Phenylketonurie, PKU Ursachen, Symptome, Tests, Ernährung & Statistik

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Phenylketonurie (PKU) Definition und Fakten*

*Phenylketonurie (PKU) medizinisch herausgegeben von: Charles Patrick Davis, MD, PhD

Phenylketonurie (PKU) ist eine vererbte Krankheit, die den Phenylalaninspiegel im Blut erhöht. Unbehandelt können hohe Phenylalaninspiegel zu geistiger Behinderung und anderen Problemen führen. Die Phenylketonurie-Krankheit wurde 1934 von Dr. A. Folling entdeckt. Die Anzeichen und Symptome einer PKU variieren je nach Phenylalaninspiegel von leicht bis schwer. Säuglinge erscheinen bis zu einem Alter von einigen Monaten normal, wenn sie beginnen, intellektuelle Behinderungen, Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung, Verhaltensprobleme und psychiatrische Störungen zu zeigen. Kinder mit unbehandelter PKU können auch hellere Haut und Haare haben als andere Familienmitglieder und können aufgrund von überschüssigem Phenylalanin auch einen muffigen oder mausartigen Geruch entwickeln. Dies sind klassische PKU-Symptome. Weniger schwere Formen der PKU (manchmal auch als variante PKU und Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie bezeichnet, können weniger schwere Symptome mit einem geringeren Risiko für Hirnschäden entwickeln. Frauen mit PKU, die einen unkontrollierten Phenylalaninspiegel aufweisen, können Babys mit einem erheblichen Risiko für geistige Behinderung und niedrige Geburten bekommen Gewicht, Herzfehler, Mikrozephalie, Verhaltensprobleme und langsames Wachstum PKU tritt bei etwa 1/10.000 bis 15.000 Geburten auf, aber klassische PKU-Symptome werden aufgrund von Neugeborenen-Screening-Tests auf die Krankheit selten beobachtet Mutationen im PAH-Gen verursachen Phenylketonurie. Einige Mutationen in diesem Gen ermöglichen es dem Enzym, eine gewisse Aktivität beizubehalten, was zu einer varianten PKU und/oder einer Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie führt.PKU wird autosomal-rezessiv vererbt, so dass beide Kopien des Gens in der Zelle Mutationen aufweisen Krankheit bei beiden Elternteilen trägt eine Kopie des mutierten Gens und Eltern zeigen in der Regel keine Symptome.PKU-Symptome entwickeln sich bei ihren Kindern, wenn beide Eltern spenden dem Neugeborenen eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. PKU hat viele verschiedene Namen, zum Beispiel Phenylketonurie, PKU, Folling-Krankheit, Folling-Krankheit und Phenylalanin-Hydroxylase-Mangelkrankheit. PKU verkürzt nicht die Lebenserwartung einer Person, mit oder ohne Behandlung. Bluttests für PKU sind für Säuglinge (Neugeborene) in allen 50 Staaten erforderlich. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, ein PKU-Säuglingskind zu bekommen, wenn beide Elternteile genetische Träger sind. Die ungefähre Inzidenzrate von PKU in den USA beträgt 0,01 %. Das bedeutet, dass jeden Tag etwa 74 Säuglinge mit PKU diagnostiziert werden. PKU-Patienten werden in der Regel in einer speziellen Klinik für Stoffwechselerkrankungen mit Einschränkungen bei Lebensmitteln behandelt, die Phenylalanin enthalten und erhalten Aminosäuren, Vitamine, Mineralstoffe und andere Mikronährstoffe zusammen mit einer genauen Überwachung des Phenylalaninspiegels. Eine PKU-Diät verbietet Fleisch, Fisch, Huhn, Eier, Nüsse, Bohnen, Milch und andere Milchprodukte. Menschen mit PKU müssen auch Aspartam vermeiden, eine Art Peptid, das aus Asparaginsäure und Phenylalanin besteht.

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie (allgemein bekannt als PKU) ist eine Erbkrankheit, die den Spiegel einer Substanz namens Phenylalanin im Blut erhöht. Phenylalanin ist ein Baustein von Proteinen (eine Aminosäure), der über die Nahrung aufgenommen wird. Es ist in allen Proteinen und in einigen künstlichen Süßstoffen enthalten. Wenn PKU nicht behandelt wird, kann sich Phenylalanin im Körper zu schädlichen Konzentrationen anreichern, was zu geistiger Behinderung und anderen ernsthaften Gesundheitsproblemen führen kann.

Wie häufig ist Phenylketonurie?

Das Auftreten von PKU variiert weltweit zwischen ethnischen Gruppen und geografischen Regionen. In den Vereinigten Staaten tritt PKU bei 1 von 10.000 bis 15.000 (Neugeborenen) auf. Die meisten Fälle von PKU werden kurz nach der Geburt durch das Neugeborenen-Screening erkannt und die Behandlung wird umgehend eingeleitet. Infolgedessen werden die schweren Anzeichen und Symptome der klassischen PKU selten beobachtet .

Welche Gene hängen mit Phenylketonurie zusammen?

Mutationen im PAH-Gen verursachen Phenylketonurie.

Das PAH-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Phenylalanin-Hydroxylase. Dieses Enzym wandelt die Aminosäure Phenylalanin in andere wichtige Verbindungen im Körper um. Wenn Genmutationen die Aktivität der Phenylalanin-Hydroxylase reduzieren, wird Phenylalanin aus der Nahrung nicht effektiv verarbeitet. Infolgedessen kann sich diese Aminosäure im Blut und anderen Geweben bis zu toxischen Konzentrationen aufbauen. Da Nervenzellen im Gehirn besonders empfindlich auf den Phenylalaninspiegel reagieren, können übermäßige Mengen dieser Substanz Hirnschäden verursachen.

Klassische PKU, die schwerste Form der Erkrankung, tritt auf, wenn die Phenylalanin-Hydroxylase-Aktivität stark reduziert ist oder fehlt. Menschen mit unbehandelter klassischer PKU haben einen Phenylalaninspiegel, der hoch genug ist, um schwere Hirnschäden und andere ernsthafte medizinische Probleme zu verursachen. Mutationen im PAH-Gen, die es dem Enzym ermöglichen, eine gewisse Aktivität beizubehalten, führen zu milderen Versionen dieser Erkrankung, wie z. B. variante PKU oder Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie.

Veränderungen in anderen Genen können den Schweregrad der PKU beeinflussen, aber über diese zusätzlichen genetischen Faktoren ist wenig bekannt.

Wie erben Menschen Phenylketonurie?

Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen . Die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Welche anderen Namen verwenden Menschen für Phenylketonurie?

Mangelkrankheit, Phenylalanin-Hydroxylase-Folling-Krankheit Folling-Krankheit PAH-Mangel Phenylalanin-Hydroxylase-Mangelkrankheit PKU

DIASHOW

Seltsame Körper-Macken in Bildern: Gehirn friert, Schluckauf & mehr Siehe Slideshow

Referenzen

QUELLE:

“Phenylketonurie.” Genetik Home-Referenz. 16. Dez. 2013.