Wie können Sie feststellen, ob Ihr Kind ein Down-Syndrom hat?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 14.12.2020

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom betrifft jedes Jahr viele Familien. Wie sich das Down-Syndrom bei jedem Kind zeigen kann, kann von individuellen Faktoren abhängen, einschließlich der Art des Down-Syndroms des Kindes.

Menschen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom oder zusätzliche Gene. Menschen werden im Allgemeinen mit 46 Chromosomen geboren, aber Babys, die mit Down-Syndrom geboren werden, haben ein weiteres.

Dieser Gesundheitszustand wurde erstmals 1866 von einem englischen Arzt, John Langdon Down, genau beschrieben. Viele Kunstwerke, Literatur und medizinische Aufzeichnungen hatten den Zustand erwähnt oder versucht, ihn zu beschreiben.

Down war jedoch die erste Person, der es zugeschrieben wurde, den tatsächlichen Zustand zu lokalisieren und nicht nur seine Eigenschaften. Aus diesem Grund ist Down allgemein als “Vater” des Down-Syndroms bekannt und trägt seinen Namen.

Heute wird eines von 700 Babys in den Vereinigten Staaten mit Down-Syndrom geboren, das sind etwa 6.000 Babys pro Jahr.

Während dieser Gesundheitszustand die körperliche und geistige Entwicklung Ihres Kindes beeinflussen kann, können Kinder mit Down-Syndrom insgesamt ein gesundes und erfülltes Leben führen.

Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom wird auch Trisomie 21 genannt.

Dies liegt daran, dass jede Person normalerweise mit 23 Chromosomenpaaren geboren wird – 23 von jedem Elternteil. Wenn ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird, hat es in jeder Zelle seines Körpers eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21.

Die zusätzliche Trisomie führt zu einer Reihe von Auswirkungen sowohl auf die körperliche als auch auf die geistige Entwicklung.

Physikalische Zeichen

Jedes Kind mit Down-Syndrom ist einzigartig und kann einige oder alle der folgenden körperlichen Merkmale aufweisen:

Flaches Aussehen des Gesichts, insbesondere der NaseKurzer HalsKleinere OhrenAugen, die in den Ecken nach oben gerichtet sindKleinere Hände und Füße IrisEine Linie auf der HandflächeKleinere kleine Finger Weniger MuskeltonusKürzere Statur, sowohl für Kinder als auch für ErwachseneEine Tendenz, die Zunge außerhalb des Mundes zu haben

Geistige Anzeichen

Wenn Ihr Kind das Down-Syndrom hat, kann es Schwierigkeiten beim Sprechen haben, einschließlich des langsameren Sprechens als andere Kinder in ihrem Alter.

Aufgrund von Entwicklungsproblemen benötigen sie möglicherweise Hilfe in der Schule, obwohl viele Kinder mit Down-Syndrom die Schule innerhalb des regulären Unterrichts besuchen. Kinder mit Down-Syndrom haben einen IQ oder Intelligenzmaß im unteren Bereich.

Wie sich das Down-Syndrom bei jedem Kind zeigen kann, kann von individuellen Faktoren abhängen, einschließlich der Art des Down-Syndroms des Kindes.

Arten des Down-Syndroms

Es gibt drei Haupttypen des Down-Syndroms: Trisomie 21, Translokation und Mosaik.

Trisomie 21

Die häufigste Form des Down-Syndroms, Trisomie 21, macht etwa 95% aller Menschen mit dieser Erkrankung aus. Menschen mit Trisomie 21 haben drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21.

Translokations-Down-Syndrom

Menschen mit Translokations-Down-Syndrom können eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie von Chromosom 21 haben, die jedoch an ein anderes Chromosom gebunden ist. Dieser Typ wird in etwa 3% aller Fälle gesehen.

Mosaik-Down-Syndrom

Dieser Typ macht etwa 2% aller Fälle von Down-Syndrom aus. Ein Mosaik ist eine Zusammenstellung vieler Dinge, und eine Person mit Mosaik-Down-Syndrom wird in einigen Zellen des Körpers eine Kopie der Trisomie 21 haben, aber möglicherweise nicht in allen Zellen.

Dies bedeutet, dass sie möglicherweise nicht so viele Merkmale aufweisen, die für den Gesundheitszustand typisch sind. Das Down-Syndrom ist jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich, sodass nicht alle Menschen mit dem Mosaik-Typ notwendigerweise weniger Symptome sehen.

Ursachen des Down-Syndroms

Obwohl die meisten Menschen wissen, dass das Down-Syndrom das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosoms ist, bleibt die genaue Ursache der Erkrankung und was dazu beiträgt, unbekannt.

Keine schlüssige Forschung zeigt, dass Faktoren vor oder während der Schwangerschaft, Umweltfaktoren oder genetische Faktoren zur Entwicklung des Down-Syndroms beitragen.

Das Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft ist ein Faktor, der mit dem Vorhandensein des Down-Syndroms bei Babys in Verbindung steht. Frauen, die mit 35 oder älter schwanger werden, haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Frauen unter 35 machen den Großteil der Babys aus. Aus diesem Grund machen jüngere Frauen 80% aller von dieser Erkrankung betroffenen Schwangerschaften aus.

Diagnostik des Down-Syndroms

Eltern, die glauben, dass ihr Kind das Down-Syndrom haben könnte, bemerken möglicherweise die schrägen Augen, das flach erscheinende Gesicht oder den niedrigen Muskeltonus. Babys mit Down-Syndrom können in ihrer Aktivität schlaff erscheinen und es kann länger dauern, bis sie Entwicklungsmeilensteine ​​​​erreichen. Dazu gehören Sitzen, Krabbeln oder Gehen.

In der Regel führen Ärzte entweder einen Screening-Test oder einen diagnostischen Test durch, um bei Ihrem ungeborenen Baby auf das Down-Syndrom zu prüfen.

Screening-Tests

Ein Screening-Test kann werdenden Eltern helfen, die Möglichkeit eines Down-Syndroms auszuschließen.

Bisher wurde ein Test nur bei Vorliegen von Risikofaktoren oder einer genetischen Vorgeschichte von Geburtsfehlern empfohlen. Heutzutage empfehlen Ärzte, schwangeren Menschen die Möglichkeit zu Screening und diagnostischen Tests zu geben.

Diagnostische Tests

Während Screening-Tests auf Risiken für das Down-Syndrom prüfen können, kann ein diagnostischer Test Ihnen sagen, ob Ihr ungeborenes Baby tatsächlich an der Krankheit leidet. Diese Tests sind jedoch invasiv, da sie in Ihrer Gebärmutter durchgeführt werden.

Diagnostische Tests bergen ein geringes Risiko einer Fehlgeburt. Aus diesem Grund ist es am besten, einen Arzt über die verschiedenen Tests und Optionen zu konsultieren, die Ihnen möglicherweise zur Verfügung stehen.

Behandlungen des Down-Syndroms

Die Behandlungen können für Menschen mit Down-Syndrom weitreichend sein, da der Zustand variiert. Die meisten Quellen stimmen darin überein, dass eine frühzeitige Intervention und Aufklärung über die Erkrankung der Schlüssel ist.

Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, benötigen aus verschiedenen Gründen möglicherweise eine sofortige Behandlung nach der Geburt. Einige können zum Beispiel mit Herzerkrankungen geboren werden.

Je nach Kind kann es sein, dass es sein ganzes Leben lang Hilfe bei seinen Entwicklungsfähigkeiten benötigt. Dies kann die Hilfe eines Ergotherapeuten, Hilfe bei der Regulierung ihrer Ernährung oder Hilfe in der Schule umfassen.

Die Sprachtherapie kann helfen, die Sprechfähigkeiten zu verbessern, und die Physiotherapie hilft, die Gesundheit und Kraft der Muskeln zu steigern. Andere mögliche Therapien umfassen emotionale und Verhaltenstherapien. Verschreibungspflichtige Medikamente haben nur wenige dokumentierte Ergebnisse, die ihre Sicherheit oder Wirksamkeit zeigen.

Da das Down-Syndrom zu Hörverlust oder anderen Hörproblemen führen kann, können auch Hilfsmittel hilfreich sein.

Zusätzlich zu den Behandlungen können Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, auf eine Reihe nationaler Ressourcen zugreifen. Sie können sich über das Down-Syndrom-Register auch mit anderen Familien verbinden, die Mitglieder mit dieser Erkrankung haben.

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Medizinisch begutachtet am 14.12.2020

Verweise

Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten: „Fakten über das Down-Syndrom.“

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development: “Was sind gängige Behandlungen für das Down-Syndrom?”

Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft: “Was ist Down-Syndrom?”

Die Nemours Foundation: “Down-Syndrom.”