmuskulatur sowie einige Auswirkungen auf den Herz-(Herz-)Muskel.

Arten der Muskeldystrophie

Die Arten der Muskeldystrophie sind:

Becker

Die Symptome dieser Art von Muskeldystrophie treten in der Regel ab der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf. Sie ähneln den Symptomen des Duchenne-Typs, sind aber nicht so schwerwiegend. Die Becker-Muskeldystrophie schreitet langsamer voran als die Duchenne, und Menschen mit dem Becker-Typ leben typischerweise bis ins mittlere Alter.

Angeborene

Die Symptome der angeborenen Muskeldystrophie beginnen bei der Geburt und umfassen allgemeine Muskelschwäche und Gelenkdeformitäten. Dieser Typ schreitet langsam voran, aber Menschen, die damit leben, erleben eine verkürzte Lebensdauer.

Duchenne

Symptome von Duchenne Muskeldystrophie beginnt normalerweise im Alter zwischen zwei und sechs Jahren und umfasst allgemeine Muskelschwäche und Muskelschwund (allmählicher Verlust), die das Becken, die Oberarme und die Oberschenkel betreffen. Schließlich betrifft dieser Typ alle willkürlichen Muskeln. Menschen, die mit Duchenne-Muskeldystrophie leben, werden in der Regel nicht älter als 20 Jahre.

Distal

Die distale Form der Dystrophie tritt später im Leben auf und beginnt normalerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Zu den Symptomen gehören Schwäche und Erschöpfung der Hand-, Unterarm- und Unterschenkelmuskulatur. Dieser Typ schreitet langsam voran und macht normalerweise nicht handlungsunfähig.

Emery-Dreifuss

Beginnt normalerweise während Teenager-Jahre, Symptome sind Schwäche und Schwächung der Schulter-, Oberarm- und Schienbeinmuskulatur. Es verursacht häufig Gelenkdeformitäten. Während dieser Typ langsam fortschreitet, können Menschen, die damit leben, plötzlich an einem Herzstillstand (Verlust der Herzfunktion) sterben.

Facioscapulohumeral

Beginn zwischen der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter sind Symptome dieser Art von Muskeldystrophie die Schwächung der Gesichtsmuskulatur sowie der Schulter- und Oberarmmuskulatur. Es schreitet langsam voran mit Momenten der schnellen Verschlechterung. Personen mit dieser Form der Muskeldystrophie können jedoch nach dem ersten Auftreten der Symptome manchmal viele Jahrzehnte leben.

Gliedergürtel

Beginnend in der späten Kindheit bis zum mittleren Lebensalter erleben Personen mit dieser Art von Muskeldystrophie zunächst eine Schwächung der Muskulatur in Schulter und Hüfte. Dieser Typ schreitet langsam voran und der Tod wird normalerweise durch kardiopulmonale (Herz und Lunge) Komplikationen verursacht.

Myotonisch

Normalerweise beginnend zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr sind die Symptome eine Schwäche aller Muskelgruppen und eine verzögerte Entspannung der Muskulatur. Diese Art von Muskeldystrophie schreitet langsam voran, manchmal über 50 bis 60 Jahre , normalerweise im Alter zwischen 40 und 70 Jahren, betrifft diese Art zuerst die Augenlid- und Rachenmuskulatur. Es geht langsam voran. Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie haben schließlich Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung und werden abgemagert.

Ursachen von Muskeldystrophie

Alle Arten von Muskeldystrophien werden durch Mutationen in Ihren Genen verursacht. Sie können diese Mutationen von Ihren Eltern erben oder nicht.

Muskeldystrophie kann auf drei Arten vererbt werden:

Autosomal-dominant inheritance

Dies geschieht, wenn Sie ein normales Gen von einem Elternteil und ein defektes Gen von Ihrem anderen Elternteil erhalten. Es kann auf jedem der 22 Nicht-Geschlechtschromosomen Ihres Körpers auftreten. Männer und Frauen sind gleichermaßen gefährdet und der Schweregrad der Erkrankung variiert von Person zu Person.

Autosomal-rezessive Vererbung

Dies tritt auf, wenn beide Elternteile ein fehlerhaftes Gen tragen und an dich weitergeben, aber das fehlerhafte Gen betrifft keinen deiner Elternteile. Kinder in diesen Familien haben eine 25-prozentige Chance, beide Kopien des defekten Gens zu erben, und haben eine 50-prozentige Chance, nur eine zu erben, was sie zu einem Träger macht und es an ihre Kinder weitergeben kann. Sowohl Männer als auch Frauen haben die gleiche Chance, diese Art von Muskeldystrophie zu erben.

X-chromosomal-rezessive Vererbung

Diese Art von Muskeldystrophie tritt auf, wenn eine Mutter das betroffene Gen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen trägt und es an ihren Sohn weitergibt, der eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, die Erkrankung zu erben. Töchter haben auch eine 50-prozentige Chance, dieses Gen zu erben, sind aber normalerweise nicht betroffen, da das gesunde X-Chromosom, das sie von ihrem Vater erhalten, es ausgleicht X-chromosomale Störung an ihre Söhne, aber ihre Töchter werden sie weitertragen. Weibliche Träger dieses Typs zeigen normalerweise mildere Symptome einer Muskeldystrophie.

Diagnose für Muskeldystrophie

Ein Arzt wird Ihre Krankengeschichte und Ihre Familienanamnese überprüfen, um festzustellen, ob es Anzeichen für eine Muskelerkrankung gibt. Sie werden auch versuchen, andere Gründe für Muskelschwäche auszuschließen, wie z. B. frühere Operationen, Exposition gegenüber Toxinen oder Medikamente, die Sie derzeit einnehmen.

Außerdem wird Ihr Arzt wahrscheinlich laufen eine Reihe verschiedener Tests und Auswertungen, die umfassen können:

BluttestsDiagnostische Bildgebung, wie z. B. MRIEElektronenmikroskopieÜbungstestsGentestsGenetische BeratungImmunfluoreszenzMuskelbiopsienNeurophysiologiestudienUrintests

Behandlungen für Muskeldystrophie

Es gibt keine bekannten Heilmittel für Muskeldystrophie. Ihr Arzt wird Ihnen Behandlungen empfehlen, die Ihnen helfen, so lange wie möglich unabhängig zu bleiben und Komplikationen zu vermeiden, die durch Muskelschwäche, eingeschränkte Mobilität und Herz- oder Atembeschwerden auftreten können.

Behandlungen kann eine Kombination aus Physiotherapie, Medikamenten und Operation umfassen. Sie können dazu beitragen, Ihre Lebensqualität zu verbessern und Ihnen zu helfen, länger zu leben.

Medizinisch überprüft am 11.01.2021

Referenzen

Centers for Disease Control and Prevention: „Was ist Muskeldystrophie?“

Columbia University Department of Neurology: „Typen von Muskeldystrophie und neuromuskuläre Erkrankungen.”

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development: “Was sind die Arten und Symptome von Muskeldystrophie (MD)?”

Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall: “Muskeldystrophie: Hoffnung durch Forschung.”