G6PD-Mangel: Informieren Sie sich über Symptome und Diagnose

Last Updated on 18/09/2021 by MTE Leben

Fakten zum Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel*

*Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel Fakten von John P. Cunha, DO, FACOE

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (auch G6PD-Mangel genannt) ist eine genetische Störung, die hauptsächlich rote Blutkörperchen betrifft, die Sauerstoff von der Lunge in das Gewebe des Körpers transportieren. Ein Defekt in einem Enzym namens Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase führt dazu, dass rote Blutkörperchen vorzeitig abgebaut werden (Hämolyse). Dies kann zu einer hämolytischen Anämie führen, die zu Symptomen wie Blässe, Gelbfärbung der Haut und des Weißen der Augen (Gelbsucht), dunklem Urin, Müdigkeit, Kurzatmigkeit und schneller Herzfrequenz führen kann. Faktoren wie Infektionen, bestimmte Medikamente oder die Einnahme von Favabohnen können den Spiegel an reaktiven Sauerstoffspezies erhöhen, wodurch rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann. Eine Verringerung der Menge an roten Blutkörperchen verursacht die Anzeichen und Symptome einer hämolytischen Anämie. Ein Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist auf dem X-Chromosom lokalisiert und betrifft Männer häufiger als Frauen.

Was ist ein Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel?

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine genetische Störung, die am häufigsten bei Männern auftritt. Dieser Zustand betrifft hauptsächlich rote Blutkörperchen, die Sauerstoff von der Lunge in das Gewebe im ganzen Körper transportieren. Bei betroffenen Personen führt ein Defekt in einem Enzym namens Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase dazu, dass rote Blutkörperchen vorzeitig abgebaut werden. Diese Zerstörung der roten Blutkörperchen wird Hämolyse genannt.

Das häufigste medizinische Problem im Zusammenhang mit einem Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist die hämolytische Anämie, die auftritt, wenn rote Blutkörperchen schneller zerstört werden als der Körper sie ersetzen kann. Diese Art von Anämie führt zu Blässe, Gelbfärbung der Haut und des Weißen der Augen (Gelbsucht), dunklem Urin, Müdigkeit, Kurzatmigkeit und einem schnellen Herzschlag. Bei Menschen mit Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel wird die hämolytische Anämie am häufigsten durch bakterielle oder virale Infektionen oder durch bestimmte Medikamente (wie einige Antibiotika und Medikamente zur Behandlung von Malaria) ausgelöst. Eine hämolytische Anämie kann auch nach dem Verzehr von Ackerbohnen oder dem Einatmen von Pollen von Ackerpflanzen auftreten (eine Reaktion, die als Favismus bezeichnet wird). Gelbsucht bei Neugeborenen. Bei vielen Menschen mit dieser Störung treten jedoch nie Anzeichen oder Symptome auf.

Wie häufig ist Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel?

Schätzungsweise 400 Millionen Menschen weltweit haben Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel. Dieser Zustand tritt am häufigsten in bestimmten Teilen Afrikas, Asiens und des Mittelmeerraums auf. Es betrifft etwa 1 von 10 afroamerikanischen Männern in den Vereinigten Staaten.

Welche Gene hängen mit dem Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel zusammen?

Mutationen im G6PD-Gen verursachen einen Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel.

Das G6PD-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase. Dieses Enzym ist an der normalen Verarbeitung von Kohlenhydraten beteiligt. Es schützt auch rote Blutkörperchen vor den Auswirkungen potenziell schädlicher Moleküle, die als reaktive Sauerstoffspezies bezeichnet werden. Reaktive Sauerstoffspezies sind Nebenprodukte normaler Zellfunktionen. Chemische Reaktionen, an denen Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase beteiligt ist, produzieren Verbindungen, die verhindern, dass sich reaktive Sauerstoffspezies in den roten Blutkörperchen zu toxischen Konzentrationen aufbauen.

Wenn Mutationen im G6PD-Gen die Menge an . reduzieren Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase oder seine Struktur verändern, kann dieses Enzym seine Schutzfunktion nicht mehr ausüben. Infolgedessen können sich reaktive Sauerstoffspezies ansammeln und rote Blutkörperchen schädigen. Faktoren wie Infektionen, bestimmte Medikamente oder die Einnahme von Favabohnen können den Spiegel an reaktiven Sauerstoffspezies erhöhen, wodurch rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann. Eine Verringerung der Menge an roten Blutkörperchen verursacht die Anzeichen und Symptome einer hämolytischen Anämie.

Forscher glauben, dass Träger einer G6PD-Mutation teilweise vor Malaria, einer übertragbaren Infektionskrankheit, geschützt sind durch eine bestimmte Mückenart. Eine Verringerung der Menge an funktioneller Glucose-6-Dehydrogenase scheint es für diesen Parasiten schwieriger zu machen, in rote Blutkörperchen einzudringen. Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel tritt am häufigsten in Gebieten der Welt auf, in denen Malaria verbreitet ist.

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Wie erben Menschen einen Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel?

Diese Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das mit dieser Erkrankung verbundene Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Erkrankung zu verursachen. Bei Frauen (mit zwei X-Chromosomen) müsste eine Mutation in beiden Kopien des Gens auftreten, um die Störung zu verursachen. Da es unwahrscheinlich ist, dass Frauen zwei veränderte Kopien dieses Gens haben, sind Männer viel häufiger von X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen betroffen als Frauen. Ein auffallendes Merkmal der X-chromosomalen Vererbung ist, dass Väter X-chromosomale Merkmale nicht an ihre Söhne weitergeben können.

Welche anderen Namen verwenden Menschen für Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel?

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel G6PDD G6PD-Mangel

Referenzen

Medizinisch überprüft von Edward Spence, MD; American Board of Pediatrics und American Board of Medical Genetics mit Subspezialitäten in klinischer Genetik, klinischer biochemischer Genetik, klinischer molekularer Genetik

QUELLE: Genetik Home Reference. Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel. Letzte Aktualisierung: 09.07.2009