Wie lange lebt eine Person mit Treacher-Collins-Syndrom?

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Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Die Lebenserwartung ist normal, solange Atemprobleme im Säuglingsalter gut behandelt werden.

Ein Patient, bei dem das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) diagnostiziert wurde, kann erwarten, dass er bei richtiger Behandlung und einem gesunden Lebensstil ungefähr die gleiche Lebenszeit wie die Allgemeinbevölkerung hat. Die Lebenserwartung ist normal, solange Atemprobleme im Säuglingsalter gut behandelt werden. Die Aussichten hängen jedoch von der Schwere der Symptome ab. Die Krankheit selbst ist sehr selten.

Es betrifft ungefähr 1 von 50.000 Kindern, aber in den meisten Fällen ist die Intelligenz des Kindes nicht betroffen. Die Aussichten für Kinder, die mit dem Treacher-Collins-Syndrom geboren wurden, variieren je nach Schwere ihrer Symptome und den Auswirkungen auf die Körperfunktionen wie Atmung, Sehkraft und Hörvermögen.

Die Patienten benötigen möglicherweise eine Langzeitüberwachung, insbesondere in Wachstumsphasen im Kindes- und Jugendalter. Wenn die Person jedoch 20 Jahre alt ist, wäre die Operation durchgeführt worden. Ein gut ausgeführter Behandlungsplan kann das äußere Erscheinungsbild des Kindes verändern und andere Probleme wie Atmen, Essen, Sprechen und Schlafen minimieren. Das Leben kann für Menschen mit TCS schwer sein.

Die Fehlbildungen können zu Problemen in den familiären und sozialen Beziehungen führen. Eine Beratung und ein Treffen mit einem Therapeuten können eine gute Idee sein, wenn das Kind heranwächst. Es gibt jedoch fortgeschrittene und sehr seltene Fälle, in denen Patienten etwa zum Zeitpunkt der Geburt sterben, normalerweise aufgrund von Atemwegsproblemen.

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Das Treacher-Collins-Syndrom oder mandibulofaziale Dysostose ist eine genetische und angeborene (von Geburt an) Erkrankung, die normalerweise die Entwicklung von Knochen und Strukturen des Gesichts beeinflusst. Babys, die es haben, werden normalerweise mit deformierten Ohren, Augenlidern, Wangenknochen und Kieferknochen geboren. Diese Unterschiede verursachen oft Probleme beim Atmen, Schlucken, Kauen, Hören und Sprechen. Probleme mit den Zähnen und trockenen Augen können zu Infektionen führen.

Die anderen häufigen Anzeichen und Symptome sind: Flacher, eingefallener oder trauriger Gesichtsausdruck Wirklich kleine Wangenknochen Nach unten geneigte AugenFehlendes LidgewebeKerbe im unteren AugenlidEine Öffnung oder ein Riss im Dach des Mundes Gaumenspalte und Oberlippe (Lippenspalte)Anormale AtemwegeKleiner Ober- und Unterkiefer und KinnVerformte oder fehlende OhrenHautwachstum vor dem OhrUrsachen: Das Treacher-Collins-Syndrom wird durch eine Anomalie in den Genen einer Person verursacht und tritt vor der Geburt auf. Wenn kein Elternteil TCS hat, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit TCS zu bekommen, sehr gering. Ein Erwachsener mit TCS hat eine 50%ige Chance, TCS an seine Kinder weiterzugeben. In über 80 bis 93% der Fälle wird das Treacher-Collins-Syndrom durch Veränderungen (Mutationen) in einem dieser Gene verursacht: TCOF1, POLR1C oder POLR1D. Diese Gene scheinen eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts zu spielen. Sie sind an der Herstellung von Proteinen beteiligt, die bei der Herstellung von ribosomaler RNA (rRNA) helfen. rRNA ist eine Chemikalie, die benötigt wird, um neue Proteine herzustellen, die für die normale Funktion und das Überleben von Zellen notwendig sind. Mutationen in diesen Genen können die Produktion von rRNA reduzieren, was dazu führen kann, dass Zellen, die an der Entwicklung von Gesichtsknochen und -gewebe beteiligt sind, frühzeitig absterben. Dieser vorzeitige Zelltod kann zu den Anzeichen und Symptomen von TCS führen. Es ist noch unklar, warum die Auswirkungen dieser Mutationen im Allgemeinen auf die Gesichtsentwicklung beschränkt sind. In einigen Fällen ist die genetische Ursache der Erkrankung unbekannt. Genetische Mutationen werden normalerweise als vererbt angesehen, aber die meisten Mutationen, die dieses Syndrom verursachen, werden bei Menschen ohne betroffene Verwandte gefunden. Das Treacher-Collins-Syndrom wird normalerweise durch eine neue Mutation verursacht, die zufällig in einem Sperma oder einer Eizelle vor oder am die Zeit der Empfängnis. Es gibt über 120 verschiedene identifizierte Mutationen, die diese Störung verursachen können. Das Treacher-Collins-Syndrom kann zum ersten Mal in einer Familie als neue genetische Veränderung bei einer Person auftreten (de novo-Mutation) oder kann in Familien vererbt werden.

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Können wir das Treacher-Collins-Syndrom behandeln?

Das Treacher-Collins-Syndrom kann nicht geheilt werden; Anzeichen und Symptome können jedoch behandelt werden, um dem Kind ein nahezu normales Aussehen mit besserer Funktionsfähigkeit zu verleihen:

Atemprobleme: Die Stabilisierung der Atemprobleme eines Kindes erfordert zunächst eine Behandlung, da dies lebensbedrohlich sein kann. Eine künstliche Öffnung in die Luftröhre, damit die Patienten atmen können, gehört zu den Operationen. In anderen Fällen ist möglicherweise nur nachts eine Atemunterstützung erforderlich. Ernährungsprobleme: Ernährungsprobleme können mit einer Ernährungssonde oder einer Gastrostomiesonde direkt in den Magen unter Umgehung von Mund und Rachen geholfen werden. Gesichtsrekonstruktion: Die Patienten können sich einer Gesichtsrekonstruktion unterziehen, um ein normales Aussehen zu erhalten Knochentransplantate oder Implantate. Es kann auch helfen, die Öffnung im Gaumen zu schließen, den unterentwickelten Kiefer, die Wangenknochen und die Ohren zu reparieren. Hörprobleme: Die Behandlung von Hörproblemen ist von entscheidender Bedeutung. Das Hörvermögen muss bei der Geburt und danach routinemäßig getestet werden. Hörgeräte und Sprachtherapie sind oft erforderlich. Regelmäßige Augenuntersuchungen können durchgeführt werden, um nach Sehstörungen, Augenbewegungen und Hornhautexposition zu suchen.Endgültige Korrekturen werden in der Regel im Alter zwischen 16 und 20 Jahren durchgeführt.