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Alpha-Thalassämie: Lesen Sie mehr über diese Eigenschaft

Last Updated on 25/08/2021 by MTE Leben

Alpha-Thalassämie-Fakten*

*Alpha-Thalassämie-Fakten medizinische Autorin: Melissa Conrad Stöppler, MD

Alpha-Thalassämie ist eine Blutkrankheit das die Produktion von normalem Hämoglobin reduziert, dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Zellen im ganzen Körper transportiert. Es gibt vier Arten von Alpha-Thalassämie, Hämoglobin-Bart-Hydrops-Fetalis-Syndrom oder Hb-Bart-Syndrom (die schwerere Form), HbH-Krankheit, stiller Trägerzustand und Merkmal. Alpha-Thalassämie tritt häufig bei Menschen aus Mittelmeerländern, Nordafrika, dem Nahen Osten, Indien und Zentralasien auf. Alpha-Thalassämie resultiert typischerweise aus Deletionen, an denen die HBA1- und HBA2-Gene beteiligt sind. Menschen mit Alpha-Thalassämie-Merkmal können eine leichte Anämie haben. Viele Menschen mit dieser Art von Thalassämie haben jedoch keine Anzeichen oder Symptome. Die Behandlung von Thalassämien hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab.

Was ist Alpha-Thalassämie?

Alpha-Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die die Produktion von normalem Hämoglobin reduziert. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Zellen im ganzen Körper transportiert.

Was sind die Symptome von Alpha-Thalassämie?

Bei Menschen mit den charakteristischen Merkmalen der Alpha-Thalassämie verhindert eine Verringerung des normalen Hämoglobins ausreichend Sauerstoff ins Körpergewebe gelangt. Betroffene Personen haben auch einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), der blasse Haut, Schwäche, Müdigkeit und schwerwiegendere Komplikationen verursachen kann.

Alpha-Thalassämie-Test

Gibt es einen Test auf Thalassämie?

Bluttests und genetische Familienstudien können zeigen, ob eine Person an Thalassämie leidet oder Träger ist. Wenn beide Elternteile Träger sind, möchten sie möglicherweise einen genetischen Berater konsultieren, um Hilfe bei der Entscheidung zu erhalten, ob ein Fötus auf Thalassämie getestet werden soll.

Pränataltests können durchgeführt werden um die 11. Schwangerschaftswoche mittels Chorionzottenbiopsie (CVS). Dabei wird ein winziges Stück der Plazenta entfernt. Oder der Fötus kann etwa in der 16. Schwangerschaftswoche mit einer Amniozentese getestet werden. Bei diesem Verfahren wird mit einer Nadel eine Probe der das Baby umgebenden Flüssigkeit zum Testen entnommen.

Die assistierte Reproduktionstherapie ist auch eine Option für Trägerinnen, die kein Risiko eingehen möchten Geburt eines Kindes mit Thalassämie. Eine neue Technik, die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), die in Verbindung mit der In-vitro-Fertilisation verwendet wird, kann Eltern mit Thalassämie oder dem Merkmal in die Lage versetzen, gesunde Babys zur Welt zu bringen. In-vitro erzeugte Embryonen werden vor der Implantation in die Mutter auf das Thalassämie-Gen getestet, sodass nur gesunde Embryonen ausgewählt werden können.

QUELLE: National Heart Lung and Blood Institute

Welche Arten von Alpha-Thalassämie gibt es?

Zwei Arten von Alpha-Thalassämie können gesundheitliche Probleme verursachen. Der schwerere Typ ist als Hämoglobin-Bart-Hydrops-Fetalis-Syndrom oder Hb-Bart-Syndrom bekannt. Die mildere Form wird als HbH-Krankheit bezeichnet.

Das Hb-Bart-Syndrom ist durch Hydrops fetalis gekennzeichnet, ein Zustand, bei dem sich vor der Geburt überschüssige Flüssigkeit im Körper ansammelt. Zusätzliche Anzeichen und Symptome können schwere Anämie, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Herzfehler und Anomalien des Harnsystems oder der Genitalien sein. Als Folge dieser schwerwiegenden Gesundheitsprobleme werden die meisten Babys mit dieser Erkrankung tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Das Hb-Bart-Syndrom kann bei Frauen auch während der Schwangerschaft schwerwiegende Komplikationen verursachen, einschließlich gefährlicher Bluthochdruck mit Schwellung (Präeklampsie), Frühgeburt und abnormaler Blutung.

Die HbH-Krankheit verursacht leichte bis mittelschwere Anämie, Hepatosplenomegalie und Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht). Einige Betroffene haben auch Knochenveränderungen wie ein Überwachsen des Oberkiefers und eine ungewöhnlich abstehende Stirn. Die Symptome der HbH-Krankheit treten normalerweise in der frühen Kindheit auf, aber betroffene Personen leben typischerweise bis ins Erwachsenenalter.

Wie häufig ist Alpha-Thalassämie?

Alpha-Thalassämie ist eine weltweit ziemlich häufige Blutkrankheit. Vor allem in Südostasien werden jedes Jahr Tausende von Säuglingen mit Hb-Bart-Syndrom und HbH-Krankheit geboren. Alpha-Thalassämie tritt auch häufig bei Menschen aus Mittelmeerländern, Nordafrika, dem Nahen Osten, Indien und Zentralasien auf.

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Welche Gene mit Alpha-Thalassämie in Verbindung stehen

Alpha-Thalassämie resultiert typischerweise aus Deletionen der HBA1- und HBA2-Gene. Beide Gene liefern Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Alpha-Globin, das eine Komponente (Untereinheit) des Hämoglobins ist.

Menschen haben zwei Kopien des HBA1-Gens und zwei Kopien von das HBA2-Gen in jeder Zelle. Jede Kopie wird Allel genannt. Für jedes Gen wird ein Allel vom Vater und das andere von der Mutter vererbt. Als Ergebnis gibt es vier Allele, die Alpha-Globin produzieren. Die verschiedenen Arten der Alpha-Thalassämie resultieren aus dem Verlust einiger oder aller dieser Allele.

Das Hb-Bart-Syndrom, die schwerste Form der Alpha-Thalassämie, resultiert aus dem Verlust aller vier Alpha-Globin-Allele. Die HbH-Krankheit wird durch den Verlust von drei der vier Alpha-Globin-Allele verursacht. Unter diesen beiden Bedingungen verhindert ein Mangel an Alpha-Globin, dass die Zellen normales Hämoglobin bilden. Stattdessen produzieren Zellen abnormale Formen von Hämoglobin, die Hämoglobin Bart (Hb Bart) oder Hämoglobin H (HbH) genannt werden. Diese abnormalen Hämoglobinmoleküle können Sauerstoff nicht effektiv zu den Geweben des Körpers transportieren. Der Ersatz von normalem Hämoglobin durch Hb Bart oder HbH verursacht Anämie und die anderen schwerwiegenden Gesundheitsprobleme, die mit Alpha-Thalassämie verbunden sind.

Zwei weitere Varianten der Alpha-Thalassämie stehen im Zusammenhang mit einer reduzierten Menge an Alpha -globin. Zellen produzieren jedoch immer noch etwas normales Hämoglobin, diese Varianten neigen dazu, wenige oder keine Gesundheitsprobleme zu verursachen, und der Verlust von zwei der vier Alpha-Globin-Allele führt zum Alpha-Thalassämie-Merkmal. Menschen mit Alpha-Thalassämie-Merkmal können ungewöhnlich kleine, blasse rote Blutkörperchen und eine leichte Anämie haben. Ein Verlust eines Alpha-Globin-Allels wird bei stillen Trägern von Alpha-Thalassämie festgestellt. Diese Personen haben in der Regel keine Thalassämie-bedingten Anzeichen oder Symptome.

Wie erben Menschen Alpha-Thalassämie?

Die Vererbung der Alpha-Thalassämie ist komplex. Jede Person erbt von jedem Elternteil zwei Alpha-Globin-Allele. Wenn beiden Elternteilen mindestens ein Alpha-Globin-Allel fehlt, besteht das Risiko, dass ihre Kinder das Hb-Bart-Syndrom, die HbH-Krankheit oder das Alpha-Thalassämie-Merkmal haben. Das genaue Risiko hängt davon ab, wie viele Allele fehlen und welche Kombination der HBA1- und HBA2-Gene betroffen ist.

Referenzen

Medizinisch rezensiert von Jeffrey A. Gordon, MD; American Board of Internal Medicine mit Subspezialisierungen in Onkologie und Hämatologie

Letzte Aktualisierung: 01.08.2009

QUELLE: Genetik Home Reference . Alpha-Thalassämie.

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