Krankheiten

Ehlers-Danlos-Syndrom-Typen, Behandlung, Test und Symptome

Last Updated on 10/09/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 20.08.2020

Fakten, die Sie über das Ehlers-Danlos-Syndrom wissen sollten

Gelenkhypermobilität ist ein Zeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms.

Ehlers-Danlos-Syndrome sind eine Gruppe von Erkrankungen, die gemeinsame Merkmale aufweisen, darunter leichte Blutergüsse, Gelenkhypermobilität (lockere Gelenke), Haut, die sich leicht dehnt (Hauthyperelastizität oder -schlaffheit), und Gewebeschwäche. Ehlers-Danlos-Syndrome werden in den Genen vererbt, die von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Symptome und Anzeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind Gelenke, die flexibler sind als normale und schlaffe Haut, die sich vom Körper weg erstreckt Das Ehlers-Danlos-Syndrom basiert auf den klinischen Befunden des Patienten und der Familienanamnese. Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird entsprechend den besonderen Manifestationen eines bestimmten Individuums behandelt.

Was ist Ehlers- Danlos-Syndrom?

Ehlers-Danlos-Syndrome sind eine Gruppe von Erkrankungen, die gemeinsame Merkmale aufweisen, darunter leichte Blutergüsse, Hypermobilität der Gelenke (lockere Gelenke), Haut, die sich leicht dehnt (Hauthyperelastizität oder -schlaffheit) und Gewebeschwäche.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome werden in den Genen vererbt, die von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Sie werden nach der Form der genetischen Übertragung in verschiedene Typen eingeteilt, wobei sich viele Merkmale zwischen den Patienten in jedem bestimmten Typ unterscheiden. Die zerbrechliche Haut und die lockeren Gelenke sind oft das Ergebnis abnormaler Gene, die abnormale Proteine ​​​​produzieren, die eine erbliche Schwäche von Kollagen (dem normalen Protein-“Kleber” unseres Gewebes) verleihen.

Im Jahr 2001 entdeckten Forscher eine neue Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine vererbte Anomalie in einem anderen Protein als Kollagen verursacht wird, das normalerweise auch eine Rolle bei der Bindung der Zellen unseres Gewebes (einschließlich der Haut, Sehnen, Muskeln usw.) spielt Blutgefäße). Anomalien in diesem Protein, Tenascin genannt, führen auch zu einer Form des Ehlers-Danlos-Syndroms. Forscher vermuten, dass Tenascin eine Rolle bei der Regulierung der normalen Verteilung von Kollagen im Bindegewebe des Körpers spielen könnte.

Ehlers-Danlos-Syndrom

Leichte Blutergüsse

Ein Bluterguss ist eine traumatische Verletzung der Weichteile, die zum Bruch der lokalen Kapillaren und zum Austritt von roten Blutkörperchen führt. In der Haut sind Blutergüsse als rötlich-violette Verfärbung zu erkennen, die beim Drücken nicht erbleicht. Diese Verfärbung führt zu dem klassischen „Schwarz-Blau“-Erscheinungsbild. Wenn ein Bluterguss verblasst, wird er grün und braun, da der Körper die Blutzellen und das Bilirubinpigment in der Haut verstoffwechselt.

Welche Arten von Ehlers-Danlos-Syndromen gibt es?

Klassischer Typ

(früher Typ I & II)

Ausgeprägte Gelenkhypermobilität, Hautüberdehnbarkeit (Laxität) und Zerbrechlichkeit sind charakteristisch für den klassischen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms Skoliose sind häufig.Gelenkinstabilität kann zu Verstauchungen und Zerrungen führen.Dieser klassische Typ wird autosomal-dominant vererbt (direkt von einem Elternteil an das Kind weitergegeben).

Hypermobilitätstyp

(ehemals Typ III)
Gelenkhypermobilität ist die Hauptmanifestation dieser Form des Ehlers-Danlos-Syndroms. Jedes Gelenk kann betroffen sein , und Luxationen sind häufig. Dieser Typ wird auch als autosomal-dominantes genetisches Merkmal vererbt.

V ascular-Typ

(früher Typ IV, die arterielle Form)
Bei dieser Form des Ehlers-Danlos-Syndroms ist ein spontaner Riss von Arterien und des Darms eine schwerwiegende Manifestation, die zum Tod führen kann.

Klumpfuß kann bei der Geburt vorhanden sein Haut.Es wird hauptsächlich als autosomal-dominantes (direkt von einem Elternteil an das Kind weitergegebenes) genetisches Merkmal vererbt, aber rezessiv (nicht bei Familienmitgliedern oder nur in einer Generation von Mitgliedern derselben Familie zu sehen, was bedeutet, dass ein Individuum zwei erben muss Kopien der Mutation, eine von jedem Elternteil) Merkmalsvererbung beschrieben.

Kyphoskoliose-Typ

(früher Typ VI)

Zerbrechlicher Augapfel, erhebliche Haut- und Gelenkschlaffheit sowie starke Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) sind typische Merkmale. Sein Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv.

Arthrochalasie Typ

(ehemals Typ VIIB, Arthrochalasis multiplex congenita)

Patienten sind klein und stark betroffen von Gelenkschlaffheit und -luxationen.Die Hautbeteiligung ist variabel.Sowohl autosomal-dominante als auch rezessive Vererbung ist möglich.Eine Hautbiopsie kann verwendet werden, um diese Erkrankung zu diagnostizieren.

Dermatosparaxis-Typ

(früher Typ VIIC)
Patienten haben eine stark brüchige Haut, die weich und teigig ist mit Erschlaffung und Falten. Diese seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms kann diagnostiziert mit einer Hautbiopsie.

Tenascin-X-defizienter Typ

Gelenkhypermobilität, hyperelastische Haut und brüchiges Gewebe werden beobachtet ) Narben in der Haut, die häufig beim klassischen Ehlers-Danlos zu sehen sind. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Andere seltene Varianten wurden in einzelnen Familien berichtet.

FRAGE

Der Begriff Arthritis bezieht sich auf Steifheit in den Gelenken. Siehe Antwort

Was sind die Anzeichen und Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms?

Zu den Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndroms gehören

lose Haut, die sich leicht und übermäßig vom Körper wegdehnt. Die Haut kann schlaff und weich erscheinen und kann leicht reißen und brüchig sein.Anzeichen von Ehlers-Danlos-Syndromen sind

leichte Blutergüsse ohne signifikante Traumata und Gelenke, die sich über den normalen Bewegungsbereich hinaus bewegen können.Gelenkhypermobilität bei Ehlers-Danlos-Syndromen kann zu mehreren Gelenkluxationen führen.

Wie diagnostizieren Ärzte das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms basiert auf den klinischen Befunden des Patienten und der Familienanamnese. Bei einigen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms kann eine Hautbiopsie zur Bestimmung der chemischen Zusammensetzung des Bindegewebes helfen, die Diagnose zu stellen.

Was ist die Behandlung von Ehlers- Danlos-Syndrom?

Ehlers-Danlos-Syndrome werden entsprechend den jeweiligen Symptomen einer Person behandelt.

Hautschutz (vor Verletzungen durch Trauma und Sonne usw.) ist entscheidend.Wunden müssen mit größter Sorgfalt versorgt und Infektionen behandelt und verhindert werden. Das Nähen kann schwierig sein, da die Haut sehr empfindlich sein kann. Gelenkverletzungen müssen bei einer Person mit Ehlers-Danlos-Syndrom vermieden werden.

Gelegentlich kann eine Verspannung erforderlich sein, um die Gelenkstabilität zu erhalten.Übungen, die die Muskeln stärken, die die Gelenke stützen, können dazu beitragen, Gelenkverletzungen zu minimieren. Kontaktsportarten und Aktivitäten mit gemeinsamen Auswirkungen sollten vermieden werden. Medizinisch begutachtet am 20.08.2020

Verweise

Medizinisch überprüft von LaTonya B. Washington, MD; Facharzt für Innere Medizin und Pädiatrie

HINWEIS:

“Klinische Manifestationen und Diagnose von Ehlers-Danlos-Syndromen.” Auf dem neusten Stand.

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