Kann das DiGeorge-Syndrom geheilt werden?

Last Updated on 29/08/2021 by MTE Leben

Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Störung, die auch als 22q11.2-Deletionssyndrom bekannt ist. Das DiGeorge-Syndrom hat Behandlungsmöglichkeiten, aber derzeit wird noch an einer endgültigen Heilung geforscht.

Das DiGeorge-Syndrom hat Behandlungsmöglichkeiten, aber derzeit wird noch an einer endgültigen Heilung geforscht. Ärzte werden Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung genau überwachen, um nach Problemen zu suchen. Ärzte werden diese Probleme bei Bedarf behandeln, sobald sie auftreten. Behandlungen können in der Regel kritische Probleme wie einen Herzfehler oder eine Gaumenspalte korrigieren. Andere Gesundheitsprobleme wie Entwicklungs-, psychische oder Verhaltensprobleme können bei Bedarf angegangen oder überwacht werden. Behandlungen und Therapien für das DiGeorge-Syndrom können Interventionen umfassen für

Hypoparathyreoidismus

Hypoparathyreoidismus kann normalerweise mit Kalzium- und Vitamin-D-Präparaten behandelt werden.Herzfehler

Die meisten mit diesem Syndrom verbundenen Herzfehler erfordern eine Operation kurz nach der Geburt, um das Herz zu reparieren und die Versorgung mit sauerstoffreichem Blut zu verbessern. Störung der Thymusdrüsenfunktion

Wenn Ihr Kind eine gewisse Thymusfunktion hat, können Infektionen häufig, aber nicht unbedingt schwerwiegend sein. Diese Infektionen sind normalerweise Erkältungen und Ohrenentzündungen. Sie werden im Allgemeinen wie bei jedem Kind behandelt. Die meisten Kinder mit eingeschränkter Thymusfunktion folgen dem normalen Impfplan. Bei den meisten Kindern mit mäßiger Beeinträchtigung der Thymusdrüse verbessert sich die Funktion des Immunsystems mit zunehmendem Alter. Wenn die Thymusdrüse stark beeinträchtigt ist oder keine Thymusdrüse vorhanden ist, besteht für Ihr Kind das Risiko mehrerer schwerer Infektionen. Die Behandlung erfordert eine Transplantation von Thymusgewebe, spezialisierten Zellen aus dem Knochenmark oder spezialisierten krankheitsbekämpfenden Blutzellen.Gaumenspalte

Eine Gaumenspalte oder andere Anomalien des Gaumens und der Lippe können in der Regel chirurgisch repariert werden. Gesamtentwicklung

Das Kind kann wahrscheinlich von einer Reihe von Therapien profitieren, darunter Logopädie, Ergotherapie und Entwicklungstherapie. Frühinterventionsprogramme, die diese Art von Therapie anbieten, sind in der Regel über ein Gesundheitsamt des Bundesstaates oder des Landkreises erhältlich.Psychische Gesundheitsversorgung

Eine angemessene Behandlung kann empfohlen werden, wenn bei Ihrem Kind später eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), eine Autismus-Spektrum-Störung, Depression oder andere psychische Gesundheits- oder Verhaltensstörungen diagnostiziert werden.Behandlung anderer Erkrankungen

Dazu können die Behandlung von Ernährungs- und Wachstumsproblemen, Hör- oder Sehproblemen und anderen Erkrankungen gehören. Sobald das DiGeorge-Syndrom diagnostiziert wurde, gibt es keinen einzigen Behandlungsplan für alle, da es jeden anders betrifft. Behandlung und Management können je nach Alter und Symptomen individuell angepasst werden. Da es sich um eine Multisystemstörung handelt, können mehrere fortlaufende Untersuchungen, Behandlungen und Interventionen erforderlich sein. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass einige Kinder möglicherweise nur wenige Anzeichen oder Symptome aufweisen und nur minimale Hilfe benötigen. Fast alle anderen sprechen gut auf maßgeschneiderte Behandlungsprogramme an.

Was ist das DiGeorge-Syndrom?

Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Störung, die auch als 22q11.2-Deletionssyndrom bekannt ist. Es tritt auf, wenn ein kleiner Teil des Chromosoms 22 während des fetalen Wachstums gelöscht wird oder fehlt. Sie entsteht während der fetalen Entwicklung und manifestiert sich mit einer Reihe von Symptomen, die bei Kindern in Häufigkeit und Schwere variieren. Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene primäre Immunschwächeerkrankung mit einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen. Es ist auf Chromosomenfehler zurückzuführen, die früh in der Schwangerschaft auftreten. Mögliche Anzeichen und Symptome können sein:

Atembeschwerden Zucken/Krämpfe der periorbitalen Muskeln (Muskeln um das Auge) und der Muskeln in den Gliedmaßen, Muskelschwäche und schlechter Tonus Häufige Infektionen Verzögerte Entwicklung, Lernstörungen oder Verhaltensprobleme Ein unterentwickeltes Kinn Niedriges – angesetzte Ohren Weit angesetzte Augen Eine tiefe Furche in der Oberlippe Gaumenspalte oder andere Gaumenanomalien Mögliche Ursachen des DiGeorge-Syndroms

Die wahre Ursache dieses Syndroms wird noch diskutiert und erforscht. Wenn eine Person das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom) hat, fehlt auf einer Kopie des Chromosoms 22 ein Segment, das schätzungsweise 30 bis 40 Gene umfasst. Die Deletion von Genen auf Chromosom 22 tritt normalerweise als zufälliges Ereignis im Sperma des Vaters oder der Eizelle der Mutter auf oder kann früh während der fetalen Entwicklung auftreten. In seltenen Fällen ist eine Deletion eine Erbkrankheit, die von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wird, das ebenfalls Deletionen auf Chromosom 22 hat, aber Symptome aufweisen kann oder nicht. In etwa 9 von 10 Fällen (90 Prozent) fehlte der DNA-Anteil der Eizelle oder des Spermas, der zur Schwangerschaft führte. Das DiGeorge-Syndrom kann jedes System des Körpers betreffen. Aus diesem Grund müssen betroffene Kinder von einem Team von Kinderärzten behandelt werden, das die körperlichen und psychosozialen Bedürfnisse dieser Menschen erkennen kann. Der Schweregrad der Erkrankung variiert. Einige Kinder können schwer krank sein und sehr selten daran sterben, aber viele andere wachsen auf, ohne es zu merken. Menschen mit Symptomen werden gut behandelt, wenn die Erkrankung im fetalen Stadium erwartet wird.

Medizinisch begutachtet am 28.05.2021

Verweise

Medizinische Referenz von Medscape

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen

Stiftung für Immunschwäche