Wie diagnostizieren Sie eine spinale Muskelatrophie?
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die bei Säuglingen zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Zur Diagnose einer spinalen Muskelatrophie (SMA) werden bestimmte Tests durchgeführt, um zu überprüfen, ob Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet.
Zur Diagnose einer spinalen Muskelatrophie (SMA) werden bestimmte Tests durchgeführt, um zu überprüfen, ob Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet. Außerdem können einige Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Risiko besteht, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.
Tests vor einer Schwangerschaft
Konsultieren Sie einen Arzt, wenn Sie eine Schwangerschaft planen und
Sie ein früheres Kind mit SMA hatten. Sie haben eine Vorgeschichte der Erkrankung in Ihrer Familie. Ihr Partner hat eine Vorgeschichte von SMA in seiner Familie.Ihr Arzt kann Sie bitten, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen, um das Risiko einer SMA bei Ihrem Kind zu verstehen.
Einige der Optionen, die der genetische Berater vorschlagen könnte, umfassen
Schwanger zu werden und abzuwarten, ob Ihr Kind mit SMA geboren wird. Verwenden von gespendetem Sperma oder Eizellen, um schwanger zu werden. Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) wird durchgeführt, nachdem die Eizellen einer Frau im Labor befruchtet und die resultierenden Embryonen auf SMA getestet wurden, bevor sie in die Gebärmutter implantiert werden.Tests während der Schwangerschaft
Wenn Ihnen während der Schwangerschaft bekannt ist, dass bei Ihrem Kind ein SMA-Risiko besteht, kann der Arzt folgende Tests vorschlagen
Chorionzottenbiopsie (CVS): In der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche eine Zellprobe aus dem Plazenta wird getestet. Amniozentese: In der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche wird eine Fruchtwasserprobe untersucht. Wenn diese Tests ein positives Ergebnis zeigen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre zukünftigen Möglichkeiten. Bitte beachten Sie, dass diese Tests das Risiko einer Fehlgeburt leicht erhöhen können.
Tests nach der Geburt
Wenn Sie oder Ihr Kind typische Symptome einer spinalen Muskelatrophie (SMA) aufweisen, kann ein genetischer Bluttest die Erkrankung bestätigen. Bei Gentests wird ein Bluttest durchgeführt, um das Vorhandensein des SMN1-Gens (Survival-Motorneuron-1-Gen) zu überprüfen.
Der Arzt kann auch die folgenden Tests durchführen, um SMA zu diagnostizieren
Körperliche Untersuchung: Um nach Anzeichen von SMA zu suchen. Elektromyographie: Hierbei werden dünne Nadeln in einen Muskel eingeführt, um seine Funktion zu erkennen. Muskelbiopsie: Der Arzt entfernt Muskelzellen durch eine Nadel oder durch einen kleinen Schnitt in die Haut Ihres Kindes. Bildgebende Untersuchungen: Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) helfen, die Organe und Strukturen im Körper sichtbar zu machen. Kreatinin-Kinase-Test: Dieser Test hilft zu unterscheiden, ob eine Person SMA oder eine andere Art von neuromuskulärer Erkrankung hat.
Was ist spinale Muskelatrophie?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die bei Säuglingen zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Es verursacht auch eine Atrophie, bei der die Muskeln kleiner werden.
Bei SMA brechen die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark zusammen. Infolgedessen kann das Gehirn den Muskeln kein Signal senden, damit sie sich bewegen, was zu Muskelschwund führt. SMA kann die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen,
zu kriechen Gehen Sit up Kopfbewegungen kontrollierenSchwere SMA kann die zum Atmen und Schlucken verwendeten Muskeln verletzen.
In den meisten Fällen wird SMA durch eine unzureichende Produktion eines Proteins namens Survival Motor Neuron (SMN)-Protein verursacht. Selten wird SMA durch Mutationen in anderen Genen außer SMN verursacht.
Medizinisch begutachtet am 07.04.2021
Verweise
Medizinische Referenz von Medscape
Cleveland-Klinik
NHS
